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基因检测介绍

癌症患者为什么要做基因检测?

GENETIC TESTING




随着肿瘤治疗迈入精准时代,越来越多的靶向药物问世,更多的患者受益于这种针对性强,副作用小的“个人定制”精准治疗模式。最新数据显示90%的肿瘤患者存在着基因突变、拷贝数变化以及基因融合现象。以基因为线索,找出肿瘤的驱动基因,进行转化研究,使得患者在正确的时间获得正确正确药物的治疗,可以达到最佳治疗效果,最小毒副作用,最高生活质量的目的。但是,精准治疗第一步需要做的就是癌症基因检测
 



 

​一、癌症患者为何要做基因检测


     国内不少患者“盲试”靶向药物,这是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配,患者才能获益,否则不仅无效,还会耽误最佳治疗时间,最后结果还不如化疗。

 

比如,如果诊断为非小细胞肺腺癌,首先考虑的问题之一,就是进行基因检测,因为肺腺癌是目前靶向药物最多的癌种,因此也意味着患者的希望最大。肺鳞癌和小细胞肺癌由于靶向药物较少,所以基因检测的价值相对较小。


 

 

二、癌症患者如何选择基因检测?单基因or全基因?




         portant; word-wrap: break-word !important;">经济能力允许下,尽量选择全基因检测,全面了解基因信息。因为

 

★一般癌症患者的病理标本非常有限,同样大小的组织,仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解癌症患者基因突变情况,为未来整个治疗过程提供分子学证据。

 

★未来出现新的靶点和靶向药物时,需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测,这对于很多患者非常困难。

 

★肿瘤可异病同治:癌症这种基因病是可以异病同治的!研究证实,具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者,可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗,仅检测几个确定的靶点,患者在现有药物耐药后,可能会丧失了许多新药物的治疗机会。

举例来说,对于肺癌患者,国内医院常规的肺癌基因检测靶点为三个(EGFR、ALK、ROS1),目的是检测是否适合使用已经上市的靶向药物,这种方案的优点是:

 

1、经济实惠,满足大多数患者需求

 

2、EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的,约占50%

3、不吸烟女性中比例更高

 

 

而美国医院的肺癌常规基因检测至少是十个以上。随着基因检测技术的进步和成本的下降,国际医学专家更加强调肺癌患者做更多的基因检测,最好一次性做癌症全基因检测。这样,能够更加全面的在下面三个方面帮助肺癌癌症患者:

 

1、帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物,包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。

 

2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用,帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。

3、FDA已批准的肺癌靶向药物有十余种,还有更多的在研药物处于临床试验阶段。帮助肺癌患者获得可能获益的新药临床试验,最大化肿瘤患者治疗的希望。


三、癌症患者如何选择基因检测机构


     
       国内基因检测机构几百家,良莠不齐,全球肿瘤医生网建议患者选择国内顶尖检测机构,或者直接送到美国医院或美国基因检测公司检测。

由于工作需要,全球肿瘤医生网每天都会接到患者发来的基因检测报告,希望专家给予解读。这些基因检测报告个别是国内大公司的,绝大部分是各地小公司制作的报告。从报告内容上分析看,大部分公司仅能依靠公开的数据进行检测数据解读,推荐靶向药物,未能根据患者具体情况进行个体化分析,甚至,推荐的临床试验也是从临床试验官网clinicaltrials.gov上随机挑选一些。这样的检测报告不能全面解读患者的基因检测结果的意义,也不能为患者指定个体化治疗方案,既浪费了癌症患者的救命钱,也耽误了治疗的时间。

 

全球肿瘤医生网医学专家郑重提醒癌症患者,如果决定做基因检测,一定要选择权威的基因检测公司,如F公司拥有亚洲最大实验室的基因检测机构,拥有近百人的数据分析团队。不同水平的基因检测公司从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别。

 

对于经济条件较好的患者,我们也会建议首选美国凯瑞思或foundation基因检测,这两家公司是全球首肯的研究机构,随时更新基因研究成果、靶向药物和最新临床试验。

 

一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益!每年美国FDA都会有针对新靶点的新药物和临床试验获得批准,这些治疗机会只能通过最顶尖的检测机构获得。

 在此,展示一位患者通过全球肿瘤医生网先后接受了国内某基因检测公司全基因检测和美国权威基因检测的报告对比分析,国内外检测水平天壤之别一看便知:

国内基因检测报告只检测出两个有意义的突变


而美国的基因检测:

一、检测靶点全面精确,美国基因检测给出全面的突变基因及突变位点



二、推荐药物有所不同。如上所见,国内报告推荐使用的靶向药物是帕唑帕尼和舒尼替尼,而美国基因公司推荐帕唑帕尼和帕纳替尼

三、美国基因检测同时检测肿瘤突变负荷,指导患者是否可以受益于免疫检查点抑制剂PD-1的治疗

四、美国基因检测公司根据患者基因信息,匹配到与患者突变情况相同,病情类似311个患者目前在哪家医院做哪些治疗,给患者提供更好的借鉴。


  

五、全球最前沿的临床试验匹配与推荐。与简单的临床试验检索不同,美国基因检测公司根据每个受检者的综合因素,由专家分析和甄选出与患者最匹配的的临床试验。

 

 

四、检测案例


      患者男性,52岁,2015年12月确诊为肺腺癌。2016年1月在国内知名肿瘤医院行左肺上叶腺癌切除术,术后病理显示:肺门淋巴结转移,T1bN2M0(ⅢA期)。肿瘤组织进行基因检测,结果为阴性。

 

患者术后进行放化疗,病情控制稳定。2016年10月,患者出现脑转,患者放化疗后为寻求下一步治疗方案,接受美国基因检测,以下是检测报告部分中文翻译:

 

检测报告指出,根据患者的肿瘤突变负荷水平,可以使用PD-1,并且推荐了针对其他肿瘤相同基因突变的靶向药物及最前沿的临床试验,无疑为患者提供了更多的治疗选择,也为患者的生存提供了更多的希望,目前患者已在国内请知名肿瘤专家会诊,根据检测报告制定了下一步治疗方案,希望能早日康复!

 

全球肿瘤医生网精准医疗平台,联合中美顶尖基因检测机构,为国内患者提供可以参加美国癌症探月计划和美国精准医学计划的癌症基因检测,帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验,并通过北肿专家的解读,提供精准治疗方案。

详情致电400-666-7998或登录全球肿瘤医生网。

 

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