时间：2019-10-14 17:07 编辑:全球肿瘤医生网
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癌症靶向基因检测
癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为个体化治疗。
因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。
随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。
因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的无进展生存率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机，这就是靶向治疗。
目前，化疗总体无进展生存率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，无进展生存率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。
靶向药物基因检测
在国外，美国FDA(食品药品监督管理局)已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一机构NCCN(美国癌症综合治疗网络)已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。
为了避免化疗带来的副作用，寻找靶向药是目前很多癌症初始治疗的重要手段。例如非小细胞肺癌如果发现EGFR突变可以选用易瑞沙、凯美纳、特罗凯，如果发现ROS1突变可以选用色瑞替尼、克唑替尼和艾乐替尼;乳腺癌如果发现ER/PR阳性可以选择采用内分泌治疗，如果发现HER2阳性可以选用赫赛汀，BRCA突变可以选用PARP抑制剂;结直肠癌药物的选择也跟很多靶点相关，如西妥昔单抗和帕尼单抗要求对应KRAS阴性方可用。
靶向药的问世给众多癌症患者带来了新的治疗希望，但是弊端同样存在。再强的靶向药也抵挡不住癌细胞的 聪明才智，迟早都会发生耐药，只是不同患者发生耐药的时间不同，幸运的患者用药5年也不会耐药，而有的患者用药一个月就耐药了。对于不幸的患者势必要面临着重新换药的局面，要么换化疗药，要么换其他靶向药，这时候上一份的基因检测报告还能用吗?
答案是否定的!因为靶向药耐药很可能是发生了新的突变基因，癌细胞选择什么样的方式来对抗治疗我们不得而知，这时候仍然需要通过基因检测来确定癌细胞是不是发生了新的基因突变，可以换哪种靶向药或者化疗药!
例如非小细胞肺癌EGFR突变一代靶向药易瑞沙、凯美纳耐药通常是发生了EGFR 20 T790M突变，该突变概率在60%左右。第三代靶向药奥希替尼(AZD9291)是主要应对的就是EGFR 20 位点T790M突变的情况，目前已经在国内上市。所以针对此类二次突变，选择9291仍能继续起效，控制病情，而且效果很明显。
同时，也能发生其他基因突变：
c-MET扩增，可以选择的靶向药有卡博替尼(XL184)、克唑替尼等;
ROS1基因融合，可以选择克唑替尼、艾乐替尼或色瑞替尼等;
Her-2突变，可以选择阿法替尼(EGFR、Her-2的双靶点抑制剂)等;
Her-2扩增，可以选拉帕替尼、赫赛汀等;
KRAS突变，可以考虑选择使用KRAS下游的MEK抑制剂，司美替尼、曲美替尼等;
BRAF突变，考虑EGFR抑制剂联合使用BRAF抑制剂达拉非尼或威罗菲尼等;
PIK3CA突变，考虑EGFR抑制剂联合使用mTOR抑制剂依维莫司、西罗莫司等。
患者和家属可能会感到很委屈，刚刚进行了一个全基因检测，很幸运找到靶向药，可仅用药一个月，就耐药了。上万元的基因检测费用打了水漂，只能哑巴吃黄连，谁让患者的癌细胞太精明，很快找到办法对抗治疗。是何原因耐药，是否有其他突变，即使是几十年经验的专家也很难给出准确论断，仍然需要再继续进行基因检测，在分子层面充分了解癌细胞的变化情况。
靶向药基因检测格多少钱费用价
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
有组织切片就用组织切片检测，若没有切片也可以采用血液检测，两者检测结果并无差异。对于患者来说，在耐药后可以随时进行基因检测，寻找精准治疗方案，同时不用再担心是否花了冤枉钱，这何乐而不为呢!
基因检测靶点突变对应靶向药物表
药物 | 生物标记物 | 检测方法 |
afatinib阿法替尼 (仅NSCLC) | EGFR | NGS 突变 |
ERBB2 (Her2) | NGS 突变 | |
afatinib + cetuximab 阿法替尼+西妥昔单抗 (联合治疗NSCLC) | EGFR T790M | NGS 突变 |
alectinib, brigatinib, ceritinib 阿法替尼，布加替尼，色瑞替尼 | ALK | IHC; NGS 融合分析 (RNA) |
阿司匹林 (仅结直肠癌) | PIK3CA | NGS 突变 |
avelumab (仅默克尔细胞瘤) | PD-L1 | IHC |
Cabozantinib卡博替尼 | RET | NGS 融合分析 (RNA) |
CMET | NGS 融合分析 (RNA) 外显子 14 skip | |
Capecitabine卡培他滨, Fluorouracil氟尿嘧啶, Pemetrexed培美曲塞 | TS | IHC |
Carboplatin卡铂, cisplatin顺铂, oxaliplatin奥沙利铂 | ATM | NGS 突变 |
BRCA11 | NGS 突变 | |
BRCA21 | NGS 突变 | |
ERCC1 | IHC | |
Cetuximab西妥昔单抗, panitumumab2帕尼单抗 (仅结直肠癌) | BRAF | NGS 突变 |
KRAS | NGS 突变 | |
NRAS | NGS 突变 | |
PIK3CA | NGS 突变 | |
PTEN | IHC | |
Cetuximab西妥昔单抗 | EGFR | NGS CNV |
Crizotinib克唑替尼 | ALK | IHC;NGS突变(DNA) 融合分析(RNA) |
cMET | NGS 突变, CNV (DNA) NGS 融合分析 (RNA) 外显子 14 skip | |
ROS1 | NGS 融合分析 (RNA) | |
Dabrafenib达拉非尼, vemurafenib威罗菲尼2 | BRAF | NGS 突变 |
Dacarbazine达卡巴嗪, temozolomide替莫唑胺 | MGMT | IHC |
MGMT-甲基化 | Pyro测序 | |
IDH1(仅高级别胶质瘤) | NGS | |
Docetaxel多西他赛, Paclitaxel紫杉醇, nab-paclitaxel白蛋白紫杉醇 | TUBB3 | IHC |
Doxorubicin多柔比星, liposomal-doxorubicin脂质体多柔比星, epirubicin表柔比星 | TOP2A | IHC |
CISH (仅乳腺癌) | ||
Enzalutamide恩杂鲁胺, Bicalutamide比卡鲁胺 | AR (仅三阴乳腺癌) | IHC |
Erlotinib厄洛替尼, Gefitinib吉非替尼 (仅NSCLC) | EGFR | NGS 突变 |
KRAS | NGS 突变 | |
PIK3CA | NGS 突变 | |
cMET | NGS CNV (DNA) | |
PTEN | IHC |
药物 | 生物标记物 | 检测方法 |
afatinib阿法替尼 (仅NSCLC) | EGFR | NGS 突变 |
ERBB2 (Her2) | NGS 突变 | |
afatinib + cetuximab 阿法替尼+西妥昔单抗 (联合治疗NSCLC) | EGFR T790M | NGS 突变 |
alectinib, brigatinib, ceritinib 阿法替尼，布加替尼，色瑞替尼 | ALK | IHC; NGS 融合分析 (RNA) |
阿司匹林 (仅结直肠癌) | PIK3CA | NGS 突变 |
avelumab (仅默克尔细胞瘤) | PD-L1 | IHC |
Cabozantinib卡博替尼 | RET | NGS 融合分析 (RNA) |
CMET | NGS 融合分析 (RNA) 外显子 14 skip | |
Capecitabine卡培他滨, Fluorouracil氟尿嘧啶, Pemetrexed培美曲塞 | TS | IHC |
Carboplatin卡铂, cisplatin顺铂, oxaliplatin奥沙利铂 | ATM | NGS 突变 |
BRCA11 | NGS 突变 | |
BRCA21 | NGS 突变 | |
ERCC1 | IHC | |
Cetuximab西妥昔单抗, panitumumab2帕尼单抗 (仅结直肠癌) | BRAF | NGS 突变 |
KRAS | NGS 突变 | |
NRAS | NGS 突变 | |
PIK3CA | NGS 突变 | |
PTEN | IHC | |
Cetuximab西妥昔单抗 | EGFR | NGS CNV |
Crizotinib克唑替尼 | ALK | IHC;NGS突变(DNA) 融合分析(RNA) |
cMET | NGS 突变, CNV (DNA) NGS 融合分析 (RNA) 外显子 14 skip | |
ROS1 | NGS 融合分析 (RNA) | |
Dabrafenib达拉非尼, vemurafenib威罗菲尼2 | BRAF | NGS 突变 |
Dacarbazine达卡巴嗪, temozolomide替莫唑胺 | MGMT | IHC |
MGMT-甲基化 | Pyro测序 | |
IDH1(仅高级别胶质瘤) | NGS | |
Docetaxel多西他赛, Paclitaxel紫杉醇, nab-paclitaxel白蛋白紫杉醇 | TUBB3 | IHC |
Doxorubicin多柔比星, liposomal-doxorubicin脂质体多柔比星, epirubicin表柔比星 | TOP2A | IHC |
CISH (仅乳腺癌) | ||
Enzalutamide恩杂鲁胺, Bicalutamide比卡鲁胺 | AR (仅三阴乳腺癌) | IHC |
Erlotinib厄洛替尼, Gefitinib吉非替尼 (仅NSCLC) | EGFR | NGS 突变 |
KRAS | NGS 突变 | |
PIK3CA | NGS 突变 | |
cMET | NGS CNV (DNA) | |
PTEN | IHC |
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