时间：2019-03-26 14:55 编辑:全球肿瘤医生网
主人公
Tahir Khan, 44岁；
Sophia Ahmed, 39；
Omar Khan, 27岁
这一家兄弟姐妹在剑桥Addenbrooke医院完成一系列检查合格之后，3人全都接受了胃部切除手术。
这样疯狂的举动，获得了医生的赞同并积极为其进行胃部切除手术，肯定是有充分的理由的！
切除整个胃部的三兄妹
兄弟姐妹三人说：这个举动挽救了他们的生命，并将消除他们患胃癌的风险。
兄弟姐妹们共同的母亲Pearl Khan在16年前去世时仅49岁，确诊胃癌后仅生存了6个月。
而他们32岁的妹妹Yasmin Khan在六年前也因胃癌去世了。
Tahir说：我们当时根本都没有考虑基因检测，但Sophia态度非常强硬，并咨询了英国癌症研究所，让我们都接受了基因检测。
全部四个兄弟姐妹都进行了筛选和测试，包括他们的另一个姐姐，49岁的Tracy Ismail，大约耗时12个月到3年。
检测发现其中三人是致癌基因携带者，每人都决定接受手术作为预防措施。Sophia先行动，然后是Tahir和Omar。
Tracy是唯一一个发现没有致癌基因的，她说：他们先把我的检测结果告诉了我，所以我以为，我们都会一样没有携带致癌基因。
这个结果苦乐参半，但我完全被摧毁了。
我们的妈妈和姐姐离开得这么快，我鼓励他们完成手术，至少他们都还能在这里。
去世的妈妈和姐姐
听听他们的心声
态度最坚决Sophia
Sophia说：我从姐姐Yasmin的就诊记录中了解到，医生认为这可能是遗传因素，所以我做了一些功课，发现剑桥医院正在与癌症研究所做相关研究，所以我联系了他们，进行基因检测，后来进行了胃部切除手术。
每个人都认为我疯了，直到我们收到检测报告，我们四个人中有三个人有致癌基因，我知道这是值得的。
我手术的生活还是很好的，我仍然可以吃，做任何事情，唯一的问题是保持我的体重和维生素缺乏症，但相比患胃癌仅剩几年生命，我不会抱怨。
我甚至在手术后生了一个孩子，他们认为我可能营养不良导致婴儿很小，但一切都很好。
现在，我们几个兄弟姐妹吃的食物进入了一个通过将食道连接到肠道而形成的小袋。
我们必须要一直吃，吃，吃！因为的身体无法获得所需的营养。我的兄弟，他仍然像马一样能吃！
Omar刚开始不同意手术。
他说：在妈妈和妹妹离世后，我不想与医院或医生或类似的事情有任何关系。
但是看到Sophia经过手术后，又生了一个孩子，我想我没有理由拒绝了。
这对我来说是一个非常艰难的决定，但它是我做过的最好的决定。
我仍然可以吃任何我喜欢的东西 - 汉堡包和牛排，唯一的问题就是疲惫和冒冷汗，但我还在呼吸，还活着，我很感激。
兄弟姐妹完成筛查和基因检测耗时12个月到3年不等
最美的期待Tahir
然而，Tahir的女儿，现年21岁的Farah，也已经测试了该基因的阳性。
他说：我担心我女儿的未来，但是我告诉她我们都经历过，现在很好，所以不管怎样，她都会好的。
Tahir五年半前接受了手术，因为他的筛查检测发现胃部有一簇癌细胞。
他们说我已经证实患了癌症，但是经过胃切除术，我把所有的东西都去掉了，就把它消灭了。我可能只有几天，几周，也许最多一年就会被诊断晚期癌症。
在我看来，毫无疑问，筛查和手术挽救了我的生命。
听听专家怎么说！
剑桥大学医学遗传学顾问医师Marc Tischkowitz博士说：这是一种非常罕见的特殊类型的胃癌。
它是携带者一生中都拥有的基因，意味着他们随时都有患癌症的风险。作为一种预防措施，彻底切除胃。
这是一个戏剧性的改变生活的过程，当然，谁都无法知道携带该基因的人一生中是否会100％患上癌症。
来自英国癌症研究中心的Georgina Hill说：据估计，只有3-10％的癌症病例与遗传性缺陷基因有关。
任何担心其遗传性癌症风险的人都应该咨询医生，特别是那些有某些严重癌症家族史的成员。
癌症不偏爱任何人，不得不防！
癌症的发生因素多种多样，有内因如遗传基因的变异，有家族遗传史的家庭一定要注意，目前的研究已经证实与遗传相关的癌症有：
乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌等，这些无法避免的遗传性癌症，我们就要任其发生、发展吗？如果早期发现，这些癌症的无进展生存率是很高的！所以高危人群的癌症筛查就非常重要，例如：
l BRCA1、BRCA2增加乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险
l PTEN增加患乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的风险
l APC增加患结肠直肠癌、软组织和脑肿瘤的风险
l TP53增加患多种不同类型的癌症的风险
l MSH2，MLH1，MSH6，PMS2，EPCAM增加结肠直肠癌、皮肤癌和脑肿瘤的风险
l MEN1胰腺内分泌肿瘤和（通常为良性）甲状旁腺和垂体腺肿瘤
l VHL增加肾脏和其他癌症的风险
未雨绸缪，永远不晚！
建议高危人群可以进行肿瘤遗传易感基因筛查，具体筛查类型请咨询全球肿瘤医生网医学部（），根据个人家族史及风险因素进行评估后选择：
肿瘤遗传易感基因检测（全面139个基因）：
涵盖人类基因组中与癌症遗传相关的139个基因，涉及20类癌症和70种癌症相关的遗传综合征
肿瘤遗传易感基因检测（常见23个基因）：
涉及8种高发癌症及14种常见遗传综合征
肿瘤遗传易感基因检测（女性18个基因）：
涉及3种高发女性肿瘤，5种相关遗传综合征
肿瘤遗传易感基因检测（消化道17个基因）：
涉及5种高发消化道肿瘤，8种相关遗传综合征
乳腺癌+乳腺癌：BRCA1/2基因
结直肠癌：17基因
全部肿瘤：44基因
https://www.bbc.com/news/uk-england-birmingham-47374127
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