c-kit基因位于人染色体4q12-13，属于原癌基因，其产物是Ⅲ型酪氨酸激酶。
C-KIT是酪氨酸激酶受体蛋白家族的重要成员之一,其作为干细胞因子的受体,可以通过一系列信号通路参与造血干细胞增殖分化的调控。近年来研究发现,c-kit基因存在突变,特别是激活性突变与急性白血病中的发病、治疗和预后等密切相关。
Ckit基因检测的意义：
胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤。绝大部分的GIST均表达c-kit基因编码的Kit蛋白(CD117)。在分子层面上，大部分的GIST均存在c-kit基因突变，从而导致Kit蛋白的活化不需要配体SCF参与就能刺激肿瘤细胞的持续增殖和抗凋亡信号的失控。
GIST中c-kit基因突变率约为90%，且突变形式多样。其中位于11号外显子Lys550- Val560区段的变异最为常见(约占70-80%)，位于9号外显子Ala502-Tyr503区段的6碱基重复突变约占5-10%。临床研究表明GIST中c-kit基因的突变情况与格列卫分子靶向治疗的疗效相关：存在11号外显子突变患者的疗效最好，存在9号外显子突变的患者疗效次之，而野生型GIST的疗效最差。另外，对于9号外显子突变的患者，提高用药剂量可显著提高疗效。检测c-kit基因突变对于指导GIST患者的合理用药，具有重要的参考价值。
Ckit基因检测多少钱?
Ckit基因检测五年前费用一般是在3000块钱左右，而近期随着分子生物学发展，其费用应该有所降低。对于直肠间质瘤来说，通常检测基因只需要C-KIT和PDGFR相关的六个位点就可以了。随着这几年对于直肠间质瘤的更多了解，逐渐把基因检测位点增加了，所以如果检测基因项目越多，花费就越高，对于常见基因来说，这几年应该是在3000块钱以内，但是如果需要进一步做更多基因检测，可能花费要多。而对于直肠间质瘤来说，医生建议所有患者都应当做基因检测，主要是因为基因检测不仅涉及到患者是否对靶向治疗药物有效问题，还涉及到对于某些患者来说，其靶向治疗药物是不是需要增量的问题。所以对于直肠间质瘤，建议都需要做基因检测，以确定是否适合靶向治疗药物，或者是需要提高靶向治疗药物剂量。而对于原发耐药患者，还应当直接跳过一线靶向治疗药物，可以适当地选择二线靶向治疗药物。所以基因检测是非常必要且重要。
我们都知道白血病很多小孩子都会得，这对孩子的发育是非常不利的，小小的年龄就要面对疾病的折磨，而作为父母除了骨髓配型也没有别的办法治疗，甚至不惜一切代价都想要给孩子治疗好，不想让孩子小小的生命流失，Ckit基因检测就是对于白血病和直肠间质瘤专门的检测，可以提前得知并且有针对性的治疗，无疑给癌症患者灰暗的生活带来一点光亮。
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