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抗击癌症 | 乳腺癌基因检测的那些事...

编辑:全球肿瘤医生网2017-10-13 11:28

在我国,乳腺癌的发病率站妇女癌症的首位,每年以3%的速度在增加,发病年龄也呈年轻化趋势;在美国,乳腺癌的发病率站妇女癌症的第二位,据美国癌症学会估计,2017年约有25万多妇女将被诊断为浸润性乳腺癌。

基因检测技术的出现与技术的不断更新、成熟,也为乳腺癌患者送来了一个又一个的惊喜。从乳腺癌高危人群的筛查,到肿瘤风险评估,再到治疗指导,在提高“患者”生活质量的同时大大提高了治疗、愈后效果(PS:男性也是会患乳腺癌的,只是相对来说患病比率低很多而已,约为女性的百分之一)。

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BRCA1/BRCA2:乳腺癌高发人群的检测

十二世纪九十年代,科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,分别命名为乳腺癌基因1号、2号,简称BRCA1/BRCA2。这对姐妹花本身是“抑癌基因”,是“好”基因,后却因为出现了某些突变,而使得携带该突变的人群发展为乳腺癌或卵巢癌的几率更高,也就成为“坏”基因了。

目前对BRCA的检测主要是通过高通量测序进行,通过目标基因筛选,针对BRCA1/2基因进行深度测序分析,检测全面完整,灵敏度高,假阴性少。并根据ASHG(American Society of Human Genetics)的评估标准对检测到的突变进行分类,报道相关恶性突变的存在,结果准确可靠,这将改变乳腺癌的诊断和预防策略,大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。

BRCA基因检测适用人群:1)有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因基因携带者;2)近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者;3)近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌;4)家族中有男性乳腺癌患者。

有研究表明,BRCA基因突变的人群发展为三阴性乳腺癌的的概率较其他人群来说更高,甚至有数据表明——接近80%的BRCA突变乳癌患者为三阴性乳腺癌。因此进行BRCA基因检测,也为三阴性乳腺癌的治疗提供策略。

同时,阿斯利康今年2月份发布的III期OlympiAD研究的阳性结果显示:在携带BRCA1或BRCA2突变的HER2-转移性乳腺癌患者中,PARP抑制剂Lynparza(奥拉帕尼)患者的PFS相比化疗组具有临床意义的显著性改善,且安全性数据与之前的研究一致。这也是PARP抑制剂在卵巢癌意外适应症的有一个收获!

需要注意的是:并不是所有的BRCA1/BRCA2突变携带者会发展为癌症,只是相对于其他人群来说发病率较高,大约为80%,一般人为12%;遗传性乳腺癌与乳腺癌家族史不是同一概念!有乳腺癌家族史其乳腺癌发病风险高,但并非意味着一定为遗传性乳腺癌,需要通过BRCA1/2基因检测才能确定。

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21基因检测:最为广泛的基因检测方法

美国国家癌症联合中心系统(NCCN)在 2008 年乳腺癌治疗指南中,建议使用“乳腺癌21基因检测”;在2010年的NCCN指南中明确提出,对于ER+/HER2-患者的化疗指征评定需要结合“21基因检测”来判断;2013 St. Gallen会议共识中,对于Luminal A型乳腺癌中,如果21基因评估高RS的患者需要化疗;2015年,NCCN指南更加确定了“乳腺癌21基因检测”的价值;2015年St. Gallen会议共识再次指出21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险,还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。

这无疑为乳腺癌术后患者的化疗设定了量化标准,并避免了资源的浪费和对部分低危者的过度治疗。

那么,什么是21基因检测?

21基因检测由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。16个癌症相关基因分成五组:①细胞增殖相关的基因:Ki67、STK15、Survivin、 CCNB1 (cyclin B1)、MYBL2;②细胞侵袭相关基因:MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2 (cathepsin L2);③雌激素相关基因:ER、PR、BCL2、SCUBE2;④HER2相关基因:GRB7和HER2(ERBB2);⑤三个独立的基因:GSTM1、CD68、BAG1。5个内参基因:ACTB (b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。

简单地说,就是对21个基因进行定量检测并计算肿瘤复发分数,并按复发风险程度分为三组:低危组(小于18分),中危组(18-30分)及高危组(31分及以上)。研究表明,只有高危组的患者化疗效果明显。

21基因检测适用人群:1)乳腺癌I/II期;2)雌激素受体阳性;3)淋巴结转移阴性;4)将要采用他莫昔芬治疗的新确诊患者;5)淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者。目前,在美国,21基因检测已经成为乳腺癌治疗标准程序,在中国,该技术也开始迅速应用并逐步普及。

同时,乳腺癌21基因检测检测应在患者接受手术(乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术)之后,并在患者和医生作出治疗决定之前进行。乳腺癌21基因检测检测属于一种非侵入性检测,在原来的手术(乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或核心穿刺活组织检查)过程中取出的组织检测即可,无需再接受任何额外的刺穿程序便可进行乳腺癌21基因检测检测。

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HER2基因检测:靶向药物是否选中了你

当你的病例报告单上显示——HER2(3+),就意味着靶向药物选中了你,如赫赛汀、拉帕替尼。目前病理科已将这项检测作为常规来进行,为HER2阳性乳癌患者提供靶向治疗的依据,也为HER2阴性的乳癌患者预后判断提供帮助,不但大大节约了资金而且避免了不必要的过度治疗。

值得注意的是病理科常规检测的是HER2蛋白水平的表达情况,就是大家经常说的免疫组化,如果结果是(-)、(0)或者(+),表示HER2阴性;如果结果是(3+),表示HER2阳性;如果结果是(2+),就需要进一步做基因水平的检测。

附表:FDA目前批准的乳腺癌靶向药

一线治疗药物,联合芳香酶抑制剂治疗绝经后HR+/HER2-的晚期或转移性乳腺癌患者

联合来曲唑作为内分泌治疗为基础的初始方案用于治疗ER+/HER2-绝经后晚期乳腺癌

联合卡培他滨治疗ErbB-2过度表达的,既往接受过包括蒽环类,紫杉醇,曲妥珠单抗(赫赛汀)治疗的晚期或转移性乳腺癌

在接受曲唑或阿那曲唑治疗失败后,与依西美坦联合用于治疗绝经后妇女的激素受体阳性、HER-2阴性的晚期乳腺癌患者的治疗。

 


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