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卵巢癌可能需要更全面的基因检测

编辑:全球肿瘤医生网2017-09-30 13:11

 1.卵巢癌和遗传有什么关系?

2.本研究中哪些人可以做基因检测?

3.为什么卵巢癌患者需要进行基因检测?

4.为什么卵巢癌患者的家属需要进行基因检测?

5.基因突变和癌症病情有什么关系?

6.突变的基因可以消除吗?会遗传吗?

7.为什么要从卵巢癌患者的血液里面和肿瘤里面寻找突变基因?

8.患者和家属到哪里去接受检测?

9.样本送到哪里去分析?

10.患者和家属怎么拿到报告,找谁解释报告?

11.检测的费用是多少?

12.卵巢癌患者如何接受靶向治疗?

问题:卵巢癌和遗传有什么关系?

回答:卵巢癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,尽管发生率不高,但死亡率位居所有女性生殖道癌症的首位。上皮性卵巢癌是最常见的卵巢癌类型,发病后的五年生存率不到50%。如此重要的癌症类型,仍然没有成熟的预防和筛查方法,无论是常规超声检查还是肿瘤指标,对于预防和筛查卵巢癌的效果都不够好,复发后的治疗效果也较差。一旦诊断,75%的患者已经是晚期癌症。目前卵巢癌诊疗研究的突破点是多指标筛查谱和基因检测。基因检测之所以重要,是因为约10%-25%的卵巢癌与遗传易感基因(就是和病变有关的基因)突变密切相关,而绝大部分(65-85%)遗传性卵巢癌是由于人体一种对抗癌症的BRCA1/2基因(抑癌基因)突变所导致。携带这种突变基因的个体,发生卵巢的风险是一般人群的20-50倍。但幸运的是,携带这种基因的卵巢癌患者,反而有望通过新的药物治疗延长生存;而携带有这种突变基因的人,还有望通过降低风险的干预减少卵巢癌的发病率。这些方面都有非常成熟的规范和指南。此外,大约有20多个基因已经被发现与遗传性卵巢癌的发病息息相关,它们的重要性都有待进一步评估。

针对卵巢癌的基因检测工作在其他国家已经开展了几十年,成为常规的医疗措施。在国内知晓率和检测率却非常低。

问题:本研究中哪些人可以做基因检测?

回答:本研究的研究对象包括:上皮性卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的汉族患者以及这些患者的三代以内的亲属。所谓上皮性卵巢癌,包括卵巢浆液性癌(以前也叫作浆液性乳头状癌,浆乳癌)、卵巢粘液性癌、卵巢透明细胞癌和卵巢子宫内膜样癌,还有一些其他少见类型的癌症。

问题:为什么卵巢癌患者需要进行基因检测?

回答:卵巢癌患者如果有相应的突变基因,就有机会接受靶向药物的治疗,目前主要是PARP抑制剂,如奥拉帕尼(Olaparib)、尼拉帕尼(Niraparib)等,这些靶向药物已被证明对于卵巢癌复发患者有很好的治疗效果,可以延长无进展生存。卵巢癌患者如果没有相应的突变基因,用这些药物的效果就不那么理想,可以避免花钱去购置这些比较昂贵的药物。

问题:为什么卵巢癌患者的家属需要进行基因检测?

回答:因为卵巢癌有一定的遗传性,患者家属发生乳腺癌或卵巢癌的风险显著增加,因此也有必要接受基因检测和遗传咨询。携带基因突变的人群(非癌症患者),根据具体突变类型,发生卵巢癌、乳腺癌、内膜癌和结直肠癌的风险会显著增加,需要加强相关癌症筛查和预防。某些有基因突变的患者,再加上有明确的卵巢癌/乳腺癌癌症史或家族史,可以通过预防性的手术治疗降低卵巢癌、乳腺癌的风险。

问题:基因突变和癌症病情有什么关系?

回答:基因突变和肿瘤病情之间没有直接关系。不过已经发现,携带某些突变基因的患者化疗效果似乎更好一些。此外,针对突变基因的靶向药物能够延长携带突变基因患者的生存时间。

问题:突变的基因可以消除吗?会遗传吗?

回答:目前的科技还无法消除人类中已经发生突变的基因,一旦发生基因突变,就会终身携带。

突变的基因遗传给下一代的比例较高,但也绝不是百分之百遗传。这也是我们建议卵巢癌患者进行基因检测的原因之一。

问题:为什么要从卵巢癌患者的血液里面和肿瘤里面寻找突变基因?

回答:血液里面的基因突变被称为胚系突变(大约10%-25%),肿瘤组织里面的基因突变被称为体细胞突变(大约3%)。有些患者中,尽管血液里面没有发现基因突变,但肿瘤细胞可能会发生基因突变,这种情况下,靶向治疗依然有效。

问题:患者和家属到哪里去接受检测?

回答:住院患者就在病房里面检测,联系自己的主管医师就行了。已经出院的患者可以联系李雷大夫安排检测,不需要预约,主要安排周一来医院签字、抽血。检测前需要按照正式的临床研究要求签署知情同意书。李雷大夫的联系方式另见通知。

问题:样本送到哪里去分析?

回答:本研究中临床工作、解释和随访由北京协和医院妇产科负责,检测和报告部分由华大基因公司负责。

问题:患者和家属怎么拿到报告,找谁解释报告?

回答:检测结果在1个月内出报告,书面均送至吴鸣教授和李雷大夫,然后交付给患者和家属,患者和家属也可从华大基因公司获取电子版本。吴鸣教授、李雷大夫以及妇科肿瘤组的其他教授都可以解释报告。

问题:检测的费用是多少?

回答:目前单独抽血或留取肿瘤组织的费用是2750元,抽血+留取肿瘤组织的费用是3500元。费用交华大基因公司,可以银行转账或刷卡。北京协和医院不涉及相关费用的处理。

问题:卵巢癌患者如何接受靶向治疗?

回答:目前靶向药物在澳门和香港已经被批准上市,但还没有在大陆上市,什么时候上市也没有计划表。需要靶向治疗的患者可能需要通过非正式途径获取药物。如果使用请在医师指导下进行。

参考读物(很遗憾,专业的中文读物和指南非常少):

[1]NCCN Clinical Practice Guidelines in oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 2.2017 - December 7, 2016. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.

[2]NCCN Clinical Practice Guidelines in oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-risk Assessment: Colorectoral. Version 2.2016. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf. In.

[3]Hartmann LC, Lindor NM. The Role of Risk-Reducing Surgery in Hereditary Breast and Ovarian Cancer. N Engl J Med. 2016;374(5):454-68.

[4]Committee opinion no. 634: hereditary cancer syndromes and risk assessment. Obstet Gynecol. 2015;125(6):1538-43.

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