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乳腺癌遗传性大吗,建议五类人群做乳腺癌遗传性基因检测

2022-08-29500

  乳腺癌遗传性大吗,建议五类人群做乳腺癌遗传性基因检测

  乳腺癌遗传性大吗

  在所有乳腺癌中,约10%的患者具有家族聚集性,比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌,我们称为“遗传性乳腺癌”。

  绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BRCA基因突变的人群,一生中罹患乳腺癌的风险高达70%。

  这些具有高遗传倾向的人群该怎么办?

  如何得知自己或者孩子,是否有遗传性乳腺癌患病风险呢?

  没有症状也可以评估风险

  如果为无症状人群,可以提供详细的家族史,包括3代以内的癌症类型,以及诊断年龄、癌症分型等,同时还需提供详细的个人疾病史(生育情况、激素使用情况、乳腺活检情况、卵巢是否进行手术等),并提供体检相关资料。

  推荐接受BRCA基因检测的5类人群

  如何能得知自己是不是上述提到的“高风险人群”呢?根据国内的乳腺癌诊治指南和规范,以下5类人群推荐进行BRCA基因突变检测:

  1. 家族成员中,有已知的 BRCA1/2 基因致病性突变的患者;

  2. 乳腺癌(任意年龄),并有以下任何情况:

  ●至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;

  ●1位男性近亲患乳腺癌;

  ●患者合并有卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史。

  3. 早发性乳腺癌患者(发病年龄≤45 岁);

  4. 乳腺癌患者,发病年龄≤50 岁,并有以下任何情况:

  ●患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶;

  ●至少1位近亲患乳腺癌,发病年龄≤50 岁;

  ●至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌(任意年龄)。

  5. 男性乳腺癌患者。

  值得注意的是,家族性/遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%,大多数乳腺癌都是散发性的,患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影响,和其基因无关,因此不会遗传到下一代,不必过于紧张和担心。

  如何降低乳腺癌发病风险

  对于有BRCA基因突变但未发病的人群,我们可以通过密切随访、药物和预防性的手术来降低乳腺癌的发生。

  1.改变生活方式

  龚畅教授指出,改变生活方式对降低乳腺癌发病风险有一定的作用。这些可能降低乳腺癌发病风险的生活方式包括:

  ●鼓励母乳喂养;

  ●规律的运动,保持健康的体重;

  ●限制酒精的摄入 ;

  ●尽量避免激素替代治疗;

  2.养成良好的检查习惯

  无论是否高危人群,都应该养成良好的检查习惯。

  而关于乳腺健康检查,不同性别的人群可以参照以下的时间建议:

  不同性别人群乳腺癌检查建议时间

  3.药物和手术预防

  如果发现自身患病风险较高,药物预防也是可以降低发病概率的一大渠道。药物类别和服药频率可以征询专业医生的建议。

  龚畅教授提醒,手术预防也可供参考,具体如下:

  ●预防性双侧乳腺切除,降低90%的乳腺癌风险 ;

  ●保留/不保留乳头的乳腺皮下切除效果相当;

  ●既往诊断为乳腺癌的患者,建议预防性切除对侧乳腺;

  ●预防性切除输卵管和卵巢,可以降低BRCA突变者乳腺癌风险,也可以降低80-90%的卵巢癌风险 。

  分子靶向药物降低乳腺癌复发

  对于已经发生遗传性乳腺癌的患者,可以通过有效的分子靶向药物降低乳腺癌的复发。因此,临床上我们可以通过有效的基因检测和管理,来降低乳腺癌的发生和复发风险。

  对于BRCA1/2基因突变的单侧乳腺癌患者,可以考虑单侧乳癌的手术方式以及对侧是否行预防性切除和重建。

  另外,BRCA1/2基因突变对特定的化疗药物和分子靶点药物敏感,因此极有可能获得更好的临床疗效。如铂类药物显示出良好的效果,可作为优选的化疗方案;胚系BRCA基因突变的患者对分子靶点药物PARP抑制剂敏感。

  内容来源:医世象

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