Braf基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14 (140719327..140924928, complement))，编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用，影响细胞分裂，分化和分泌。该基因的突变，最常见的突变为V600E，最常在黑色素瘤，非霍奇金淋巴瘤，大肠癌，甲状腺癌，非小细胞肺癌，多毛细胞白血病和腺肺癌中发生突变。该基因的突变也经常伴随CFC综合症(cardiofaciocutaneoussyndromes)，Noonan综合症和Costello综合症T。在X染色体上有该基因的假基因。
什么是BRAF基因检测?
作为人类最重要的原癌基因之一，原癌基因BRAF突变驱动肿瘤细胞的增殖、生长和分化，尤其在结直肠癌、甲状腺乳头状癌、多毛细胞白血病、脑肿瘤和黑色素瘤中占比突出。目前检测到的BRAF突变已逾30种，其中V600E占80%以上，是最常见的BRAF激活突变.。BRAFV600E突变可导致RAF/丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化增殖、代谢、生长的改变。
简单的概括就是BRAFV600E是一个突出的甲状腺乳头状癌癌基因，占BRAF基因突变的80%，BRAF基因突变对甲状腺乳头状癌具有较好的特异性，BRAF突变阳性，几乎就可以确诊为甲状腺乳头状癌。
Braf基因检测的费用是多少钱?
基因检测也就是EGFR监测，一般正规专业医院都可以做此项检查。此项检查费用大约在1000元左右。
现在甲状腺癌、直肠癌、白血病等癌症出现的非常多，而且患者是可以延长活着的时间的，正因为如此，才会有越来越多的患者都做Braf基因检测的，可以进一步确定患者的具体情况，才能更为准确的去采取相关的治疗措施。
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