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毋庸置疑|有乳腺癌,卵巢癌家族史的女性需要进行BRCA基因筛查!

来源:全球肿瘤医生网2019-02-21 09:38

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美国知名的好来坞明星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在2013年宣布,她发现自己携带BRCA基因突变,为了防患于未然,朱莉进行了预防性双乳房切除术,BRCA基因首次引起了媒体的关注,也引发了所有女性朋友的关注。之后,朱莉又接受了卵巢和输卵管切除手术。朱莉说,她母亲曾与癌症病魔搏斗了近10年,在56岁时死于卵巢癌。


有英国专家曾表示:如果对2700万符合条件的英国女性进行筛查,将可以预防和阻止64500例乳腺癌;17500卵巢癌;并可以挽救12300条生命。像朱莉一样,许多女性在发现自己携带了BRCA基因后,就主动接受预防性的手术。但这决不是一个轻而易举的决定。本文将为大家详细讲述,为何有乳腺癌,卵巢癌家族史的女性需要进行BRCA基因筛查!


一、BRCA基因突变可使女性患乳腺癌和卵巢癌的风险增加!

BRCA基因突变

现在,一个有影响力的专家小组重申:某些女性应该接受BRCA基因的筛选。


该建议草案来自美国预防服务工作组,其建议通常指导医生实践。具体点说,该专家小组指的是,仅鼓励有乳腺癌或卵巢癌家族史或与BRCA1或BRCA2突变相关的种族或血统的女性进行基因检测。


一般来说,女性在一生中罹患卵巢癌的机率平均为2%。但如果携带BRCA突变基因的话,患卵巢癌的风险则可以上升到10%至60%。而女性一生中患乳腺癌的机率平均为12.5%,但是如果携带BRCA基因,发生突变的话这一风险就激增到45%到90%。按朱莉所说,她患乳腺癌的机率从术前的87%降到了术后的5%。


有专家表示,这一研究对未来癌症的医疗保健非常令人振奋,特别是在癌症预防方面。一旦检查出有缺陷的基因,对任何人来说都是改变一生的结果。


二、癌症早筛才是预防癌症最有效的手段

概括地说,在肿瘤高发的今天,早发现,早诊断,早治疗才是控制癌症最具成本效益的长期战略,而预防最有效的方法就是早筛。全球肿瘤医生网作为国内知名的肿瘤诊疗咨询服务平台,也被评为国内最值得信赖的肿瘤诊疗咨询服务专家,现有来自全球肿瘤医生网的专家为有乳腺癌和卵巢癌家族史的朋友,推荐了两种筛查套餐,具体如下:


乳腺癌筛查套餐

基因数目

2

对应肿瘤

乳腺癌

适应人群

遗传性乳腺癌高风险人群(包括健康人群和癌症患者)

检测方法

NGS

技术描述及内容

一次性检测BRCAl和BRCA2两个基因多种变异形式点突变、 小片段插入/缺失、 融合/重排、 扩增/缺失。

检测意义

1.筛查遗传性乳腺癌高危人群, 指导其疾病预防及疾病早期发现;

2.提供肿瘤的遗传信息;

3.平估接受新辅助治疗的乳腺癌患者对铂类药物敏感性。

使用标本

血液/唾液标本

报告周期

临俭中心收样后15天


卵巢癌筛查套餐

基因数目

2

对应肿瘤

卵巢癌

适应人群

遗传性卵巢癌高凤险人群(包括健康人群和癌症患者)

检测方法

NGS

技术描述及内容

一次性检测BRCAl和BRCA2两个基因多种变异形式点突变、 小片段插入/缺失、 融合/重排、 扩增/缺失。

检测意义

1、 筛查遗传位卵巢癌高危人群, 指导其疾病预防及疾病早期发现;

2、提供肿瘤的遗传信息;

3、判断晚期卵巢癌是否可接受PARP抑制剂奥拉帕利。

使用标本

血液/唾液标本

报告周期

临俭中心收样后15天


三、BRCA基因突变检测有何意义?

乳腺癌早筛意义



参考来源:
       世界医瘤公众号发文

       https://www.bbc.com/zhongwen/simp/science-42739260
  https://www.upi.com/Health_News/2019/02/19/Women-with-family-history-of-breast-ovarian-cancer-should-be-screened-for-BRCA-gene/7041550616645/

关于乳腺癌、卵巢癌早筛,如需了解详情可致电全球肿瘤医生网医学部400-666-7998。公司宣传图


 
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