钻石基因NTRK检测怎么做,NTRK靶向药物有哪些
近两年,NTRK基因无疑成为全球最火的抗癌靶点之一，因为这是目前在全球首个被发现的不区分癌种的可用药基因。
针对这一靶点已上市的两款靶向药物拉罗替尼和恩曲替尼因临床数据卓越，一问世就引起了巨大轰动，自此无论是常见癌症还是罕见癌症，早期还是晚期，只要存在特定的“钻石”突变NTRK，就可能通过这些广谱抗癌药重获新生。目前这两款药物每年可以帮助成千上万的人，很多NTRK融合癌症患者接受治疗后重新回到了正常生活，这两款药物也在国内病友们的期待中在中国获批上市。
2款“不限癌种”的传奇抗癌药已登陆中国，如何接受治疗?适合哪些患者?中国首部诊疗共识来了!
首部《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》正式发布
8月25日，我国首部《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》(以下简称“共识”)正式发布。
这是由长三角肺癌协作组(ECLUNG)专家委员会青委会秘书长许春伟教授、ECLUNG专家委员会青委会副秘书长王文娴教授、中国临床肿瘤学会(CSCO)青年专家委员会主任委员张小田教授、CSCO黑色素瘤专家委员会副主任委员斯璐教授、中国抗癌协会(CACA)肿瘤标志物专委会副秘书长陆元志教授等肿瘤领域顶级专家共同发起，许春伟教授、斯璐教授、王文娴教授执笔，拜耳公司、皑医科技、至本医疗共同参与完成的。
这份《共识》汇聚海内外数百位教授和专家学者的真知灼见，历时一年半时间编撰和十余次全国专家讨论会修改，深耕细作，历经淬炼沉淀而完成，对于推动中国肿瘤精准诊疗的规范化临床实践具有里程碑式的意义。
45类肿瘤存在"钻石"靶点NTRK!所有癌症患者都要检测
NTRK基因已成为全球最火的抗癌靶点之一，因为这是目前在全球首个被发现的不区分癌种的可用药基因，也是所有癌症病友们都应该检测的泛癌种“钻石”靶点!
一项发表在《Nature Partner Journals》期刊上的重磅研究公布了NTRK融合基因的大型真实世界数据，结果显示889例NTRK融合阳性病例覆盖了 45 种癌症类型，几乎包含了所有的实体瘤类型，并且亚洲患者NTRK融合的频率较高。
儿童肿瘤
成人肿瘤
那么究竟哪些癌症患者需要检测NTRK这个靶点?何时检测?如何检测?全球肿瘤医生网将《共识》中的重要内容总结如下，供病友们参考。
01、哪些患者需要检测NTRK
《共识》：所有晚期成人实体瘤和儿童实体瘤患者均建议进行NTRK 融合基因检测，并且根据不同癌种的特性采取不同的检测策略。
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02、何时检测
《共识》：晚期成人实体瘤和儿童实体瘤患者应该在标准治疗前或者治疗期间考虑进行NTRK 融合基因检测;NTRK 基因融合发生率高的局部晚期肿瘤患者应在新辅助治疗前进行检测。
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03、如何检测
《共识》：使用覆盖NTRK 基因内含子区域的NGS DNA panel或者全外显子组检测作为NTRK 融合基因检测的首要手段，NGS RNA panel或者转录组作为NTRK 融合基因检测的重要补充手段。
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注：这部分内容病友可能不太容易懂，简单来讲，有多种方法可用于检测NTRK基因融合，包括FISH、IHC、NGS和PCR检测，其中，NGS二代测序能够检测出已知和未知融合，并且出现假阴性或假阳性的几率最低，因此推荐大家使用NGS来检测NTRK融合。
想检测NTRK的病友可联系全球肿瘤医生网医学部;做了基因检测的病友可以拿出报告看看，一旦存在NTRK融合，可以马上联系全球肿瘤医生网医学部申请是否有机会接受新药治疗，看不懂的病友也可以致电全球肿瘤医生网医学部解读报告。
04、NTRK融合的患者如何接受治疗
《共识》：建议NTRK 融合基因的实体瘤患者临床使用拉罗替尼、恩曲替尼等TRK抑制剂或者参加相关TRK抑制剂临床试验。NTRK 融合基因耐药患者推荐使用NGS检测发现耐药突变，以便于判断是否适合参加二代TRK抑制剂治疗或者临床试验。全球肿瘤医生网将在下文为大家整理上市及在研的NTRK抑制剂。
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FDA批准的NTRK靶向药有哪些
目前，全球上市的用于治疗NTRK融合基因实体瘤的药物有两个，分别是拜耳/LOXO的拉罗替尼(2018年11月被FDA批准上市)以及罗氏的恩曲替尼(2019年8月被FDA批准上市)。这两款药物成为癌症疗法从“基于癌症在体内的起源”转向“基于肿瘤的遗传特征”这一演变过程中的重要里程碑。
破解耐药!2代NTRK抑制剂震撼登场
除了已上市的这两款一代NTRK抑制剂，全球对于NTRK药物的研发正在如火如荼的进行中。更值得振奋的是，能够有效攻克一代药物耐药，效果更强的第二代的广谱抗癌药也正在加速解锁中，给更多的患者带来新希望!
01、客观缓解率48%!TPX-0005强效对抗NTRK实体瘤
Repotrectinib(瑞波替尼，代号TPX-0005)是美国TP Therapeutics公司研发的第二代ALK/ROS1/TRK抑制剂，也是新一代的广谱抗癌药。
2021年最新NTRK 阳性晚期实体瘤的临床数据显示：在NTRK耐药的晚期实体瘤群体中，客观缓解率(cORR) 为 48%。这意味着近一半接受一代NTRK抑制剂治疗耐药的患者，在接受TPX-0005后，病灶显著缩小30%以上甚至消失。
02、LOXO-195
在美国亚特兰大AACR会议上公布的最新研究显示：在使用一代TRK抑制剂治疗耐药后，LOXO-195最终可能是一种有意义的治疗方法。如两位经过一代NTRK抑制剂治疗后耐药患者尝试新药后，肿瘤再次快速缩小。比如下面这位，用药一个月后，耐药的肿瘤就再次几乎消失!
耐药后和使用2代药一个月后对比
03、疾病控制率高达100%!国研2代不限癌种靶向药ICP-723宣战实体瘤
ICP-723是我国自主研发的新一代NTRK抑制剂，在今年的ASCO大会上，我们首次看到了这款国研药物的初步临床数据，非常振奋人心!
结果显示：6例NTRK融合患者中，总客观缓解率(ORR，靶病灶缩小30%以上)为66.7%(4例)，疾病控制率(DCR)高达100%，这意味着6例NTRK融合阳性的患者在接受ICP-723治疗后，病情都得到了有效控制，病灶稳定或显著缩小。
NTRK基因开启泛癌种治疗的宝藏之"钥"
随着“精准医学”时代的到来，肿瘤患者有了众多优于化疗的全新治疗选择。更值得振奋的是，靶向药已经从最初的针对单癌种单靶点的治疗进阶到了针对特定基因不限癌种的广谱抗癌时代!这也意味着，如果说曾经是一把钥匙开一把锁，现在我们已经有了可以打开各种锁的万能钥匙-泛癌种靶向药!
目前多款针对NTRK的药物临床证实效果显著，并且都是广谱抗癌药物，对很多不同肿瘤都有效，因此需要提醒大家的是，即使是标准治疗方案失败，也可以尝试进行基因检测，一旦存在ALK,ROS1，NTRK1、NTRK2或者NTRK3基因融合，有望获得宝藏之“钥”!
参考资料：https://mp.weixin.qq.com/s/42SpG5wP436iqweVrkudmwhttps://www.nature.com/articles/s41698-021-00206-y#Ack1
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