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乳腺癌遗传基因BRCA大规模研究即将开启

2018-09-143729

为了帮助临床医生和患者获得有关遗传变异的更好信息,研究人员开发了一种名为“饱和基因组编辑”的研究方法。这种方法依赖于CRISPR,这是一种切割DNA链以修饰其序列的酶工具。有了它,他们对BRCA1基因进行了数千次微小的修改,甚至是人类尚未见过的变化。然后科学家测量了每个突变的影响,看看哪些突变导致人类细胞在培养皿中生长出来。

 

研究人员表示,能够在单碱基DNA水平上分解它是非常令人兴奋的。在实验室中研究BRCA1基因的变化,并且它们以令人惊讶的准确性反映了该患者的突变情况。即使我们正在研究培养皿中的细胞,以前只能检查几种不同的突变。现在,当我们对基因组进行更改,将基因编辑成不同的版本,使我们更容易理解DNA的功能。我们基本上将BRCA1基因关键区域的所有可能变化分类为或者表现得像致病突变,研究人员需要大约六个月的时间来测试近4,000个突变。他们正在扩展这项工作,以涵盖未来几年的整个BRCA1基因。

 

研究人员正在通过Brotman Baty数据库快速发布新的可用变异信息,以帮助患者和临床医生试图找出检测结果可能意味着什么。这个数据库将继续增长,并将成为指导可操作突变解释的中心点,因为它们最初是在女性中观察到的。

 

科学家计划将饱和基因组编辑方法应用于其他癌症风险基因。这项研究是一个蓝图,用于测试对人类健康有重大影响的重要基因的罕见突变。

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https://medicalxpress.com/news/2018-09-thousands-breast-cancer-gene-variants.html

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