时间：2018-11-29 13:17 编辑:全球肿瘤医生网
2018年11月28日，Vicki参加了一场关于乳腺癌精准治疗的学术会，感（da）慨（die）颇（yan）深（jing）！现总结如下：
1、三阴乳腺癌治疗方案有限，耐药后也不能放弃，还有生机如BRCA基因突变或HER2基因突变，靶向治疗仍获益；
2、ER+/PR+/HER2+乳腺癌激素治疗+靶向治疗耐药后，可从异病同治获益如EGFR基因突变，靶向治疗仍获益；
3、ER+/PR+/HER2-乳腺癌激素治疗耐药后，还有靶向治疗机会如HER2、BRCA基因突变，靶向治疗仍获益。
美国FDA批准的癌症基因伴随诊断技术FoundationOneCDx北区高峰会如期在京召开，本次大会以ONE 探全面 ONE步精准为主题，深度剖析了FoundationOneCDx是如何助力乳腺癌精准治疗的。会议由北京大学人民医院乳腺中心王殊教授主持，特别邀请到了来自北京各大三甲医院多位乳腺癌专家拨冗莅临本次大会，全球肿瘤医生网也应邀出席，共同交流FoundationOneCDx在乳腺癌精准治疗方面的应用。
会上，几位专家分别从不同的角度和主题，为大家阐明了FoundationOneCDx这种首个也是唯一一个被FDA批准为泛瘤种伴随诊断产品是如何助力乳腺癌精准治疗的。
小编挑重点给您介绍，我们看看这些重磅数据：
一项针对5605例（样本量很大）晚期乳腺癌患者的研究，在通过IHC（免疫组化）或FISH（荧光免疫杂交）检测技术鉴定为HER2阴性的患者中，FoundationOneCDx可以检测出其中将近有2%的患者可能携带罕见的、但可靶向治疗的ERBB2非扩增型变异，即HER2阳性，逆转了IHC或FISH检测的局限性，为这些本来没有额外治疗选择的患者增加了一线希望，可以选用曲妥珠单抗或者拉帕替尼。
案例一（超典型）
患者：女，57岁，三阴性炎性乳腺癌患者，治疗前已经发生转移，前期进行多种化疗方案治疗，病情仍旧进展。通过FoundationOneCDx检测意外发现ERBB2 V77L/S310F位点突变，弥补了仅用IHC方法检测HER2蛋白的不足，降低了漏检率，提示患者可以选择抗HER2治疗。
抓住救命稻草开始抗HER2靶向联合化疗：
第一步：拉帕替尼+口服卡培他滨治疗1个月后评估，症状得到初步改善，体格检查也显示临床明显获益，但吞咽困难；
第二步：拉帕替尼、曲妥珠单抗+白蛋白紫杉醇治疗1个月后评估，吞咽困难缓解，但周围神经症状加重；
第三步：拉帕替尼、曲妥珠单抗+长春瑞滨治疗1个月后评估，三药联合患者无不适症状，完全耐受，病情缓解，继续此方案用药。
脑转移灶、乳腺原发灶部位肿瘤明显减少，提示三阴乳腺癌可从FoundationOneCDx基因检测中额外获益，抓住被漏检的机会，还生命多一点时间！
案例二
ER+、PR+、HER2+乳腺癌采用多线靶向治疗、抗激素治疗和放疗后，病情仍旧进展，经FoundationOneCDx基因检测发现EGFR基因突变，给予厄洛替尼治疗，持续治疗8个月无进展。提示：晚期/难治性三阳乳腺癌耐药后仍可以从FoundationOneCDx基因检测中找到标准治疗外的治疗机会而获得生存期的延长。
案例三
ER+、PR+、HER2-乳腺癌经抗激素治疗后，复发且多处转移，取肺转移灶进行FoundationOneCDx基因检测后发现ERBB2 G776V突变（可以理解为HER2突变），抗HER2治疗（曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+紫杉醇），获得13个月额外生存期。HER2蛋白表达阴性，但HER2基因发生突变，患者抗HER2靶向治疗仍能获益。
到底什么是FoundationOneCDx？
FoundationOneCDx是一种全面基因组测序分析服务
美国是世界癌症研究和治疗最先进的国家，是精准治疗和癌症基因研究的先行者，拥有全球最的核心检测和分析技术。FoundationOneCDx被FDA批准为首个泛瘤种伴随诊断产品，作为研究工具协助无数科研成果的发现，在此期间积累了大量的数据。目前检测覆盖面含括324个基因和两个可以预测免疫检查点抑制剂疗效的分子标记（MSI/TMB），可覆盖全部实体瘤（除肉瘤），能直接对应FDA批准的17个靶向疗法！
临床上评估癌症基因，常用的有Sanger测序、质谱基因分型技术、荧光原位杂交技术（FISH）和免疫组化分析（IHC）等技术。标准单标记物检测如FISH、IHC和多基因热点检测（hotspot panel），只能发现一类或两类具有临床意义的基因异常（如只能发现碱基置换）。研究证明，癌症综合基因检测采用的下一代测序技术，能够发现所有四类基因异常（碱基替换；插入和缺失；拷贝数变异和重排），而且比传统、标准的检查更加精准。
FoundationOneCDx现已登录中国!
国内的癌友们，不用将切片千里迢迢邮寄到太平洋彼岸的美国进行FoundationOneCDx全基因检测了，罗氏收购Foundation Medicine之后一直致力于发展FoundationOne系列基因检测技术，现与国内一家基因检测公司合作，将美国实验室入驻中国，癌友们在国内就可以进行FoundationOneCDx基因检测了。
这几天被神药洗脑的癌友们，对这个新获批的靶向药Vitrakvi（larotrectinib）一定想跃跃欲试，想必大家也知道用这个药的前提是检测到NTRK基因融合。FoundationOneCDx基因检测技术，324个全基因检测项目就包括这些靶点的检测。
FoundationOneCDx这个技术跟国内的基因检测技术相比有什么优势呢？小编客观地给您列几条：
①度高：美国FDA认证，17种癌症基因检测伴随诊断（人话就是：对于这17种癌症的基因检测，官方认证Foundation，有数据证实可靠。当然你愿意用其他基因检测技术也行，FDA才不管你呢！）
②数据惊人：迄今为止，已经完成全球18万例癌症患者基因检测，构建了庞大的数据系统，超过1.1万临床医生推荐采用该技术，遍及60多个国家，出版300多篇对临床具有指导意义的文章，与50多个制药企业合作，有200多个正在进行的临床试验项目。若FoundationOneCDx检测出某些靶向药可用，还能协助推荐参加免费的临床试验。
③开山鼻祖：FoundationOneCDx可以说是癌症基因检测的鼻祖，在美国除了凯瑞思多平台分子分析技术，几乎无其他基因检测公司能与其媲美，而中国的基因检测公司无论是设备、检测技术、数据分析算法、参考数据库都来源于美国，与其仍有一定的差距！
④查缺补漏：传统基因检测技术由于技术不成熟、帅选基因数有限等原因可能造成遗漏某些重要的分子变化，浪费了珍贵的组织样本来说很是可惜，FoundationOneCDx可以预测可能发生的基因突变类型，对其进行多次检测，避免遗漏！
8个字评价FoundationOneCDx基因检测技术：精准、全面、、靠谱
全球肿瘤医生网（）可协助癌症患者接受FoundationOneCDx基因检测服务，或国内认证的基因检测，全球肿瘤医生网作为国内的癌症患者服务平台，一直与国内外的肿瘤中心、的癌症专家紧密合作，定期举办此类大型医患交流会、科普讲座等，帮助患者通过国内外专家咨询得到规范、的诊疗方案，提高无进展生存率。我们也将再接再厉，不断引进世界前沿的抗癌资讯、技术、专家、药物、临床试验等，竭尽全力的为更多患者提供更优质的抗癌服务！
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