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家族癌症风险有哪些,癌症遗传基因突变有哪些

2023-03-101750

  家族癌症风险有哪些,癌症遗传基因突变有哪些

  提到癌症遗传,可能有很多人都会有类似的“经验之谈”:认识的朋友,家里有人患了胃癌,其它亲戚胃也都不好;以前的同学,亲戚里有几个肺癌;多年的朋友,长辈到晚辈全都是肝癌;单位的同事,祖母和远房姑妈都是妇科肿瘤,她年纪轻轻诊断了乳腺癌……

  这些癌症,或多或少都有一些“家族聚集”的倾向,但是它们真的就是“遗传”的肿瘤吗?

  这一次,基因药物汇为大家盘点11种可能导致“家族患癌”的风险因素,再给大家科普17种与癌症遗传密切相关的基因突变。

  1、可能导致"家族患癌"的风险因素

  吸烟/二手烟与肺癌等多种癌症

  烟草的使用是世卫组织明确指出的致癌因素,不仅仅是小细胞肺癌、肺鳞癌,这类因素还可能导致口腔癌、鼻咽癌、食管癌等多类癌症的风险增加。

  过量饮酒与肝癌等多种癌症

  酒精也是世卫组织明确指出的致癌因素,与肝癌、胃癌、食管癌等多类癌症的风险增加有关;

  部分多环芳烃与胃癌

  由致癌作用的多环芳烃主要由煤、石油、煤焦油、烟草以及一些其它有机物的不完全燃烧或热解产生,可能诱发肺癌、皮肤癌以及阴囊癌等多类癌症。

  部分亚硝胺类物质与食管癌

  亚硝胺类物质几乎可以引发人体所有器官的肿瘤,尤其是消化道肿瘤。这类物质普遍存在于各类食物,尤其是不新鲜的食物当中。且这类物质有可能导致胎儿畸形或肿瘤,必须警惕。

  真菌霉素(黄曲霉素)与肝癌

  黄曲霉素即黄曲霉毒素,会引发肝癌、胃癌、肾癌等。这是一类剧毒的物质,主要存在于霉变的食物及器具(比如木质菜板)当中。

  乙肝病毒/丙肝病毒感染与肝癌

  乙肝、丙肝等慢性的病毒感染,可能因慢性的炎症而导致肝硬化,最终发展为肝癌。甲肝这种急性感染一般情况下不会发展为肝癌。

  我国是乙肝大国,大家一定要按时为儿童接种乙肝疫苗;对于成年人,接触了相关风险之后也可增加对应的体检项目,及时发现并治疗。

  电离辐射与皮肤癌和白血病

  尤其是核工厂的长期、低剂量电离辐射会诱发癌症。电离辐射能够直接破坏DNA,造成基因突变,最终发展为癌症。

  HPV感染与生殖道和喉等部位的乳头状瘤

  高危HPV感染会导致多类癌症的风险升高,包括肛门癌、宫颈癌、头颈癌、阴茎癌、阴道癌及外阴癌等。

  请注意,我们经常将HPV病毒感染与宫颈癌联系起来,因为宫颈癌患者的发病几乎都与HPV感染密切相关。但这类病毒感染能够导致的并不只有妇科肿瘤,男性也需要重视。

  EB病毒感染与鼻咽癌和伯基特淋巴瘤

  EB病毒是一种人类疱疹病毒,在人群中广泛存在,分为A、B型,一般会导致发热、头痛、咽痛等,主要通过经口密切接触传播,也可通过飞沫、血液传播。

  一般来说EB病毒感染并不会直接导致癌症,但是如果感染病毒的患者,恰好免疫力很差,且存在一定的遗传易感性,生活环境当中又有促癌物质或致癌物质接触,那么就有可能导致患癌风险大大增加。

  人类T细胞白血病/淋巴瘤病毒Ⅰ与成人T细胞白血病/淋巴瘤

  主要见于日本和加勒比海地区。

  2、可能导致"癌症遗传"的基因突变

  BRCA1/BRCA2突变与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等

  BRCA的全称是乳腺癌易感基因,看名字就知道会增加乳腺癌的风险(不论男女)。除此以外,这类基因的突变还可能导致卵巢癌、前列腺癌等癌症的风险升高。

  TP53突变与乳腺癌

  TP53与BRCA相似,均为抑癌基因,它们的突变都会导致患癌风险的增加。遗传TP53突变会诱发利弗劳梅尼综合症,导致乳腺癌风险增加。

  PTEN突变与乳腺癌和卵巢癌

  PTEN同样也是一种抑癌基因。遗传PTEN突变会导致多发性错构瘤综合征,导致乳腺癌和卵巢癌风险增加。

  PALB2突变与乳腺癌

  PALB2基因的突变会导致年轻女性罹患乳腺癌的风险增加。

  MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变与直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等

  遗传MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变可导致林奇综合征,进而导致包括结直肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌等在内的多类癌症风险增加。

  APC突变与结直肠癌

  遗传APC突变会导致家族性腺瘤性息肉病,进而诱发结直肠癌。如果治疗不及时,几乎所有的家族性腺瘤性息肉病患者都会在40岁后患上结直肠癌。

  MYH突变与结直肠癌

  遗传MYH突变同样也会导致一种息肉病,并且导致结直肠癌,且患者患癌年龄与家族性腺瘤性息肉病患者相仿。

  BMPR1A和SMAD4突变与结直肠癌

  遗传BMPR1A和SMAD4突变也会导致一种息肉病,幼年型息肉病综合征,并且导致结直肠癌风险增加。

  STK11突变与结直肠癌

  遗传STK11突变也会导致一种息肉病,家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,又叫Peutz-Jeghers综合征、黑斑息肉综合征,并且导致结直肠癌风险增加。

  VHL突变与肾细胞癌

  遗传VHL突变会导致一种罕见的遗传性疾病,Von Hippel Lindau综合征,导致肾囊肿,并增加透明细胞肾细胞癌的发病风险。

  TSC1和TSC2突变与肾癌

  遗传TSC1和TSC2突变主要导致结节性硬化,并增加乳头状肾癌的发病风险。

  FLCN突变与肾癌

  FLCN也是一种抑癌基因。遗传FLCN突变会导致Birt Hogg Dube综合征,导致一些良性肿瘤风险提升,并增加肾癌的发病风险。

  MET突变与肾癌

  遗传MET突变会导致遗传性乳头状肾细胞癌。这类肿瘤并不算多见,因此当一个家庭当中有多人罹患这种癌症时,应当重视遗传性MET突变。

  FH突变与肾癌

  遗传FH突变会导致Reed综合征,这是一种遗传性肾癌综合征。

  CDKN2A突变与黑色素瘤

  大约40%的遗传性黑色素瘤患者可以检测到CDKN2A突变。

  RB1突变与视网膜母细胞瘤

  遗传RB1突变的幼儿,尤其容易发生视网膜母细胞瘤。这类突变的患儿占到了视网膜母细胞瘤患儿的近40%。

  MEN2A和MEN2B突变与甲状腺髓样瘤

  遗传MEN2A和MEN2B突变会导致甲状腺髓样瘤的风险升高。

  当然,癌症的发生并不是一蹴而就的,哪怕是上述的风险因素,也需要多年的发展,才能逐渐成为癌症。

  只要在癌细胞真正成为病灶、引发各类症状之前,或者哪怕是能够在癌症早期发现它,并且给予适当的干预(治疗),患者的预后与晚期或转移性癌症患者相比,就能有天壤之别。

  癌症筛查是一种在没有症状的人中寻找癌症早期迹象的测试,适用于完全没有任何癌症症状的人。想要将癌症这种重大危机“扼杀在摇篮里”,早筛是不可或缺的。

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