微卫星不稳定(MSI)是什么意思

2022-09-287475

　　微卫星不稳定(MSI)是什么意思

　　微卫星(MS)是指分散在整个人类基因组中的短串联重复序列，由1-6个或更多的核苷酸重复排列构成，通常重复次数为10-60 次。其中常见的是单核苷酸和双核苷酸的重复序列，如(A)n和(CA)n。微卫星广泛分布在人类基因组中，常出现在基因的非编码区和染色体末端，目前已知的微卫星位点约为1900万个。

　　肿瘤有微卫星稳定(MSS)和微卫星不稳定(MSI)两种基因组状态。

　　1993年，研究者在结直肠癌中发现微卫星重复序列长度发生变化，大约有15%的结直肠癌患者发生该现象。这种分子现象起初被称为“复制错误表型”。

　　1993年NCI举办的一场结直肠会议上将其命名为“微卫星不稳定”(MSI)，具体定义为：相较于正常组织，肿瘤组织的微卫星由于重复单元的插入或缺失所导致的微卫星任意长度的变化。

　　因此，肿瘤按照微卫星序列状态的不同，可被划分为微卫星稳定(MSS)和微卫星不稳定(MSI)两种。

　　MSI又可细分为微卫星高度不稳定(MSI-H)和微卫星低度不稳定(MSI-L)两种亚型。

　　 MSS和MSI肿瘤微卫星重复序列的区别