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美国foundation基因检测指导晚期转移性结直肠患者用药,肝转移灶全部消失

来源:全球肿瘤医生网2017-05-30 16:10

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 一位33岁的女性因炎性腹泻就诊,结肠镜检查发现可疑肿块,病理活检显示中度分化腺癌,术前CEA水平为1.0 mcg / L。 患者随后进行腹腔镜右半结肠切除术,病理检查确定了侵袭性中分化腺癌,具有粘液特征,肿瘤侵入肌层,通过周围脂肪组织到浆膜表面。病理分期为T4aN2a。术后扫描显示无转移性疾病证据,患者接受了12次FOLFOX辅助化疗。 由于周围神经病变,十个周期后暂停奥沙利铂。7个月后 CT复查示出现肝脏转移病灶,穿刺活检确认转移性腺癌与已知结肠原发肿瘤一致。患者接受了肝脏病灶切除手术。 6个月复查示新的淋巴结肿大以及新的转移性肝脏病变。 此时,基因检测显示KRAS突变。患者开始使用FOLFIRI和西妥昔单抗进行全身治疗,由于患者在使用西妥昔单抗时发生明显的皮疹,方案转为FOLFIRI和贝伐单抗。 在随访中,患者出现严重的胸部和腹部疼痛,并进入医院进一步处理症状。

方法

进行经皮肝活组织检查,并使用FoundationOne®检测(Foundation Medicine,Inc.,Cambridge,MA,USA)进行组织病理学和全基因组测试。

结果

CGP证实复发性肝转移具有七个基因组改变:BRAFV600E以及MYC扩增,CDKN2A(p16INK4a)A57V,TP53R175H,SMAD4 R361C和两个APC移码插入/缺失(S1545fs * 1,T1556fs * 3)。 没有证据表明高度遗传的基因组提示错配修复缺陷。 基于BRAFV600E和TP53 R175H突变的存在,患者开始dabrafenib治疗(达拉非尼Tafinlar; GlaxoSmithKline plc,London,UK),每日两次75mg,每天1mg的trametinib(曲美替尼,Mekinist; GlaxoSmithKline plc)和每两周 奥沙利铂85mg / m2 IV 。

患者出现发热和寒战,并发生皮疹,但是当dabrafenib剂量降低至75 mg / d后,病人迅速改善。 治疗1个月后CT扫描,具有显著的影像学变化,纵隔淋巴结肿大缩小,没有新的肝或纵隔病变(图1A和B和2A和B与图1C和2C),并且在3个月时的影像学检查显示出纵隔淋巴结肿大和肝脏局部病变进一步缓解(图1D和2D)。 8个月的影像显示纵隔淋巴结持续缩小,肝脏病变完全消退(图1E和2E)。 患者目前仍继续进行治疗。

副作用:间歇性低度发烧,腹痛,持续但容易控制的皮疹。

美国foundation基因检测 美国foundation基因检测
美国foundation基因检测

图1:ABCDE

美国foundation基因检测 

美国foundation基因检测 

 

图2:ABCDE

美国foundation基因检测可为癌症患者提供更多的治疗方案及前沿治疗信息,咨询及申请美国foundation基因检测,请致电400-666-7998或登录全球肿瘤医生网。

https://www.dovepress.com/a-metastatic-colon-adenocarcinoma-harboring-braf-v600e-has-a-durable-m-peer-reviewed-fulltext-article-OTT

据全球肿瘤医生网专家介绍,美国是世界癌症研究和治疗最先进的国家,是精准治疗和癌症基因研究的先行者,拥有全球最顶尖的核心检测和分析技术。

目前,全球肿瘤医生网可协助癌症患者接受美国foundation基因检测或国内权威认证的基因检测,详情致电400-666-7998,或登录全球肿瘤医生网。

Foundation one是全球权威癌症专家公认和推荐的基因检测项目!由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义,全球顶尖癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院推荐并肯定foundation的检测结果!截至目前,Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇,基因检测数量已超过80000例。可以提供全面的基因图谱分析及权威的靶向药物指导和临床试验推荐,为癌症患者开启新的希望!

适合患者:

1、确诊为各类实体癌症的患者,需要基因检测选择靶向药物方案指导。

2、已接受过常规化疗、放射治疗、靶向治疗,病情进展,需要进一步寻求治疗方案的癌症患者

3、已经做过国内基因检测,由于检测不全面或其他原因,未检测出突变靶点或相关药物的癌症患者

4、已做过国内基因检测并服用过靶向药物,但出现耐药,需要更换靶向药物的癌症患者

5、寻求美国新药及新技术临床试验的癌症患者

6、希望检测是否适合免疫检查点抑制剂治疗方案是否有效的患者(pd1)

申请电话:400-666-7998

申请邮箱:doctor.huang@globecancer.com

检测流程:

1、患者提供近期病历资料及病理报告,6-8微米厚的组织切片10-15张 (未染色);1张同部位的染色切片;

2、整理翻译病例资料,提交并邮寄组织切片;

3、收到资料及组织切片后,15~20个工作日出具检测报告;

4、全球肿瘤医生网翻译检测报告......

咨询最新抗癌技术及权威癌症专家,请致电或登录全球肿瘤医生网。

 

 
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