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癌症基因检测

基因检测介绍

英国首相布莱尔说:“人类基因组计划成功的意义,远远大于抗生素的发明!”

 

前美国总统克林顿说:“人类基因组序列是人类有史以来最重要、最神奇的图谱,也是迈向解读人类生命语言的第一步”。

 

世界首富、微软总裁比尔.盖茨说:“下一个能超过我的世界首富,一定来自基因领域!”。

 

苹果教父乔布斯在确诊胰腺癌后,曾经花费10万美元,进行个人基因组测序。当时全世界只有20个人进行了此项测序。基于乔布斯的个人基因组,医生给出了相对精准的用药方案,这一举措,让乔布斯至少多活了8年。

 

以上几位名人的言论与行为,也许可以给我们大致勾勒出基因检测市场的前景。几年前基因检测权威洛拉奇曾说过:“十年前,人类基因组的测序成本为2000万美元,而现在的费用降低到几千美元,但仍然并非普罗大众可以承担的水平。“基因检测的高成本让很多人望而却步,从而失去提前预知疾病的机会。现在,这种遗憾将成为过去。如果说20世纪是人类全面驾驭宏观世界的伟大世纪,那么21世纪就是人类探索微观世界的世纪,当物质文明已经基本满足后,人类开始思考怎么活得更好,怎么活得更长。生命科学、生物技术将成为下一个重要的增长点。

那么究竟什么是基因?基因检测又是什么呢?

 

 

基因的定义与特点

基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状。简而言之,基因是生命的基本因子;基因是人类生老病死之因;是健康、亮丽、长寿之因;基因是生命的操纵者和调控者,基因是生命之源,生命之本,基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。它也是决定人体健康的内在因素。

基因主要有两大特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”,突变绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体,这也是生物进化论和物种多样性的生物学基础。

△上图分别为史泰龙与女儿们的合影,以及泰森与女儿的合影;

基因遗传的强大可见一斑

 

基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。

 

  从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然稳定,能在细胞分裂时精确的复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。虽然大多数基因变异可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。但是有些基因变异的后果却可以形成致病基因从而引起遗传病,还可造成死胎、自然流产和出生后夭折等,这种变异称为致死性突变。

例如英国女王维多利亚家族在她以前从没有发现过血友病的病人,但是她的一个儿子患了血友病,成了她家族中第一个患血友病的成员。后来又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然,在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她,而她是杂合子,所以表现型仍是正常的,但却通过她传给了她的儿子。这样,这种造成血友病的突变基因就会在她的后代中一代代的传下来。而随着基因技术的高速发展,通过基因检测、基因诊断和基因治疗等技术的相互结合,这种对人体不利或者有害的基因变异或因变异引起的疾病的预防、及早发现以及治疗都已经不再是难以攻克的问题。所以说,随着人们对健康的重视程度越来越高,基因检测、诊断与治疗等相关行业会迎来一个快速发展的黄金时期。

 

 

基因检测的概念

 

基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

 

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

 

基因检测与疾病的关系

现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。可以说,引发疾病的根本原因有三种:

(1)基因的后天突变;

(2)正常基因与环境之间的相互作用;

(3)遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。也正因为如此,有人才会说基因检测是第三次医疗革命的序幕与基础。

 

 

基因检测的作用

 

(1). 基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗。例如基因组检测可以用于寻找疾病的易感者;新生儿单基因遗传病的筛选等

 

(2). 基因检测可以运用于指导个体化的医疗和保健,从而避免人们盲目补充保健品。

 

(3). 基因检测可以运用于个体化治疗,从而有效避免临床误诊,如:指导硝酸甘油用于治疗冠心病等。

基因检测与传统体检的区别

 

 



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