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Brca1和Brca2基因检测,Brca基因检测多少钱

2019-06-0310648
   乳腺癌和卵巢癌这两大癌症让很多的女性在年纪轻轻的时候丢掉了生命,日常中生活中虽然要养成好的习惯,但部分情况下还是遗传导致的,家族中若是有人患有乳腺癌或者卵巢癌,那家庭中其他的女性就是这两种癌症的高发人群了,做Brca1和Brca2基因检测是可以提前筛查的,也可以更早的发现,因为这两个基因的突变是会导致癌变的,所以这检测是必然的。
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  Brca1和Brca2基因检测区别:

  研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的,其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切,研究证实,BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19%。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。

  BRCA1定位于人类17号染色体q21。以常染色体显性遗传方式遗传,并有很高的外显率。自1990年Hall等发现与家族性乳腺癌相关,1994年被Miki等人用定位克隆技术成功克隆和分离后,国内外学者对其进行了广泛而深入的研究。BRCA1长约100 kb,含24个外显子。其基因产物是1863个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质,相对分子量约200000。

  BRCA1是调控G/M期关键点的调控因子,是激活Chkl激酶所必需的,而后者对DNA损伤时诱导G/M 期阻滞起重要作用。同时,BRCA1 还控制了Cdc25C和Cdc2/Cyclin B1激酶蛋白的表达、磷酸化以及胞内定位的调节,这两种蛋白对细胞周期过程中G/M期的顺利进行起重要作用。BRCA1在有丝分裂期定位于中心体,并且与中心体的重要组成成分γ-微管蛋白相互作用。p53也能反过来抑制BRCA1的表达,借此达到稳定自身的作用。野生型的BRCA1还能诱导凋亡并且抑制雌激素依赖性转录通路,该通路与乳腺上皮细胞增生有关,基因突变后抑制作用减弱而致病。此外野生型的BRCA1还能调节前列腺素的活性。

  BRCA2基因在1994年由Wooster等发现,定位于13号染色体q12。全基因组DNA长约70kb,其中编码区含有10987bp,且富含AT(约64%),其基因序列与BRCA1无明显关系。BRCA2由27个外显子组成,其中第11个外显子长约4932bp,mRNA长约10.2kb,编码的BRCA2蛋白含3418个氨基酸。

  正常BRCA2蛋白位于细胞核内,参与DNA 的修复。在细胞周期的扩增期的表达方式和BRCA1相似,即在静止期的细胞中检测不到该基因的转录。在快速增殖的细胞中BRCA2 mRNA的表达明显增多,且表现出细胞周期依赖性,在G0期和G1早期是低的,在G1/S期分界时达到高峰。这些结果表明BRCA2对于细胞生长的调节有着重要作用。许多研究表明:BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌、卵巢癌及范康尼氏贫血症的发生具有密切关系,猜测其与双链DNA损伤修复有关,但具体作用模式与机制仍不清楚。

  目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测,可以反映乳腺癌的发生发展,也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群,利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了,但是通过对BRCA2检测,可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤,如前列腺癌、卵巢癌等,并可选择合理有效的治疗方案。

  Brca基因检测多少钱?

  brca基因检测的费用是没有标准的,不同的医院收费情况也都是不同的,建议要到正规有资质的医院进行检查,分析具体的病症,对症治疗,平时要注意多锻炼身体,增强体质的抵抗能力。

  目前人们对基因的检测还不是有更多的了解,身体中每一种基因若是发生变化,那就提醒着身体的某些疾病的出现,Brca1和Brca2基因是和乳腺癌、卵巢癌有很大的关系的,这两种癌症的高发人群,那时可以通过检测基因来更早的发现癌症是否存在,这种意义相信不用说也能知道,因为越是早发现治疗起来会顺利。

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