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医生可以通过ARMS等方法将EGFR突变阳性的患者甄别出来。随着EGFR基因等生物标志物研究的明确,目前晚期非小细胞肺癌已从原先千篇一律以化疗为主的模式转变为以生物标记物为指导、结合组织学类型的治疗模式,肺癌的治疗将根据其肿瘤驱动基因的异常状况,个体化地选择靶向药物治疗。

吴一龙 广东省人民医院副院长

我参与的一项肺癌突变研究对733位肿瘤患者检测了10个致癌基因(KRAS、EGFR、HER2、BRAF等),检测结果发现64%的患者身上携带有致癌驱动基因。将携带致癌基因随机分成两组,接受靶向治疗者的生存中位数为3.5年,比携带致癌基因但未接受靶向治疗的患者延长1.1年。这说明,多基因检测开始逐渐成为标准疗法的一部分了。

Mark Kris 纽约斯隆-凯特琳癌症中心
肺癌基因检测

肺癌治疗中多基因检测的必要性

基于高通量测序的多基因检测,相对于传统检测,更能全面覆盖肿瘤患者的基因变异情况,为患者个体化的用药方案提供更多参考,
达到治疗效果更佳、毒副作用风险更小的目的,并且提示患者可能的遗传风险。

美国《NCCN指南》关于肺癌靶向治疗基因检测的建议
肺癌基因检测

《NCCN指南》是全球临床医师认可和遵循的金标准,
也是目前我国肿瘤诊疗的主要参考指南。

信息来源于2016年第4版《非小细胞肺癌NCCN指南》

近几年在《非小细胞肺癌NCCN指南》中,对于晚期患者的治疗越来越强调分子靶向治疗药物的应用,EGFR和ALK基因突变患者一线推荐靶向药物治疗。充分显示基于基因检测的个体化治疗是肺癌的新方向。

指南中指出,对于肺腺癌的患者,治疗前应先进行EGFR和ALK突变检测。 对于EGFR敏感突变的患者,一线均推荐使用吉非替尼、厄洛替尼和阿法替尼,与化疗相比,靶向治疗有更好的疗效和更少的毒副反应。靶向药物服用约8-16个月后,患者一般会发生耐药。这些患者中约60%是EGFR T790M耐药突变,Osimertinib (AZD9291)对携带EGFR T790M的患者有很好的治疗效果。

对于ALK融合突变的患者来说,《NCCN指南》推荐克唑替尼作为一线治疗药物,相对于化疗,响应率至少80%以上,只有轻微的毒副作用。患者服用克唑替尼产生耐药,后续可使用色瑞替尼或艾乐替尼。

  • 2012推荐非鳞癌患者
    检测EGFR/ALK
  • 2013推荐检测ROS1
  • 2014EGFR/ALK推荐高通量基因检测
  • 2015推广多基因检测
    提示多种用药可能
除了EGFR和ALK以外,2015年《NCCN指南》中指出了更多可以检测的基因靶点,为肺癌患者提供更加全面的用药信息。
国内肺癌专家对肺癌治疗中基因检测的建议

“值得一提的是,如果肺癌在第一次靶向治疗失败以后,当肿瘤继续生长,在分子分型的检测平台上,医生依然可以对50%-60%的肺癌病人作肺组织再活检,对于那些不适合或者无法耐受再活检的患者,我们可以采用外周血进行液体活检,利用二代测序或者数字pcr等方法对患者cfdna(游离dna)进行相应的分子标记物检测,从而发现肿瘤细胞的生物学行为改变以及分子行为改变。从这个意义上来说,精准医疗不是仅在诊断和第一次治疗时“昙花一现”,而是贯穿于整个诊、治过程。”

周彩存 主任医师 教授
上海肺科医院 肿瘤科主任

“基因突变是目前治疗肺癌过程中的面临的难点。因此,基因分型指导下的个体化治疗对于指导用药至关重要。需要强调的是,无论是开始治疗前,还是疾病的各个进展阶段都需要进行基因分型检测,根据检测结果来指导临床用药,针对多个基因的检测有助于临床医生为患者选择合适的靶向治疗。近十年间,驱动基因诊断及EGFR-TKI药物为代表的靶向治疗的诞生与不断进步,肺癌患者接受靶向治疗中位生存期可长达3.5年。”

王洁 主任医师 教授
医科院肿瘤医院 肿瘤内科主任

“我认为“精准医学”是以肿瘤或者其他疾病的个体化诊疗为基础,结合分子生物学的技术和研究成果,如第二代测序技术、生物信息学等,对患者做出精准的个体化的诊断,最终达到为患者提供最好的诊疗服务。随着肿瘤研究的进展,会有越来越多的分子分型和相关基因研究,针对的靶点及药物也会越来越多,治疗将更具有个性化,以满足不同病人的需求。”

林冬梅 主任医师 教授
医科院肿瘤医院 病理科主任

“分子靶向治疗是肺癌治疗的新方法。分子靶向治疗药物包括表皮生长因子受体抑制药、肿瘤新生血管生成抑制药和凋亡诱导药等。与传统细胞毒性化疗药物相比, 分子靶向治疗能更特异地作用于肿瘤而毒副反应显著减少。近年来针对NSCLC的靶向治疗取得了很大进展,随着对肺癌分子生物学特征的进一步了解, 与分子生物标记物相结合的个体化治疗及多信号转导通路阻断治疗将成为肺癌靶向治疗发展的重要趋势。”

周燕斌 主任医师 教授
中山大学附属第一医院 呼吸内科主任
肺癌基因检测产品
肿瘤精准治疗解决方案

基于高通量测序平台,一次性检测与实体肿瘤相关的483个基因,全面分析涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息,深入解读基因变异,匹配前沿的靶向用药和化疗用药信息,给出遗传风险相关结果,为患者制定专业的个体化用药指导方案。

检测内容

检测基因

临床意义

靶向治疗相关

ALK/ EGFR/ HER2等94个靶向用药相关基因

提供共计200多种获批、临床试验和临床前研究的靶向药物信息,如厄洛替尼、奥拉帕尼、
曲美替尼、曲妥珠单抗和依维莫司等,并提示可能的耐药信息。

ARAF/ BLK/ CCND1等264个信号通路基因

组织(含对照)肺癌靶向86基因

血液(含对照)肺癌靶向86基因

化疗相关

ABCB1/DPYD/ERCC1等62个化疗相关基因

提供化疗单药或联药毒副作用风险和有效性预测信息,包括奥沙利铂、伊立替康、紫杉
醇、氟尿嘧啶+亚叶酸+奥沙利铂、顺铂+培美曲塞等50多种化疗方案。

遗传风险相关

APC/ BRCA1/NF1等63个遗传风险相关基因

分析患者所患肿瘤是否与遗传相关,提示家属是否有肿瘤遗传风险。

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肺癌靶向基因检测(9基因)

一次性检测多个基因的多种变异类型,同步解析敏感突变与耐药突变,综合指导肺癌患者的个体化用药。

基因列表

突变类型

亚洲肺腺癌患者基因变异频率

可获益靶向药物 临床意义
EGFR

点突变/插入缺失

40%

吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/阿法替尼/ Osimertinib(AZD9291) 基因变异信息综合提示可获益靶向药物的敏感性
HER2

拷贝数变异/点突变

2%

阿法替尼 基因变异信息提示对阿法替尼敏感性增加
MET 拷贝数变异 3% 克唑替尼 基因变异信息提示对一代 EGFR TKIs药物敏感性降低, 提示对可获益靶向药物敏感性增加
KRAS 点突变 6% 曲美替尼/司美替尼
PIK3CA 点突变 3% 依维莫司/替西罗莫司*
BRAF 点突变 2% 维罗非尼*
ALK 融合/点突变 8% 克唑替尼/色瑞替尼/艾乐替尼 基因变异信息综合提示对可获益靶向药物敏感性增加
ROS1 融合 3% 克唑替尼 基因融合信息提示对可获益靶向药物敏感性增加
RET

融合

2%

卡博替尼/凡德他尼/舒尼替尼*

检测适应人群以及周期

组织检测血液检测适用人群检测周期
检测样本:手术/穿刺组织石蜡贴片、手术/穿刺新鲜组织、石蜡包埋组织、胸腔积液 对照样本:血液(5ml)/ 口腔脱落黏膜细胞10ml全血有靶向用药需求的肺癌患者组织/血液检测 7-10个工作日

产品优势

精准全面系统灵敏
依据《中国原发性肺癌诊疗规范》和《肺癌NCCN临床实践指南》,解析明确在肺癌中可获益的靶向药物相关基因。应用二代测序平台进行多基因并行检测,全面评估基因点突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异类型。克服肿瘤异质性,整体反映肿瘤基因突变情况。平均有效测序深度高达2000X,可检测突变丰度低至0.5%的肿瘤基因突变。
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肺癌化疗基因检测(9基因)

化疗药物在患者体内发挥作用时特异性差,往往在杀死癌细胞的同时会影响正常组织细胞的生长代谢。患者与生俱来的药物代谢和清除能力直接决定化疗药物的有效性及毒副作用的强弱。
肺癌化疗用药基因检测提供多种肺癌临床常用药物方案,根据患者化疗基因多态性位点的检测结果,提示患者对化疗方案 的毒副作用和有效性,帮助医生和患者更加合理地选择药物。

癌种

药物

检测基因

临床意义

肺癌

伊立替康

UGT1A1

毒副作用

小细胞肺癌

依托泊苷+铂类

DYNC2H1

毒副作用

非小细胞肺癌

 

顺铂+培美曲塞

MTHFR/ DHFR/ GGH/ FOLR3/ SLC19A1

毒副作用/有效性

卡铂+培美曲塞

MTHFR/ DHFR/ GGH/ FOLR3/ SLC19A1/ ERCC1/ XRCC1

毒副作用/有效性

顺铂+长春瑞滨

XRCC1

毒副作用/有效性

卡铂+长春瑞滨

XRCC1/ERCC1

毒副作用/有效性

顺铂+多西他赛

XRCC1

毒副作用/有效性

卡铂+紫杉醇

ERCC1/XRCC1

毒副作用/有效性

卡铂+吉西他滨

ERCC1/XRCC1

毒副作用/有效性

培美曲塞

DHFR

毒副作用

卡铂

MTHFR

有效性

检测适应人群以及周期

组织检测血液检测适用人群检测周期
检测样本:手术/穿刺组织石蜡贴片、手术/穿刺新鲜组织、石蜡包埋组织、胸腔积液 检测样本:血液(5ml)/ 口腔脱落黏膜细胞有化疗用药需求的肺癌患者组织/血液检测 7-10个工作日

产品优势

全面评估一次检测
匹配临床常用化疗方案,从不良反应、毒性、有效性等多角度分析,综合指导患者临床用药。基于高通量测序平台,一次检测《肺癌NCCN临床实践指南》推荐化疗药物的相关基因多态性位点。
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肺癌用药
雷莫卢单抗
雷莫卢单抗
  • 商品名称:Cyramza
  • 药品名称:雷莫卢单抗(Ramucirumab)
  • 生产厂家:礼来
  • 获批日期:2014年4月21日
  • 获批上市地区:美国/欧盟
  • 关联基因:VEGFR2

贝伐珠单抗
贝伐珠单抗
  • 商品名称:安维汀
  • 药品名称:贝伐珠单抗(Bevacizumab)
  • 生产厂家:罗氏
  • 获批日期:2014年4月
  • 获批上市地区:美国/中国/香港
  • 关联基因:VEGF

贝伐珠单抗(Bevacizumab,商品名Avastin)是一种单克隆抗体,可抑制血管内皮生长因子,用于治疗各类转移性癌症。

色瑞替尼
色瑞替尼
  • 商品名称:Zykadia
  • 药品名称:色瑞替尼(Ceritinib)
  • 生产厂家:诺华
  • 获批日期:2014年4月
  • 获批上市地区:美国/欧盟
  • 关联基因:ALK

ZYKADIA适用为有间变性淋巴瘤激酶(ALK)-阳性转移对克唑替尼进展或不能耐受的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗。

克唑替尼
克唑替尼
  • 商品名称:赛可瑞
  • 药品名称:克唑替尼(Ceritinib)
  • 生产厂家:辉瑞
  • 获批日期:2011年8月1日
  • 获批上市地区:美国/中国/香港
  • 关联基因:ALK,HGFR(c-Met),ROS1,RON

赛可瑞(英文商品名Xalkori,克唑替尼,Crizotinib)是由辉瑞公司研制的抑制Met/ALK/ROS的ATP竞争性的多靶点蛋白激酶抑制剂。分别在ALK、ROS和MET激酶活性异常的肿瘤患者中证实克唑替尼对人体有显著临床疗效。

阿法替尼
阿法替尼
  • 商品名称:Gilotrif
  • 药品名称:阿法替尼(Afatinib)
  • 生产厂家:勃林格殷格翰公司
  • 获批日期:2013年7月12日
  • 获批上市地区:美国/欧盟/台湾/香港
  • 关联基因:FDA:EGFR,HER2,HER4 EMA:EGFR,HER2,ErbB3,ErbB4

阿法替尼是表皮生长因子受体(EGFR)和人表皮生长因子受体2(HER2)酪氨酸激酶的强效、不可逆的双重抑制剂。

厄洛替尼
厄洛替尼
  • 商品名称:特罗凯
  • 药品名称:厄洛替尼(Erlotinib)
  • 生产厂家:罗氏
  • 获批日期:2004年11月1日
  • 获批上市地区:美国/中国/香港
  • 关联基因:EGFR

可试用于两个或两个以上化疗方案失败的局部晚期或转移的非小细胞肺癌的三线治疗,基于国外一项Ⅲ期临床研究结果得出。

埃克替尼
埃克替尼
  • 商品名称:凯美纳
  • 药品名称:埃克替尼(Icotinib)
  • 生产厂家:浙江贝达药业
  • 获批日期:2011年8月12日
  • 获批上市地区:中国
  • 关联基因:EGFR

盐酸埃克替尼是以表皮生长因子受体激酶为靶标的新一代靶向抗癌药,完全由我国科学工作者和肿瘤临床专家自主原创,经历8年时间研制而成,其第一个适应症是晚期非小细胞肺癌

吉非替尼
吉非替尼
  • 商品名称:易瑞沙
  • 药品名称:吉非替尼(Gefitinib)
  • 生产厂家:阿斯利康
  • 获批日期:2003年5月
  • 获批上市地区:美国/中国
  • 关联基因:EGFR

吉非替尼,又名易瑞沙,是一种选择性表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂,适用于治疗既往接受过化学治疗或不适于化疗的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。

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常见问题
Q:为什么要检测很多基因?
A:简单地说,基因就是人体的“建筑图纸”,承着载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因,设计制造人体的各种零件,使我们成长、生存。因此,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。
例如,非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病,随着近年来的不断研究,已发现其发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。
基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物,因此检测的基因不在于多,而在于全。一些基因突变的类型很常见,属于“大众突变”,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了“异病同治”的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。
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经典案例
患者:女 56岁 时间:2016年3月 疾病:肺腺癌
治疗史:
2014年7月 检测:左肺肺腺癌 出现咳嗽、气紧症状,无咳痰,同时伴有发热、盗汗、胸闷、胸痛等 胸部增强CT检测提示:左肺改变,纵膈多发淋巴肿大,左侧胸腔少量积液 病理检测显示:CK5/6(-)、TTF-1(+) 纤支镜检查显示: 上支及舌支开口狭窄,上下叶之间的峭增厚,黏膜充血,下叶基底端黏膜充血肿胀 2014年8月 EGFR 21号外显子突变,服用靶向药特罗凯 2015年6月 胸部CT提示疾病进展,开始转用化疗 2015-6-6、2015-7-1、2015-8-27三个周期化疗:培美曲塞+奈达铂 2015-11-12、2015-12-11、2016-1-19后三个周期化疗:多西他赛+贝伐单抗 2016年3月 胸部CT/颅脑MRI提示出现骨、脑转移。进行NGS全面基因检测 检测方案: 实体瘤用药基因检测--组织50基因 检测结果: EGFR阳性突变,T790M,突变丰度为1.5% 治疗方案:
肿瘤组织中T790M基因突变是导致EGFR-TKI耐药的最主要的机制,而针对T790M突变的靶向药物AZD9291, 选择性的第三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂,正在中国进行大规模临床试验
点评:
靶向治疗即针对特定的癌症位点(蛋白分子或基因片段)设计相应的治疗药物,药物进入机体后只与癌症位点结合,使肿瘤细胞特异性死亡,不波及正常组织细胞的治疗方法。 靶向治疗的基础是全面了解待治疗个体的基因型。2015年NCCN指南推荐非鳞癌患者进行EGFR/KRAS/ALK/ROS1等基因变异检测,多基因检测可提供多种用药可能。 基因检测对于初诊初治患者或多线治疗失败的患者都可能提供潜在的靶向治疗方案,如本案例患者直接从靶向治疗中获益。