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肺癌基因检测介绍

超过50%亚洲肺癌患者有EGFR突变

美国癌症临床实践指南权威发布组织 NCCN建议 非小细胞肺癌(腺癌、大细胞癌或NOS肺癌)患者进行 EGFR和ALK基因检测,以选择相应的靶向药物。
近年来,癌症研究者发现了与癌症生长相关的特定基因,因此,癌症目前可以根据导致肿瘤生长的潜在DNA改变或基因组变异进行分类。
通过对导致癌症生长的特定基因突变进行定位,靶向疗法可以准确识别、攻击癌症细胞,在治疗癌症方面前景非常广阔。这种疗法只攻击癌症细胞,通常来说可远远降低对正常细胞的伤害。在许多癌症治疗的方案中,靶向疗法的作用已经越来越凸显。 有许多潜在的基因突变可以导致癌症的生长,这些突变可通过基因检测发现。根据每位患者肿瘤的特定特点,这些信息可以帮助医生更好的选择适用于患者的靶向疗法。

为什么要做基因检测
如何选择肺癌基因检测方案

每个病人到底应该做哪些基因的检测,才能做到尽可能不遗漏(不错过治疗机会,不浪费标本)、又不多花冤枉钱,这里面学问很大很大……
  肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变,包括替换,重复,插入,缺失,插入,基因拷贝数 变异和结构变体,包括倒位和易位。   对患者来说,检测什么基因也是非常关键的,目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐,总结如下:

单癌种小panel检测

比如,对于肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目,如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。
优势:价格便宜。拿肺癌举例,由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。

二代测序

二代测序的出现,完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞,使患者用非常宝贵的组织切片,只进行一次检测,就能获得更为精准和全面的基因分析,二代测序技术目前分为三类:
a)WGS全基因组测序:优点:最全面。 缺点:昂贵和低产量;
b)WES全外显子测序,优点:综合性中等。 缺点:昂贵;
c)CGP全面基因组测序,优点:能够同时检测单个测定中许多基因中的替换,重复,插入,缺失,插入和外显子和基因 拷贝数变化。缺点:昂贵;

肺癌基因检测的靶点
 基因  常见突变  需要检测靶点的药物  不需要检测靶点的药物
 EGFR  L858R、EXON、19DEL、T790M  阿法替尼、厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、达克替尼、奥希替尼等  贝伐珠单抗
 KRAS  Exon2/3/4突变  EGFR TKI、MEK抑制剂等  重组人血管内皮抑制素
 HER2  扩增Exon20ins  曲妥珠单抗、波奇替你  盐酸安罗替尼
 ALK  融合  克唑替尼、色瑞替尼、阿来替尼、布加替尼、劳拉替尼等
 ROS1  融合  克唑替尼、色瑞替尼、卡博替尼、劳拉替尼、恩曲替尼等
 MET  扩增  克唑替尼、Capmatinib、Tepotinib等
 BRAF  V600E  达拉非尼、威罗非尼
 RET  融合  凡德他尼、卡博替尼、BLU-667、LOXO-292等
 NTRK  融合  LOXO-101等
肺癌靶点对应的相关靶向药物
EGFR靶点介绍
EGFR(epidermal growth factor receptor,ErbB-1或HER1)表皮生长因子受体主要在肺腺癌、亚裔、非吸烟及女性患者中,大约有 15% 的白种人和 30-50% 的亚洲人中有 EGFR 基因突变。无吸烟史者,比例高达 50-60%,常见的突变位点是外显子19和21,占90%,称为经典型突变,其余10%为外显子18和20的突变。
吉非替尼(Gefitinib,Iressa,伊瑞可,易瑞沙)
可用于一线治疗转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者,该类患者肿瘤具有特定类型的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变(EGFR外显子19缺失和外显子21(L858R)突变)。 吉非替尼也适用于治疗既往接受过化学治疗(铂类和多西紫杉醇)的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。
厄洛替尼(盐酸厄洛替尼片,特罗凯® ,Tarceva®)
2004年11月18日获FDA批准上市,适用于肿瘤表皮生长因子受体(EGFR)19号外显子缺失或21号外显子突变的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)一线治疗。
阿法替尼 (afatinib)
阿法替尼于2013年7月12日获FDA批准上市,作为一线药物,治疗肿瘤表皮生长因子受体(EGFR)19号外显子缺失或者21号外显子L858R突变的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。
达克替尼(Dacomitinib,达克替尼,Vizimpro)
2018年9月27日,美国食品和药物管理局(FDA)批准达克替尼用于转移性非小细胞肺癌患者的一线治疗——基因检测后表皮生长因子受体(EGFR)外显子19缺失或外显子21 L858R替代突变阳性的患者。
奥希替尼(Tagrisso ,泰瑞莎,osimertinib )
2015年11月13日,FDA批准奥希替尼用于EGFR T790M突变阳性非小细胞肺癌 2017年3月31日,FDA批准用于治疗转移性表皮生长因子受体(EGFR)T790M突变患者,其疾病在EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间或之后进展。 2018年4月18日,FDA批准奥希替尼作为EGFR突变的非小细胞肺癌的一线治疗药物,其肿瘤具有表皮生长因子受体(EGFR)突变(外显子19缺失或外显子21 L858R突变)。
ALK靶点介绍
对于确定为ALK阳性的患者是幸运的,因为针对ALK的靶向药有效率超高,副作用不大,一不注意肿瘤就给“吃没了”。因此,ALK突变被称为“钻石突变”,虽然仅有5%,但可用的靶向药却很多,显着增加了治疗机会,ALK最常见的融合伴侣是ALK-EML4(棘皮类微管相关样蛋白4)。它更容易出现在既往少量 / 无吸烟史和年轻的患者身上。
艾乐替尼(阿来替尼,Alecensa,Alectinib)
2017年11月6日获得FDA批准用于一线治疗ALK阳性并已转移(蔓延到身体其他部位)的非小细胞肺癌。
色瑞替尼(Ceritinib,Zykadia)
2017年5月26日,获得美国食品和药物管理局(FDA)批准用于ALK阳性转移性NSCLC的一线治疗。
布加替尼(Brigatinib,Alunbrig)
2020年5月23日,FDA批准brigatinib(布加替尼,Alunbrig)用于基因检测ALK阳性的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的一线治疗。
劳拉替尼(Lorlatinib,Lorbrena)
2018年11月2日,FDA批准了劳拉替尼,用于ALK阳性转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者,其疾病在克唑替尼和至少一种其他ALK抑制剂(阿来替尼、色瑞替尼)治疗后进展的患者。 无论既往用过几种靶药或者化疗过,劳拉替尼始终能够作为ALK耐药最终保底的药物。
ROS1靶点介绍
ROS1 全称 c-ros 原癌基因,是一种跨膜的受体酪氨酸激酶基因。出现ROS1突变的患者,更多的是年轻的、非吸烟的肺癌患者,其中肺腺癌居多。突变者约占 NSCLC 总数的 3%。
克唑替尼
2016年3月,美国批准克唑替尼用于一线治疗ROS1突变的非小细胞肺癌患者。
恩曲替尼(Entrectinib,Rozlytrek,RXDX-101)
2019年8月16日,FDA加速批准了全球第三款广谱“治愈系”抗癌药Entrectinib上市,用于治疗成人和儿童患者神经营养原肌球蛋白受体激酶(NTRK)融合阳性、初始治疗后局部晚期或转移性实体肿瘤进展或无标准治疗方案的实体瘤患者,以及ROS1阳性非小细胞肺癌(NSCLC)患者。
BRAF靶点介绍
只有 1%-3% 的非小细胞肺癌会出现 BRAF 基因突变,这其中有 50% 是 BRAF V600E 位点突变,更容易出现腺癌、女性和不吸烟的患者中。
达拉菲尼+曲美替尼
2017年6月,FDA获批了达拉菲尼(150mg bid)联合曲美替尼(2mg qd)的治疗方案用于治疗晚期转移性或不可手术切除的非小细胞肺癌,有效率ORR是64%,疾病控制率DCR为72%,PFS为9.7个月。
NTRK靶点介绍
2019年1月18日,美国国家综合癌症网络(NCCN)发布的非小细胞肺癌指南第3版中,将肺癌靶向用药相关基因由之前推荐的 8个,增加为9个!而多的这个基因就是大家翘首以盼的“广谱靶向药拉罗替尼”的靶点基因--NTRK基因! NSCLC 的患者中有 0.2%~3% 存在 NTRK 融合,通常不与其它致癌驱动因子(如 EGFR、ALK或ROS1)同时存在。肺癌常见的是 TPR-NTRK1融合。耐药突变可能是:NTRK1 G595R 和 NTRK1 G667S突变。
拉罗替尼(Larotrectinib,Vitrakvi)
2018年11月,拉罗替尼(Larotrectinib)成为第一款FDA批准的不分年龄和癌种类型针对NTRK融合的广谱TRK抑制剂,主要抑制酪氨酸激酶的活性!TRK家族蛋白是酪氨酸激酶,如果能抑制激酶活性,就能抑制癌症生长。2019年NCCN指南更新,将拉罗替尼纳入NTRK融合阳性非小细胞肺癌一线治疗。
恩曲替尼(Entrectinib,Rozlytrek,RXDX-101)
2019年8月16日,FDA加速批准了全球第三款广谱“治愈系”抗癌药Entrectinib上市,用于治疗成人和儿童患者神经营养原肌球蛋白受体激酶(NTRK)融合阳性、初始治疗后局部晚期或转移性实体肿瘤进展或无标准治疗方案的实体瘤患者,以及ROS1阳性非小细胞肺癌(NSCLC)患者。
MET靶点介绍
MET 是一种络氨酸激酶受体,它的过度激活与肿瘤发生、发展、预后与转归密切相关。它在肺腺癌中发生率为3%,其最常见的变异类型是外显子14的供体位点剪接突变。近年来,MET抑制剂的研究层出不穷,其中沃利替尼、Tepotinib和Capmatinib(卡马替尼,又名INC280)是目前研究数据相对较多的3个药物。
Tepmetko(tepotinib,特泊替尼)
2020年3月25日,德国默克宣布,日本厚生劳动省(MHLW)已批准其靶向抗癌药——口服MET抑制剂Tepmetko(tepotinib),用于治疗携带MET基因第14号外显子(METex14)跳跃改变的不可切除性、晚期或复发性非小细胞肺癌患者。需要重点强调的是,Tepmetko是全球第一个被批准用于治疗携带MET基因改变的晚期非小细胞肺癌患者的口服MET抑制剂。不论患者之前接受过多少种疗法治疗,与当前可用的疗法相比,tepotinib改善了患者的治疗结果。
capmatinib(卡马替尼)
卡马替尼作为一种口服的高选择性小分子MET抑制剂,于2020年5月6日被美国FDA批准上市。最重要的是,卡马替尼(Tabrecta、capmatinib、INC280)是FDA批准的针对局部晚期或转移性MET 14跳跃突变的非小细胞肺癌(NSCLC)患者的首款靶向药。包括一线治疗(初治)患者和先前接受过治疗(经治)的患者。
RET靶点介绍
RET激酶的基因组改变包括融合和点突变,从而导致RET信号过度活跃和细胞生长不受控制。RET融合和突变发生在多种肿瘤类型中,且发生频率不同。据统计,在非小细胞肺癌里面,大约1%-2%的患者有RET基因融合,在甲状腺髓样癌中超过60%的患者有RET基因突变,在乳头状甲状腺癌中10%的患者有RET基因融合
LOXO-292(selpercatinib,塞尔帕替尼,Retevmo)
2020年1月30日,FDA批准selpercatinib,也就是大名鼎鼎的LOXO-292用于治疗晚期RET融合阳性非小细胞肺癌、RET突变型甲状腺髓样癌(MTC)和RET融合阳性甲状腺癌的患者
HER2靶点介绍
T-DM1、阿法替尼、曲妥珠单抗、吡咯替尼(Pyrotinib)和波奇替尼,DS-8201a。在肺癌的现行NCCN指南中,对于HER2突变的肺癌推荐以T-DM1为主。目前还有曲妥珠单抗和阿法替尼治疗HER-2阳性非小细胞肺癌患者的研究在进行,我们只能拭目以待。
Trastuzumab Emtasine(Kadcyla,T-DM1)
是罗氏公司的一款抗体-药物偶联物(ADCs),于2013年正式获得FDA批准,在美国及欧洲上市,用于治疗既往接受过赫赛汀及紫杉类药物化疗的HER2阳性转移性乳腺癌(mBC)患者。 值得注意的是,在非小细胞肺癌的研究中,HER2免疫组化高表达的患者必须是IHC 3 (HER2高表达),T-DM1治疗才可能有效果,有效率为20%,而IHC 2 的无一例有效。T-DM1在HER2高表达(IHC 3 )晚期非小细胞肺癌患者中显示出治疗活性。
PD-L1靶点介绍
目前认为肿瘤组织PD-L1的表达是抗PD-1/PD-L1治疗前选择优势人群比较合理的标志物。NCCN指南推荐,在确诊时应当马上做PD-L1的检测,适合的患者可以尽早接受免疫治疗,获得更大生存获益。目前需要检测PD-L1的PD-1非小细胞肺癌适应症为:
派姆单抗(Keytruda)
对晚期肺癌患者来说,使用Keytruda作为一线或者后线药物,能使23.2%和15.5%的患者活过5年,尤其是对于PD-L1表达大于50%的患者,五年生存率更是达到惊人的29.6%和25%,而使用传统治疗手段,四期肺癌患者的5年生存率平均只有5%,翻了将近5~6倍! 1.单药,转移性非小细胞肺癌的一线治疗,PD-L1≥50%,无EGFR,ALK突变。 2.单药,转移性非小细胞肺癌铂类化疗后进展,PD-L1≥1%。
Tecentriq(阿特珠单抗,atezolizumab)
2020年5月19日,罗氏(Roche)宣布,美国FDA批准其重磅PD-L1抑制剂Tecentriq(atezolizumab)上市,作为一线单药疗法,治疗PD-L1高表达(PD-L1≥50%),且无EGFR或ALK基因突变的晚期非鳞状和鳞状非小细胞肺癌(NSCLC)患者。
HER2靶点介绍
T-DM1、阿法替尼、曲妥珠单抗、吡咯替尼(Pyrotinib)和波奇替尼,DS-8201a。在肺癌的现行NCCN指南中,对于HER2突变的肺癌推荐以T-DM1为主。目前还有曲妥珠单抗和阿法替尼治疗HER-2阳性非小细胞肺癌患者的研究在进行,我们只能拭目以待。
Trastuzumab Emtasine(Kadcyla,T-DM1)
是罗氏公司的一款抗体-药物偶联物(ADCs),于2013年正式获得FDA批准,在美国及欧洲上市,用于治疗既往接受过赫赛汀及紫杉类药物化疗的HER2阳性转移性乳腺癌(mBC)患者。 值得注意的是,在非小细胞肺癌的研究中,HER2免疫组化高表达的患者必须是IHC 3 (HER2高表达),T-DM1治疗才可能有效果,有效率为20%,而IHC 2 的无一例有效。T-DM1在HER2高表达(IHC 3 )晚期非小细胞肺癌患者中显示出治疗活性。
基因检测的费用
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量,检测数量越多,价格越高,全基因检测应该是最贵的,不同的基因检测公司,定价略有不同,但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元,全基因检测2万元左右,美国全基因价格稍高,Foundation Medicine 5万+元(国内3万+)。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型,建议去正规的基因检测机构。

推荐的基因检测机构

癌症全基因测序是癌症患者寻找靶向药物的可靠技术,目前国内大大小小基因检测机构几百家,良莠不齐,众多小公司检测结果导致患者人财两空。如果有需要基因检测的患者,可以咨询我们医学顾问,为您定制适合您的基因检测

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肺癌基因检测的适用人群
肿瘤易感基因检测
主要检测遗传多态性,适合家族中有成员诊断出癌症的人群,这类检测的特点是频率高,致病性低,通常不直接致病,而是增加患病的风险。
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遗传性肿瘤基因检测
主要检测胚系突变,适合近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症,家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA2与乳腺癌。这类检测的特点是频率低,致病性高,一旦携带有这种突变,则患癌的概率非常高。
肿瘤临床基因检测
主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况,以及与免疫治疗相关的生物标志物,比如TMB,PD-L1,MSI,MMR,HLA等,从而找到对特定患者有效的药物或方案。
肿瘤早期筛查基因检测
进行检测,在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化,从而达到早筛查,早发现,早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。
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如何选择基因检测机构
基因检测设备上看,大型基因检测公司采用的都是国外的基因检测设备
最关键的环节是数据分析,需要庞大的数据库及权威的分析团队,才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。
小的公司为了节约成本或是受技术影响,会造成很高的漏检率,导致很多假阴性结果的出现,后果就是患者花了钱,却什么也没检测出来
选择时,要了解清楚。CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准,在全球范围均获得认可!
美国FDA曾发布警告,目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面,不同公司相同产品检测结果存在差异,这可能来自于测序原理或测序体系设计,生物信息算法等差异
针对你的每一个突变位点掘地三百尺,查阅文献,相似病历,为你找到最匹配的治疗药物,和前沿药物临床试验,才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。
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基因检测样本要求


1.Streck管外周血(8-10ml),无严重凝血、溶血
2.新鲜手术组织(60mg(黄豆大小) ),肿瘤细胞含量>20%,坏死细胞含量<10% ,肿瘤细胞含量>20%,坏死细胞含量<10%
3.穿刺组织(至少1针 ),肿瘤细胞含量>20%,坏死细胞含量<10% ,肿瘤细胞含量>20%,坏死细胞含量<10%
4.石蜡切片(10-15张),肿瘤细胞含量>20%;制备时间不超过2年,最好是半年内的样本 切片上组织面积>5*5mm,面积不足的适当增加切片数量
5.胸腹水(10ml ),新鲜抽取,转移至Streck管中寄送

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肺癌基因检测的步骤

检测周期: 6-8 个自然日 (自样本到达实验室)

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肺癌基因检测相关问题
Q:
肺癌脑转移,有没有靶向药物可以进入血脑屏障,效果好呢?
A:
肺癌脑转移可以用PD-1免疫药治疗吗?还有别的更好靶向药物吗?[详细]
Q:
肺癌患者胸膜转移是不是晚期了,还有治疗药物吗?
A:
您好!不知道病人身体状况如何?病理确诊了吗?肺癌哪种类型呢?不同的病理类型用药方案不一样,您不用太过于紧张,目前国际上治疗的药物还是很多的,总体生存期在3到5年以上,建议到肿瘤专科医院先确诊病理类型对症治疗更好![详细]
Q:
肺癌骨转移,一般用什么药物治疗,美国有新药吗?
A:
如果是肺腺癌的话首先建议患者做一下基因检测,看是否有相对应的基因突变,是否可以用靶向药,如果是有相关的基因突变的话,可以直接靶向治疗,至于你说的疼痛,考虑是骨转移骨质破坏引起的疼痛,一般的止痛药效果不佳,可以用抗骨质破坏的药,比如双磷酸盐类抗骨质破坏的药,一般疼痛会得到缓解的[详细]
Q:
小细胞肺癌美国有新药上市吗?
A:
我父亲4期了,已经持续快1年半了,目前,脑子有点转移,在华西住院长达15次之多,化疗一期用的依啵拖干,和顺白,二期还没开始用[详细]
Q:
18年5月份开始治疗,因为不没手术,经过了最大限度的化疗,放疗,效果不好,19年5月份开始用pdl现在疗效也不好,请问下一步该怎
A:
病情分析:根据病史病史是肺腺癌晚期患者,对于一二线的化疗都不耐受,用PD1效果也不好建议意见:做多学科会诊听听专家的意见和建议,你们可以申请参加药物的临床试验,另外不知道你们在这一年半的时间里是否做过全基因检测,做过几次,是权威的实验室吗?病理可以会诊看看在明确一下,到北上广权威的三甲医院做做,希望能帮到你。[详细]
Q:
tas102需要检测基因吗?耐药后怎么办?肺癌患者可以用吗
A:
TAS-102,是一个日本研发的新型化疗药;本质上和卡培他滨(希罗达)、S-1(替吉奥)类似,都是口服的氟尿嘧啶类药物。这个药物,[详细]

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肺癌基因检测

伴随着第四代靶向药物问世,靶向治疗为肺癌晚期患者带来了延长生命的希望,大大地延长了生存期。而靶向治疗的前提则是基因检测。这是因为肺癌患者通常有不同类型的基因突变。截至目前为止,已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62%。医生为患者进行基因检测后,了解到具体是哪个基因发生突变,就可以选择针对性的靶向药物来治疗。

肺癌基因检测介绍

通过对导致癌症生长的特定基因突变进行定位,靶向疗法可以准确识别、攻击癌症细胞,在治疗癌症方面前景非常广阔。这种疗法只攻击癌症细胞,通常来说可远远降低对正常细胞的伤害。在许多癌症治疗的方案中,靶向疗法的作用已经越来越凸显。 有许多潜在的基因突变可以导致癌症的生长,这些突变可通过基因检测发现。根据每位患者肿瘤的特定特点,这些信息可以帮助医生更好的选择适用于患者的靶向疗法。

如何选择肺癌基因检测方案

对患者来说,检测什么基因也是非常关键的,目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐,总结如下:

单癌种小panel检测
比如,对于肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目,如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。 优势:价格便宜。拿肺癌举例,由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。

二代测序
二代测序的出现,完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞,使患者用非常宝贵的组织切片,只进行一次检测,就能获得更为精准和全面的基因分析,二代测序技术目前分为三类: a)WGS全基因组测序:优点:最全面。 缺点:昂贵和低产量; b)WES全外显子测序,优点:综合性中等。 缺点:昂贵; c)CGP全面基因组测序,优点:能够同时检测单个测定中许多基因中的替换,重复,插入,缺失,插入和外显子和基因 拷贝数变化。缺点:昂贵;

肺癌基因检测的靶点

 基因  常见突变  需要检测靶点的药物  不需要检测靶点的药物
 EGFR  L858R、EXON、19DEL、T790M  阿法替尼、厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、达克替尼、奥希替尼等  贝伐珠单抗
 KRAS  Exon2/3/4突变  EGFR TKI、MEK抑制剂等  重组人血管内皮抑制素
 HER2  扩增Exon20ins  曲妥珠单抗、波奇替你  盐酸安罗替尼
 ALK  融合  克唑替尼、色瑞替尼、阿来替尼、布加替尼、劳拉替尼等
 ROS1  融合  克唑替尼、色瑞替尼、卡博替尼、劳拉替尼、恩曲替尼等
 MET  扩增  克唑替尼、Capmatinib、Tepotinib等
 BRAF  V600E  达拉非尼、威罗非尼
 RET  融合  凡德他尼、卡博替尼、BLU-667、LOXO-292等
 NTRK  融合  LOXO-101等

肺癌基因检测的适用人群

肿瘤易感基因检测:

主要检测遗传多态性,适合家族中有成员诊断出癌症的人群,这类检测的特点是频率高,致病性低,通常不直接致病,而是增加患病的风险。

遗传性肿瘤基因检测

主要检测胚系突变,适合近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症,家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA2与乳腺癌。这类检测的特点是频率低,致病性高,一旦携带有这种突变,则患癌的概率非常高。

肿瘤临床基因检测

主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况,以及与免疫治疗相关的生物标志物,比如TMB,PD-L1,MSI,MMR,HLA等,从而找到对特定患者有效的药物或方案。

早期筛查基因检测

通过液体活检技术对ctDNA(甲基化)进行检测,在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化,从而达到早筛查,早发现,早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。

如何选择基因检测机构

硬件——检测设备大同小异

基因检测设备上看,大型基因检测公司采用的都是国外的基因检测设备

数据库及专家团队是核心竞争力

最关键的环节是数据分析,需要庞大的数据库及权威的分析团队,才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。

质控——决定检测结果准确性

小的公司为了节约成本或是受技术影响,会造成很高的漏检率,导致很多假阴性结果的出现,后果就是患者花了钱,却什么也没检测出来

实验室资质——必须获得国家认可

选择时,要了解清楚。CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准,在全球范围均获得认可!

FDA批准的基因检测更有保障!

美国FDA曾发布警告,目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面,不同公司相同产品检测结果存在差异,这可能来自于测序原理或测序体系设计,生物信息算法等差异

考察机构的数据分析及报告解读能力

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肺癌基因检测价格

癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量,检测数量越多,价格越高,全基因检测应该是最贵的,不同的基因检测公司,定价略有不同,但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元,全基因检测2万元左右,美国全基因价格稍高,Foundation Medicine 5万+元(国内3万+)。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型,建议去正规的基因检测机构。

推荐基因检测机构


癌症全基因测序是癌症患者寻找靶向药物的可靠技术,目前国内大大小小基因检测机构几百家,良莠不齐,众多小公司检测结果导致患者人财两空。如果有需要基因检测的患者,可以咨询我们医学顾问,为您定制适合您的基因检测
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全基因检测的产品 (1021个基因)咨询
产品名称:C1021OncoD肿瘤用药基因检测
适应症:需要个性化全面用药的患者
临床意义:评估128 种靶向药敏感性和耐药性预测23 种化疗药物有效性和毒副作用MSI、TMB 预测3 种免疫治疗药疗效为患者提供最全面的治疗方案选择依据。样本类型:组织
OncoD肿瘤用药基因检测(59基因)咨询
适合患者:初诊初治所有肿瘤患者;无法获得组织的肿瘤患者
临床意义:评估105 种靶向药敏感性和耐药性预测2 种化疗药物有效性和毒副作用根据诊疗需求提供性价比最高的治疗方案选择依据
样本类型:组织
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425癌症相关基因全外显子及相关内含子100%覆盖 微量样本,一次检测,涵盖现有靶向药物、化疗药物及临床试验 高精准度,阴性对照,极大降低错/漏检率(对比传统检测) 全面检测各种突变类型,包括点突变、融合、插入缺失和扩增 提示遗传风险
肺癌139基因检测咨询
肺癌139个相关基因全外显子及相关内含子100%覆盖,微量样本,涵盖67种肺癌相关靶向、化疗药物及临床试验,无创动态检测病情进展,揭示耐药机制,及时调整治疗方案。

肺癌基因检测相关专家

李峻岭

李峻岭

李峻岭,医学博士,主任医师,教授。博士研究生导师。 李峻岭医生于1983年毕业于宁夏医学院医疗系,毕业后主要从事内科临床工作。

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支修益

支修益

支修益,从事肺癌外科手术和多学科综合治疗近30年,完成各类肺癌手术5000余例,收拾来自全国各地和海内外肺癌患者20000余例。

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王子平

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王子平擅长疾病: 肺癌的综合治疗

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王洁

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王洁,女,主任医师,教授,科主任。内科学博士、肿瘤学博士后。1987年大学毕业任内科大夫。1991及1994年先后攻读肿瘤病理学硕士及内科学博士学位。1997年9月至1999年5月作肿瘤学博士后研究。1999年6月迄今任北京大学临床肿瘤学院和北京肿瘤医院副主任研究生导师。

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方健

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方健 ,男,主任医师,1984-1989 首都医科大学,临床医学专业,学士。1989-至今 北京大学临床肿瘤学院、北京肿瘤医院内科,住院医师、主治医师、副主任医师、主任医师,长期师从我国著名肿瘤专家刘叙仪教授,从事肺癌乳腺癌内科综合及个体化治疗,对于肺癌乳癌疑难复杂病人的诊断、鉴别、治疗及严重毒副反应的治疗均有独到的见解和丰富经验。

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杨跃

杨跃

杨跃,北京大学肿瘤医院教授、主任医师、博士研究生导师、胸外二科主任、院党委副书记。 1983年本科毕业于北京医科大学医疗系(

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肺癌脑转移可以用PD-1免疫药治疗吗?还有别的更好靶向药物吗?详情
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肺癌骨转移,一般用什么药物治疗,美国有新药吗?
如果是肺腺癌的话首先建议患者做一下基因检测,看是否有相对应的基因突变,是否可以用靶向药,如果是有相关的基因突变的话,可以直接靶向治疗,至于你说的疼痛,考虑是骨转移骨质破坏引起的疼痛,一般的止痛药效果不佳,可以用抗骨质破坏的药,比如双磷酸盐类抗骨质破坏的药,一般疼痛会得到缓解的详情
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18年5月份开始治疗,因为不没手术,经过了最大限度的化疗,放疗,效果不好,19年5月份开始用pdl现在疗效也不好,请问下一步该怎
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tas102需要检测基因吗?耐药后怎么办?肺癌患者可以用吗
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