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拉罗替尼治疗婴儿纤维肉瘤成功案例

2023-11-20814

  拉罗替尼治疗婴儿纤维肉瘤成功案例

  不满3岁的孩子竟然经历了4次手术,最后一次手术后没有自发睁眼...当所有人都认为这个小生命最终没能战胜死神时,这款革命性的抗癌药再次创下奇迹,将她从死神手中夺回,如今她已经快7岁,和同龄的孩子一样享受快乐的童年时光。癌症只是她人生中的一个小插曲,她的未来会有更多精彩等待开启。

  2015年,刚满1岁的Anna左脚突然长了一个硬化的肿块,观察了一段时间后肿块急剧增长,已经有网球那么大 (3.8 × 5.8 × 4.3 cm),包裹了足底三分之二,可以清晰的看到肿块里复杂交错的血管。Anna的父母赶紧带她去医院检查,最终诊断为婴儿纤维肉瘤,一种恶性程度极高,预后极差的肿瘤。

  婴儿纤维肉瘤

  医生说虽然肿瘤没有出现转移,但因为生长位置复杂,无法手术,只能先进行药物治疗,遗憾的是,第一次的基因检测没有发现可用的靶向药物。

  为了尽快控制住快速增长的肿瘤,1岁多的Anna开始接受不同化疗方案痛苦的治疗。当肿瘤有些缩小的时候,医生为她做了第一次手术,但无法切除所有的肿瘤,手术后的切缘是阳性的。5个月后肿瘤快速回来了,医生做了第二次手术后及时进行了化疗,顺利的控制住了病情。

  婴儿纤维肉瘤手术

  然而不幸的是,21个月后,Anna出现了呼吸道感染,再次检查时发现肿瘤已经侵袭到了肺部,医生做了第3次手术,将左下叶切除,完全拿掉了肿瘤,并进行了淋巴结清扫术。但仅过了4个月,Anna又出现了颅内高压的现象,核磁显示肿瘤早已转移到了脑部,已经有乒乓球那么大,并且足底的病灶也开始再次增长。医生做了第四次手术切除了部分脑肿瘤,但术后Anna的情况非常糟糕,没有自发睁眼,瞳孔不等,肢体痉挛...更糟的是,术后仅3周,肿瘤就长回来了,左脚的隆起也越来越大....这一切的迹象都意味着Anna脆弱的生命进入了倒计时。

  婴儿纤维肉瘤肺和脑转移

  作为最后的尝试,医生再次对Anna肿瘤组织进行全基因组测序,看看是否有可用的靶向治疗方案。当检测结果出来的那一刻,医生兴奋的宣布,孩子有救了。

  基因检测报告显示Anna存在特定的 TPM3-NTRK1融合。这是一种非常罕见的突变类型。2018年,一种名为 larotrectinib (拉罗替尼,Vitrakvi®; 代号LOXO-101) 的药物已震撼上市,能敲除由 TRK 融合产生的蛋白质,大幅击退癌症。全世界已有成千上万的肿瘤患者获益。

  2019年2月,Anna开始接受拉罗替尼治疗(口服溶液,100mg/m2)。这款药物的起效时间震惊了所有人,仅14 天出现迅速的临床改善,足底的肿瘤以肉眼可见的速度缩小。3周后,头颅 MRI 显示脑部病灶大幅缩小。在开始使用larotrectinib后5个月,足部病变已完全消退,胸部CT未显示肺部复发迹象!

  拉罗替尼治疗后脑转移缩小

  这篇文献发表的时候,Anna已经6岁零7个月,接受larotrectinib治疗2年,体内没有活动性疾病迹象,肿瘤带来的运动和认知功能正在逐渐好转。这款传奇药物为她打开了全新的人生。

  (注:为保护患者隐私,文中部分使用化名,病情及治疗经过略有删减。)

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