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基因检测相关问题

基因检测相关问题

Q:个体化用药基因检测适合患者
患者可以申请国内或美国癌症全基因检测:基于新一代测序平台和目标区域捕获技术,通过一次检测,为肿瘤患者提供全面、快速、准确的基因检测结果和可靠的临床用药指导,从靶向和化疗药物的选择、剂量及新药临床试验的参与等全方位提供有效信息,实现真正意义上的个体化医疗。 

Q:适用范围
可对多种癌症进行检测,如乳腺癌、肺癌、肾癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、甲状腺癌、胰腺癌、肝癌、头颈癌、黑色素瘤等等。
指根据患者的个体差异(包含基因层面的差异),由中国专家或美国专家制定最适合某个患者的治疗方案。包括选择对该患者最有效的药物、最安全有效的剂量、最适当的治疗周期等。从而避免反复尝试不同药物带来的身体损伤、时间浪费,把握最佳治疗时机。

Q:什么是靶向治疗?
靶向治疗通常指分子靶向治疗或靶向癌症治疗,即利用药物或其他物质,阻抑参与癌细胞生长、扩散以及迁移的相关特定分子(即分子靶标),所以也有“精准医学”等称谓。

Q:分子靶向治疗与传统化疗区别?

通俗的说,化疗药物就像炸弹,不区分好坏细胞,统统有杀伤作用;而靶向药物像导弹,瞄准了肿瘤细胞,只对肿瘤细胞有杀伤作用。
首先,靶向治疗针对与癌症相关的特定分子,而化疗对快速分裂的正常细胞和癌症细胞都有杀伤作用;

其次,靶向治疗能精确选择或设计与目标受体进行反应,但采用化疗仅仅因为能普遍杀伤细胞;

此外,靶向治疗的靶点通常是细胞抑制剂(阻碍细胞增殖),而传统化疗是细胞毒性的,能杀死癌细胞。

 Q:为什么靶向治疗前要进行基因检测?

靶向药物并不是对所有人都有效,临床结果显示,不经筛选的使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。就像一把钥匙开一把锁,所有的靶向药物都有特定的适用患者,只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果,如果错用靶向药物,可能疗效不显著,甚至会延误治疗、加速病程恶化。

因此,靶向药物都要在专业医生指导下使用,患者并不能自作主张。在美国,美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定,医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测;在中国虽然没有强制、普遍的要求,但在药物说明书上有明确指出药物的作用靶点。如克唑替尼(赛可瑞)说明书中明确标明“在选择使用克唑替尼治疗的患者时,必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌”。

如果不进行基因检测,盲目的使用靶向药物,不仅会增加患者的经济负担,更有可能错过最佳治疗的时间,减少患者的寿命。一般情况下,患者在手术后需要两周左右的时间等身体恢复,再进行下一步治疗,在这一期间正好可以等待基因检测的结果,只要及时进行基因检测,就可以尽早决定治疗方案,及时应用于临床治疗。

 Q:为什么要检测很多基因?

简单地说,基因就是人体的“建筑图纸”,承着载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因,设计制造人体的各种零件,使我们成长、生存。因此,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。

例如,非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病,随着近年来的不断研究,已发现其发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。

 

 

基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物,因此检测的基因不在于多,而在于全。有一些基因突变的类型很常见,属于“大众突变”,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了“异病同治”的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。

Q:检测发现可以被治疗的基因改变的几率有多大?
有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中,包括:1. 找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施;2. 找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药,这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效;3. 找到一个临床试验,所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因,但作用于相关的信号通路,因而也可能会有很好的疗效。


Q:基因检测对癌症种类和癌症的发展阶段有什么要求吗?
没有特别的要求。任何类型、任何部位、任何阶段的肿瘤都可以通过Foundation Medicine进行基因检测。但这些检测更多的应用于高恶性的癌症和已经转移的癌症。

Q:基因检测有什么局限性?
在进行检测的患者中,有15-20%没有检测到目前可用于实际靶向治疗的基因改变。另外,即使检测到了这些可作为靶向治疗基础的基因的改变,也有可能因为患者不符合参加临床试验的要求而被排除。所以在决定进行基因检测之前,患者一定要明白,基因检测有可能帮助患者找到最好的治疗,但基于癌症发病的复杂性,不能100%保证对每一位患者都有很好的帮助。
Q:靶向药物对所有人都有效吗?

 

不一定,临床结果显示,靶向药物平均有效率约为30%-40%。所有特定的分子靶向药物都有特定适用患者,只有携带了特定基因变异的患者才有治疗效果,而没有特定基因变异的患者疗效较差,甚至会延误治疗。

Q:如何选择适合自己的靶向药物?

由于靶向药物只针对特定的基因变异,只需检测患者是否携带靶向药物所对应的基因变异,就能科学的判断该患者有无适合的靶向药物,再通过肿瘤专家的会诊,最终决定采用哪种靶向药物。目前全球上市的靶向药物,绝大多数已经在国内上市,根据基因检测结果,患者可以在国内医院接受治疗。全球肿瘤医生网可以帮助癌症患者在北京、上海、广州等大医院接受靶向治疗。目前仍有近30种靶向药物没有在国内上市,全球肿瘤医生网将与美国、香港专家合作,请美国、香港专家为患者进行会诊,通过正规渠道购买未上市靶向药物,在国外或国内并接受治疗。

 

 

Q:服用靶向药物为何会耐药,发生耐药后怎么办?

 

分子靶向药物是通过抑制肿瘤细胞的生长,最后使其死亡来达到治疗目的的。各种特定的分子靶向药物针对某种癌细胞的某一个蛋白、某一个分子起作用,只抑制肿瘤生长的一条通路。当一条通路受到抑制时,肿瘤细胞会不断自寻“生路”,选择其他通路合成自身生长所需要的物质,久而久之可使分子靶向药物失去作用,产生耐药性。
由吴一龙教授等四十多位专家组成的中国抗癌协会肺癌专业委员会对于非小细胞肺癌小分子靶向药物耐药的处理共识中,对于非小细胞肺癌小分子靶向药物如易瑞沙,特罗凯耐药后缓慢进展的患者,建议继续服用靶向药物治疗;而对于表现为孤立进展的EGFR TKI继发耐药,建议在继续使用EGFR TKI的基础上联合应用局部治疗,局部治疗手段的选择以最小创伤为基本原则。

肿瘤耐药的根本原因是肿瘤的基因突变情况发生了变化,原来靶向治疗的肿瘤区域减小,不被治疗的肿瘤区域增大,产生了新的基因突变类型,这时候最好的办法是再次检测,如果担心患者身体情况不适宜手术或者穿刺,可以使用取外周血,检测其中的循环肿瘤DNA(ctDNA),推荐在首次检测就使用组织与血浆结合的办法,来获得最全的信息,为患者最大程度上提供有效地个体化治疗。

 

 

Q:如果检测了基因发现没有合适的靶向药物怎么办?

 

现阶段,虽然应用于肿瘤治疗的靶向药物种类不少,但对于广大患者来说,并不以足够涵盖各种基因类型,可喜的是靶向药物的研究开发从未停止,国内也在尽力与国际接轨,越来越多的靶向药物会引进,很多靶向药物在进行临床实验,为患者提供更多的治疗方案。

如果通过基因测序,并没有发现可以应用的靶向药物,说明现阶段患者若使用靶向药物治疗并不能达到预期的效果。但是,治疗癌症的传统化疗方式仍可以进行,对于化疗药物与患者基因类型关系的研究也很多,依旧可以通过检测基因为医生提供参考,来指导使用化疗药物,为患者找到最有效的治疗方式。另外,对于部分肿瘤,基因的检测,可以指导手术切除范围,提示治疗预后。

 

Q:通过血液样本,能否进行肿瘤基因检测?

 

迄今为止,组织是检测癌症的最可靠方法,但它是一种侵入性的,甚至是一个危险的过程。而血液测试是一种非侵入性的方法,可减轻患者的压力,并且在一定程度上最大化了无法取到组织的肿瘤患者的生存希望。

ctDNA是血液循环肿瘤DNA,是由肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA,也是一种高度灵敏、特异性的肿瘤新型标志物,可通过检测其相关信息,来评估癌症关键基因的突变,从而实现指导用药。大量文献表明,通过检测血液中得ctDNA,检测结果与组织检测的一致性为60% - 95%。

 

Q:为何组织和血液检出结果可能会不一致?

 

对同一患者的组织样本和血液样本进行检测,因组织选取的部位不同、肿瘤分期差异等,会存在组织血液不一致的现象。分析其原因,为以下两点:1)血液中ctDNA是由死亡的细胞释放至血液中,若在血液中未检测到组织中检到的基因变异,可能是这部分基因变异未释放至血液中,或者浓度太低导致未检出;2)组织的异质性,使得所检测的组织样本不能完全代表患者肿瘤基因变异的全貌,因此可能存在组织中未检到而血液中检到的情况。

因此,对于符合条件的患者,可以采取组织和血液双样本的检测方案。

 

Q:患者病情是不断变化的,多久要检测一次?

 

对于用药指导来说,在用药前进行第一次检测,耐药后再次检测,以指导后续用药。若需要进行耐药监测,在未通过实验来确定检测频率前,建议根据病人的经济条件,选取尽可能多的监测点进行检测。

 

Q:我想做检测,如何确定合适的检测方案?

 

针对于不同的癌种和病理分型,其基因突变、频率及相应用药都不同,所以需要根据患者的病情选择不同的检测方案。例如,肺腺癌中EGFR的突变频率会很高,而在肺鳞癌中,此基因的突变频率非常低。在三阴性乳腺癌的患者中,BRCA1和BRCA2的基因突变频率分别约为9%和3%,而在乳腺癌lluminaA/B中,突变频率非常低。

对于检测样本的选择,总体而言,血液样本适合于无法取到组织,病情进展的中晚期患者。

 

 

具体检测方案的选择需要综合考虑癌种、病理分型和患者的病情状况,各方案适用人群请见产品说明。如有疑问,可拨打400-966-0802,由医学顾问协助,选择合适的检测方案。

Q:如何准备待检测样本?
实体瘤患者需要准备8至10张未染色切片,组织叠加总厚度需达到40微米; 另加一张H&E染色片;或者直接邮寄石蜡包埋的组织块,里面最好包埋有多片组织。无论是切片还是组织块,都需要其中包含至少20%的原发癌组织。血液系统肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓瘤)、肉瘤和儿童肿瘤组织的准备:石蜡包埋组织需要切为80微米厚度的切片;外周血样本:2ml抗凝全血和2.5ml置于RNA试管中的全血;骨髓样本:0.5-2.0ml,装在EDTA管中。另外需要附一份手术医院的病理报告。

Q:通过全球肿瘤医生网做基因检测医院是否认可?

 

全球肿瘤医生网建议患者做常规基因检测可以在医院完成,如果选择做全基因检测,三甲医院都没有能力检测,一般都推荐给基因检测公司完成。具备资质的基因检测公司在国内有几十家,价格也有较大的差异。患者完全可以自己选择基因检测公司完成检测,正规检测公司检测报告医生都是认可的。全球肿瘤医生网合作的机构都是我们选择和认可的国内知名基因检测公司,可以为患者省去基因检测的中间费用。 

 

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