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癌症是一种基因病 治疗还需从基因检测下手

来源:全球肿瘤医生网2018-09-19 13:33

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2018年9月最新的全球癌症统计报告出炉,研究估计,2018年,全球范围内将会有1810万癌症新发病例和960万癌症死亡病例。这么大的数据,到底是什么概念呢?全球范围来讲,到75岁之前,发生癌症的累积风险为21.4%,死于癌症的风险为17.7%。也就是说,5名男性中有1名,或者6名女性中有1名,会发生癌症;8名男性中有1名,或者10名女性中有1名,会死于癌症。这意味着一个标准的7口之家(夫妻+双方父母+1个孩子)就有一个癌症患者的名额,多么可怕的数据!

 

癌症是一种基因病

癌症发生的原因很多,工作生活环境、饮食习惯、吸烟酗酒、精神压力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作为癌症发病的诱因,但从根本上来讲癌症发病的原因是基因表达系统的紊乱,即可继承的基因发生调控错误,这些基因包括癌基因、抑癌基因以及与DNA修复有关的基因等。这些遗传的变化使某些基因出现异常,即基因被激活或进入沉默状态,从而变异细胞的生长进入不受控制状态,细胞开始无休止的分裂增值,从而迅速形成肿瘤,癌症的发生归根结底源于基因的异常。因此,我说:癌症是一种基因病。

 

基因控制着细胞的工作方式,特别是细胞的生长和分裂。当细胞中的一个或多个基因发生错误时,癌症就可能会发生。而外因如生活压力大、免疫力低、吸烟酗酒、作息不规律等就是基因发生错误的导火索,但是无论外因有多严重没有引起内因——基因的改变,癌症也不会发生。

与癌症有关的因素有:

l 年龄

l 酒精

l 致癌物(黄曲霉素)

l 慢性炎症

l 饮食习惯

l 激素

l 免疫抑制

l 传染性病原体(乙肝病毒、幽门螺旋杆菌)

l 肥胖

l 辐射

l 光照

l 烟草

 

癌症会遗传吗?

癌症是由基因突变引起的,很多人担心会携带有遗传的致癌基因。实际上,只有约5%-10%的癌症是由父母遗传的有害突变引起的。在具有遗传性致癌突变的家庭中,多个家庭成员通常会患上相同类型的癌症,这些癌症被称为“家族性”或“遗传性”癌症。

 

其余90%-95%的癌症则是因为个人一生中发生的突变引起的,这些突变是衰老和接触环境因素(如烟草烟雾和辐射)的自然结果,这些癌症被称为“非遗传性”或“自发性”癌症。

 

那么如何知道自己是不是有遗传性致癌突变呢?可以通过基因检测来评估。众所周知的,好莱坞明星安吉丽娜朱莉的母亲56岁死于卵巢癌。“基因检测显示我的体内携带有一个遗传的缺陷基因-BRCA1,这个基因会极大的增加我患上乳腺癌和卵巢癌的可能,医生估计我有87%和50%的几率会患上乳腺癌和卵巢癌,”好莱坞明星安吉丽娜朱莉说。

 

于是,2013年5月,她决定实施了双侧乳腺切除手术;两年之后,朱莉再次接受了卵巢和输卵管手术,将未来罹患癌症的风险降至5%。这个“有毛病”的基因——BRCA1,而它会大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。因此,对于乳腺癌和卵巢癌的患者来说更需要进行基因检测,不只是为了找到适合自己的靶向药,更是为了最近的亲人!

 

与癌症相关的遗传基因

l BRCA1、BRCA2——增加乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险

l PTEN­——增加患乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的风险

l APC——增加患结肠直肠癌、软组织和脑肿瘤的风险

l TP53——增加患多种不同类型的癌症的风险

l MSH2,MLH1,MSH6,PMS2,EPCAM——增加结肠直肠癌、皮肤癌和脑肿瘤的风险

l MEN1——胰腺内分泌肿瘤和(通常为良性)甲状旁腺和垂体腺肿瘤

l VHL——增加肾脏和其他癌症的风险

 

基因病治疗要对症基因突变

靶向药是目前癌症治疗领域冉冉升起的一颗新星,凭借其“肿瘤细胞针对性强+低副作用”,使得癌症的治疗开始有机会向慢性病靠拢,更强调患者的生存期和生活质量。靶向药就是对症基因突变的一种有效的治疗方式。靶向药正是瞄准了癌细胞失控的原因(突变基因),针对这类变异的基因来设计相应的治疗药物,将这些携带基因突变的癌细胞歼灭,阻止它生长繁殖,从而达到抑制肿瘤发展的目的。

 

不过靶向药物虽好,但并非人人有效,因为并不是每一位患者都存在相同的基因突变类型。若患者光听说靶向药物好就盲目使用,而不管自己适不适合,可能会无效或者效果差而延误病情,一命呜呼也是不无可能。不查基因吃靶向药,就是耍流氓,千万别拿自己的身家性命开玩笑!

 

常见的基因——靶向药

 

EGFR

厄洛替尼(Erlotinib ,特罗凯Tarceva)

阿法替尼(Afatinib,吉泰瑞Gilotrif)

吉非替尼(Gefitinib ,易瑞沙Iressa)

奥希替尼(Osimertinib,泰瑞沙Tagrisso)

 

ALK/ROS1

厄洛替尼(Erlotinib ,特罗凯Tarceva)

 

 阿法替尼(Afatinib,吉泰瑞Gilotrif)

吉非替尼(Gefitinib ,易瑞沙Iressa)

奥希替尼(Osimertinib,泰瑞沙Tagrisso)

 

BRAF

达拉非尼(Dabrafenib,Tafinlar)

Vemurafenib(维罗非尼)

 

MET

曲美替尼(Trametinib,Mekinist)

 

HER2

来那替尼(Neratinib,Nerlynx)

Pertuzumab(帕妥珠单抗)

Trastuzumab(曲妥珠单抗)

 

HER1(EGFR,ErbB1)

西妥西单抗(Cetuximab,Erbitux)

Panitumumab(帕尼单抗)

Lapatinib(拉帕替尼)

 

BRAC

奥拉帕尼(olaparib,Lynparza™)

尼拉帕尼(niraparib ,Zejula™)

鲁卡帕尼(Rucaparib,Rubraca™)

 

CDK4/6

帕博西林(Palbociclib)

瑞博西林(ribociclib)

玻玛西林(abemaciclib)

 

VEGF

贝伐单抗(Bevacizumab,Avastin)

雷莫芦单抗(Ramucirumab,Cyramza)

 

PD-1

派姆单抗(Pembrolizumab, Keytruda)

纳武单抗(Nivolumab,Opdivo)

 

PD-L1

阿特朱单抗 (Atezolizumab, Tecentriq)

德鲁单抗(durvalumab,Imfinz)

avelumab(Bavencio)

 

CTLA-4

伊匹单抗(ipilimumab,Yervoy®)

基因检测如何选择

 

对于癌症患者的基因检测,目前市场上有两种检测方案:

1、根据不同癌症种类的针对性检测

这是一类分癌种的基因检测,例如肺癌、肠癌、乳腺癌、胃癌等,仅检测获批当前癌种与治疗相关的基因突变。基本满足患者用药诊断需求,基因检测价格相对便宜,一般需要几千元人民币;检测的目的是为了寻找临床获批的靶向药,指导治疗。

 

2、全面基因检测:同时检测上百个癌症相关的基因突变(300-600个)

这是一种全面的基因检测,会检测所有跟癌症治疗相关的基因。无论哪种癌症,检测全部可能的致癌基因,或许检测不到本癌症的基因突变,而能检测到其他癌症常见的基因突变。在没有更好药物选择证据时,可以选择其他癌症获批的靶向药,这对于患者来说,无疑是雪中送炭!

 

可以满足癌症患者高端诊断需求,价格相对较贵,需要2万元左右,国外的全基因检测会更贵一些,4-7万元左右。但是,具体的检测技术是不同的,国外的癌症治疗技术比国内还是要领先很多,无论是药物研发、新技术开展、药物获批上市还是诊断治疗方面,中国还是略有落后。因此,对于经济条件允许的癌症患者,建议多考虑一下美国专家会诊,或者采用美国的基因检测技术,或者是去美国就医。

 

小编给您简单介绍几个国内、外权威的基因检测公司,供您参考。

中国

A公司基因检测特点(NGS全基因检测:组织509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI;单癌种);

B公司基因检测特点(NGS全基因检测:组织422基因+TMB+MSI+PD-L1,可以选择一次消费,终身免费检测);

C公司基因检测特点(NGS全基因检测:组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A;单癌种:乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因);

 

美国

凯瑞思(NGS全基因检测:组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国,采用多平台检测方法,交互印证,保证结果更精准:免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术)

Foundation Medicine(NGS全基因检测:组织315基因+TMB+MSI+PD-L1)

 

全球肿瘤医生网综合了美国高端医疗资源,可以为国内的癌症患者提供美国专家会诊,协助美国就医,美国Foundation和凯瑞思基因检测服务,欢迎登陆全球肿瘤医生网了解更多详情!或加医学顾问微信cuiting8806!

 
 
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