我需要基因检测来评估患癌风险吗？

大多数癌症没有很强的遗传性，但对于曾经诊断为癌症或者有明显癌症家族史的人而言，基因检测通常能够明确患癌原因，或者确定患癌风险。这些信息对于决定如何治疗疾病、如何降低患癌风险至关重要，丹娜法伯癌症遗传和预防中心，遗传咨询副主任Jill Stopfer说到。

Stopfer（右）和Meghan Underhill，丹娜法伯Phyllis F. Cantor护理和患者治疗服务研究中心。

对于患癌多年或新诊断癌症的人，基因检测能够帮助医生更好地理解所患癌症的生物学特性，从而制定 的治疗方案。例如，如果一位女性在50岁前罹患乳腺癌，并且她有几个亲戚也在之前诊断出了乳腺癌或卵巢癌，那么这位女性的癌症就可能有遗传倾向。如果测试显示她携带了癌症相关基因BRCA1或BRAC2，那么她就可能有很高的风险患另一种癌症。获知这些信息后，她可以提前采取行动来预防癌症发生，包括更频繁地定期筛查、服用药物来降低二次患癌风险，或通过手术切除乳腺或卵巢等患癌风险高的组织。

基因检测还适合那些虽然自己没有患癌，但家族史具有遗传易感性的人。遗传性明显家族史的特征包括，多人患癌且疾病跨越了好几代，特别是癌症的发病年龄低于常发年龄，或者患有多种癌症或一种罕见癌症Stopfer解释道。

如果测试结果显示存在癌症遗传性基因突变，则可以开始采取多种措施。一是让兄弟姐妹、孩子、表兄弟、侄子侄女等近亲了解检测的结果。他们可能也想做基因检测来确定自身是否有该基因突变。此外，是否采取特定筛查、手术或药物等预防措施会因人而异，也受到特定突变基因造成患癌风险程度的影响。例如，同一个人面对结肠癌风险高达80%的突变和患癌风险只有20%的突变时，肯定有不同的应对方式。咨询遗传学顾问，可以帮助个人选择最适合的应对方式。

医疗保险常常覆盖了基因检测，患者可以咨询遗传学顾问，获得相关信息。

被告知基因检测的受益、风险和局限后，每个人都能够自行决定是否接受基因检测，以及何时进行检测Stopfer说到，基因检测的目的是获取更多信息，用以指导做出更好的、更个性化的治疗决策，最大限度地提高家族性健康水平。

原文链接：

http://blog.dana-farber.org/insight/2017/03/do-i-need-genetic-testing-to-assess-my-cancer-risk/

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