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【foundation基因检测治疗案例6】 原发灶不明转移癌(CUP)经过美国基因检测找到靶向药,腹部肿块全部消失!

来源:全球肿瘤医生网2018-02-27 20:00

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病情简介

59岁白人女性,每年抽烟60包。2012年5月出现癫痫,进一步检查发现大脑前额叶中有一个2.6X1.9厘米肿物。左中腹部肿块2×4 cm。

 

患者初始被诊断为原发灶不明的腺癌(CUP),热点测试‘hotspot testing’表明有KRAS G12V突变,EGFR正常,ALK重组呈阴性。

 

腺瘤转移到脑部。脑转移样本的切除揭示了缺乏管腔,但含有粘蛋白和印戒细胞的高级别腺癌(a ;×20)。免疫组织化学检查显示甲状腺转录因子-1染色较弱(b ;×40),CK7阳性染色(c ;×20),S100,p63和CK20阴性染色(数据未显示)。

 

治疗经过:

并接受了4个周期的卡铂(carboplatin)和紫杉醇(docetaxel)治疗。2012年9月,左腹肿块没有明显改变,同时肿瘤扩散至原先肿块的边缘,和小肠袢紧密相连无法分离,4.2X2.2厘米大小。

 

基因检测和靶向治疗

FoundationOne平台是CAP公认的、 CLIA认证的进行肿瘤组织检测靶点分析的新一代测序技术平台 (Foundation Medicine)。它可以同时分析182个肿瘤相关等位基因的整个编译序列,和14个在肿瘤病人中高频重组基因中的37个内含子的序列。这种分析可以检测到所有类别的基因重组现象(碱基置换,插入或删除,基因拷贝数目变化及重组)。样本组织可小至0.6立方毫米。主治医生将该患者的组织送至美国foundation medicine进行检测。

 

结果表明:该肿瘤组织中MET基因共有16份拷贝,CCND1 有8拷贝,MYC 有9拷贝。KRAS G12V, TP53 R273L 及 CARD11 N184S 高频出现(突变频率分别为27,46,71)。曾经有报道表明MET-扩增的非小细胞肺癌病人(NSCLC) 对克唑替尼(crizotinib)有抗肿瘤反应。基于这个证据,该患者接受了克唑替尼(crizotinib)的靶向治疗(250毫克,口服,每天两次)。随后每三个月进行的扫描表明,在能够承受的剂量范围内,肿瘤组织的反应期超过了19个月!PET-CT扫描表明腹部肿块完全消失! 

foundation 

低剂量CT(上图)和 PET / CT(下部)显示的左中腹肠系膜肿块。

a开始用克唑替尼治疗前一个月(最大SUV = 5.5;质量测量为3.6cm×2.8cm )。

b开始用克唑替尼治疗3个月后(最大SUV = 2.0;表明最小残留,显示代谢失活)。

 

案例分析

先进完善的基因检测手段使得我们能够检测到预料之外的基因组变化,并采取有效的针对性治疗手段。

 

部分KRAS突变的肿瘤病人无法用针对RTK靶点的方法来治疗。本例患者肿瘤存在MET扩增和KRAS突变,在卡铂(carboplatin)和紫杉醇(docetaxel)治疗无效的情况下,对克唑替尼(crizotinib)却有明显的抗肿瘤反应。因此,检测基因突变将是治疗原发灶不明的转移癌的有效手段!Foundation基因检测可匹配与FDA批准的靶向治疗相关的超过70-80%的临床试验!

 

CUP是一种晚期恶性肿瘤,定义为无法明确肿瘤来源的转移性疾病,占所有实体瘤的3-5%。作为治疗,化疗是基于假定的或“最可能”的起源部位进行的。

 

基因组分析旨在确定临床上有意义的体细胞基因组改变,提示有效的靶向治疗方案,而不是起源部位。对于该患者,从MET扩增的基因组图谱中无法推断起源位点,因为MET扩增存在于许多肿瘤类型,包括胶质母细胞瘤,胃癌,肺腺癌,和肺鳞状细胞癌,这些肿瘤都会对克唑替尼响应。KRAS在许多肿瘤类型中也发生突变,包括胰腺导管腺癌,NSCLC和结直肠癌,因此这些突变无法明确起源部位。

 

在原发灶不确定的情况下,美国foundation基因组分析提供了超越病理类型的临床指导,并产生卓越的临床效果。这表示,如果患者存在原发部位不明的晚期癌症,进行全面基因组分析能带来全新的希望,基因组分析可以同时为临床医生提供额外的诊断信息并指导靶向治疗作为第一线治疗!

 

 

Foundation medicine是全球癌症专家公认和推荐的基因检测平台!由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义,全球知名癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院推荐并肯定foundation的检测结果!截至目前,Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇,基因检测数量已超过80000例。

 

目前,全球肿瘤医生网可协助癌症患者接受美国foundation基因检测或国内权威认证的基因检测,详情致电400-666-7998,或登录全球肿瘤医生网。

 

(参考资料:Palma N, et al. Case Rep oncol 2014;7:503–508)

 
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