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临床数据，单一的前期基因组检测对于结直肠癌（CRC）患者的Lynch综合征比传统的多重序贯测试方法更有效。研究人员说，在诊断时提供这种先进的基因检测可以帮助指导和加快许多CRC患者的治疗决策选择，同时确诊可能患Lynch综合征（易进展为癌症）的患者。当一个人DNA修复基因中的一个发生突变时，就会发生致癌情况。Lynch综合征患者比一般人群更容易患CRC、子宫癌、卵巢癌、胃癌或其他癌症。
对于这项研究，研究人员想知道使用单一测试来筛选多个突变的前期肿瘤测序方法是否可以取代目前常用于确定患者是否患有Lynch综合征的多种检测方法。为此，研究人员分析了419例CRC患者的肿瘤样品，所有研究参与者使用传统的多重测试基因测试方法和单一的前期基因组肿瘤测序测试两种方法分析肿瘤样本，其中单个肿瘤样本同时分析多个突变。
研究人员比较了两种筛查方法的结果，发现前期的肿瘤测序方法比旧的多重检测模型更敏感，可更具体地检测出Lynch综合征。前期肿瘤测序使得Lynch综合征检出率提高10％，同时也为患者提供了有关治疗方案的重要信息。
过去的测试方法只会表明怀疑Lynch综合征，但如果不进行多项额外的检测，就无法确诊，这会减慢诊断过程并增加成本。这种新的方法指出患者出生时的确切突变，并且只需要单一测试，使用血液检测，这比多基因检测试剂盒便宜。以前的方法有时需要病人在知道他们是否患有Lynch综合征之前先进行五次单独的测试。
这一新方法可以极大程度地减少成本效益，有能精准确定检测结果，可以预防很多癌症高危患者进展为癌症。
https://medicalxpress.com/news/2018-03-accurately-genetic-disease-cancer.html
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