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EGFR基因突变是什么意思,从细胞生长的引擎到肺癌靶向治疗的希望

2023-09-061203

  EGFR基因突变是什么意思,从细胞生长的引擎到肺癌靶向治疗的希望

  EGFR基因与其功能

  EGFR,全称表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor),是一种存在于细胞表面的受体蛋白。它的主要功能是接收生长因子的信号,传递到细胞内部,从而调控细胞的生长和分裂,简单地说,EGFR就像是细胞的引擎,驱动细胞的生长和复制。

  EGFR基因突变的含义

  然而,当EGFR基因发生突变,这个引擎就会失去正常的控制,EGFR基因突变会导致编码的蛋白质结构改变,使得EGFR持续激活,不断刺激细胞生长和分裂,导致细胞失去正常的增长控制,进而可能发展为癌症;常见的EGFR基因突变包括19外显子缺失和21外显子L858R点突变,它们在EGFR基因突变中占比较高。

  EGFR基因突变与肺癌的关系

  EGFR基因突变在某些类型的癌症中,特别是非小细胞肺癌中,较为常见,EGFR基因突变在美国非小细胞肺癌人群中的发生率为10%左右,在亚洲患者中达到30-40%,EGFR基因突变更多地发生于非吸烟者、女性、病理类型为粘液性腺癌的患者中。

  EGFR基因突变的靶向治疗

  幸运的是,EGFR基因突变为肺癌的治疗带来了新的希望,由于EGFR基因突变导致的EGFR持续激活,因此,通过抑制EGFR的活性,可以有效地抑制癌细胞的生长,这就是所谓的EGFR靶向治疗,其药物包括吉非替尼、埃克替尼等。

  EGFR基因突变与PD-L1基因的关系

  另一方面,EGFR基因突变阳性的患者,往往PD-L1表达更高,EGFR信号通路激发PD-L1表达并导致免疫逃逸,对于同时有EGFR基因突变和PD-L1高表达的患者,用免疫治疗效果可能不佳,甚至可能出现超进展,目前使用靶向药TKI治疗。

  结语

  总的来说,EGFR基因突变是一种常见的肺癌驱动基因突变,但也为治疗带来了新的可能,通过了解你的基因状态,例如是否存在EGFR基因突变,可以帮助医生制定更个性化、更有效的治疗方案,如果你或你的家人被诊断为肺癌,这可能是你需要了解的一项重要信息。

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