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美国癌症全基因检测成功治疗肺腺癌

来源:全球肿瘤医生网2015-01-14 16:39

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大约1%-2%的肺腺癌患者发生癌基因RET的序列重组。本文报道五例具有这种基因改变的患者,其临床和病理特征均不常见。患者癌症初诊年龄为44-77岁,均不抽烟。四例肿瘤见肺部淋巴管炎性扩散,三例见多发性双侧肺部结节,四例见砂砾体。EGFR和ALK均无突变。美国顶尖基因检测公司基因检测结果显示,三例有KIF5B-RET融合,FISH检测结果表明两例有RET基因重组。三例给予RET抑制剂卡博替尼(cabozantinib),其中两例对治疗有部分反应,一例病情稳定。研究结果提示,淋巴管炎性扩散和砂砾体可能是晚期RET重组肺腺癌的特征之一;对于EGFRALK阴性的不抽烟肺腺癌患者,建议进行RET基因的筛查。

病例一

 77岁女患者,咳嗽,体重减轻一年以上,大量双侧肺部结节呈淋巴管性分布。肺部楔形活检显示为腺癌伴有淋巴管扩散,砂砾体,粘液性筛状结构。由于上述组织学发现在ROS1-转位性腺癌曾有报导,因此进行了分子测试,并意外发现KIF5B-RET融合变异。患者身体状况很差并有多处脑转移,遂行头部放疗,后给予一线药物卡博替尼140 毫克/天治疗。患者的症状随着药物治疗有所改善,并对放疗部分敏感(RECIST 标准)。治疗四周后,由于患三度口腔炎而将剂量降至100 毫克。 尽管降低剂量并且加强口腔保健,患者的口腔炎仍继续加重。随后由于严重口腔炎和经口腔进食减少再次入院并停用卡博替尼。由于身体状况很差,患者转入临终关怀中心,随后过世。

病例二

 67岁男性患者,出现体重减轻,咳嗽,气短。胸部CT显示一右肺中叶肿块及右肺中叶淋巴管扩散。肩胛骨,脊椎,髂脊及肝脏发现转移灶。在接受一线药物卡铂联合紫杉醇治疗后,患者病情恶化。肺部活检显示印戒细胞(signet-ring cells)及砂砾体,促使我们决定对患者进行进一步分子测试。荧光原位杂交技术(FISH)显示RET转位变异,二代测序(NGS)确证CCDC6-RET融合变异。随即给予患者卡博替尼(140毫克/天)治疗。经四周药物治疗及放疗部分有效(RECIST标准),患者的呼吸困难的症状和运动耐受均有明显改善。在最近一次8周复诊的扫描中,患者继续获得部分缓解,病症继续改善。

病例三

 57岁女性患者,伴有体重降低及侧腹疼痛。大量双侧小肺部结节呈淋巴管性分布并转移至纵隔淋巴结及肝部。在给予卡铂联合培美曲塞(pemetrexed)初步治疗及二线药物多西他赛治疗后,病程进展,二代测序(NGS)发现KIF5B-RET融合变异。随后开始卡博替尼治疗,剂量为140毫克/天。治疗2个月后,正电子断层(PET)扫描显示肿瘤稍有缩小。尽管按照RECIST评估标准来看肿瘤无变化,但治疗后很多肿瘤病灶(如肝部转移灶)变为PET阴性且患者自觉症状有明显改善。三个月后由于严重的口腔炎副作用将剂量减至60毫克。患者共接受了4个月卡博替尼治疗。4个月后再分期扫描显示癌症恶化,遂停止治疗,一个月后患者去世(距离最初确诊有3年时间)。

病例四

48岁女性患者,两年间歇性干咳史,右侧锁骨下有一皮肤肿块疑似皮下囊肿。病灶切取活检意外发现为TTF-1阳性转移腺癌,与肺部原发肿瘤一致。胸部CT显示肺左下叶infrahilar区有一3.5厘米形状不规则的浸润性肿块,可能向淋巴管扩散。患者接受了三个疗程诱导化疗(顺铂联合培美曲塞)后部分缓解,随后进行肿瘤双肺叶切除(纵隔阳性边缘),并进行三个疗程顺铂联合培美曲塞辅助治疗及胸部放疗。肿瘤组织经荧光原位杂交技术(FISH)检测RET基因重排为阳性。患者随后中枢神经系统衰竭,伴有经全脑放疗和伽马刀治疗的多个脑部转移病灶。由于患者此时除中枢神经系统外,无其它明显症状,故未进行RET靶向治疗。

病例五

       47
岁女性患者,发现一新近增大的锁骨上淋巴结。患者无症状。影像学显示肺部肿块和纵膈、锁骨上、腹腔淋巴结肿大。未见淋巴管转移。对一个异常淋巴结的病理活检显示为转移性腺癌。患者检测发现EGFR阴性后停用了最初使用的厄罗替尼(erlotinib)。随后进行六个疗程的顺铂联合紫杉醇及贝伐单抗和胸部放疗,疗效显著。 随后PET检测到一小膈下主动脉周淋巴结,活检显示为腺癌。经23个疗程培美曲塞治疗后,由于蓄积毒性而停药。中断治疗一年后在纵膈复发。分子检测二代测序(NGS)发现KIF5B-RET融合变异。尽管培美曲塞的治疗已再次开始,但在肿瘤恶化的情况下将考虑使用RET抑制剂进行治疗。

 

 
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