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BrafV600e突变,Braf基因第15外显子呈突变

2019-06-0127349
   Braf如果发生基因突变,常常会突变成为BrafV600e,它属于原癌基因,所以说一旦发生基因突变,常常会导致一些肿瘤的产生,身体患癌的可能性会变大。比如说容易导致比较严重的肺癌,容易造成大肠癌等等。通过基因检测可以了解是否发生基因突变,这对于指导治疗是很重要的,我们来看一下这方面的内容。
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  BrafV600e突变
 
  BRAF基因是一种原癌基因,如果出现了突变,身体患癌的可能性就比较大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌变的一个位点。
 
  经过大量研究证实,BRAF-V600E基因突变与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系。
 
  诊断:细针穿刺是诊断甲状腺癌最好的手段之一,创伤小,准确率也比较高。但是仍然有20-30%的患者不能完全确诊。如果联合检测
 
  BRAF-V600E基因,如果检测到基因突变,那么就基本可能诊断为甲状腺乳头状癌,特异性几乎可以达到100%。
 
  治疗:诊断甲状腺乳头状癌后,需要接受规范的治疗。如果治疗前就检测到BRAF-V600E基因突变,说明肿瘤侵袭性比较强,可能合并多个病灶,所以在手术方案的选择上,就倾向于更大范围的手术方案,以保证手术彻底性。
 
  预后:如果手术后,检测到BRAF-V600E基因突变,说明该肿瘤可能侵袭性比较强,复发转移概率比没有BRAF-V600E基因突变的更高,所以要密切随访观察。

  具体检测方法:
 
  手术前:利用细针穿刺的标本检测,可以帮助诊断,对治疗方案的指导也有一定价值。检测时间大概一周。
 
  手术后:利用切除标本做成的石蜡切片检测,可以评估预后。检测时间大概一周。

  Braf基因第15外显子呈突变
 
  BRAF基因编码的蛋白质的第600位氨基酸,原先应该是V(Valine),但现在突变成了E(Glutamic acid)。这是一种常见的致癌驱动突变,在多种癌症中都可能出现。目前已有Dabrafenib这种靶向药可以针对这种突变,以达到精准治疗肿瘤的目的。
 
  以上简单的了解了BrafV600e突变,这种基因属于一种原癌基因,如果发生了基因突变,那么患者得癌症的可能性是非常高的,它能够诱发多种癌症的产生,所以说进行基因检测是非常重要的,另外如果发生v600e基因突变,那么说明肿瘤可能侵袭性非常的强。

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