重磅！美国foundation基因组分析可改善儿童脑肿瘤的治疗

一项规模最大的基因组分析，在儿童中称为神经胶质瘤的一种脑肿瘤中进行，该研究显示在96％的病例中鉴定出遗传改变。肿瘤学家报道，这种遗传信息可以帮助确定特定病例的胶质瘤最有效的治疗方法，希望可以改善目前美国儿童癌症患者死亡的主要原因。

“这项研究进一步表明，基因组分析可以很容易地融入到脑肿瘤儿童的常规临床工作流程中，”总部位于马萨诸塞州剑桥的基因分析公司。

FoundationMedicine副医学主任Shakti Ramkissoon说道。“我们希望有一天，收集客观的基因组数据会成为脑肿瘤儿童的”护理标准“。

儿童神经胶质瘤是产生于脑和脊髓的神经胶质细胞，具有多样性，儿科胶质瘤可分为两大类：低级别胶质瘤（LGG）和高级胶质瘤（HGG），LGGs比HGG更为良性。然而，LGG和HGGs的治疗方案有限，恶性胶质瘤儿童的长期预后不佳。因此，任何可以改善这种预后的因素都应受到重视。考虑到这一目标，Ramkissoon和foundation medicine科学家团队以及美国的几所大学和医疗中心组成的小组，对1至18岁年龄不等的儿童进行了基因组分析，其中125个LGGs和157个HGG。为此，他们采用了一种被称为“杂交捕获”的全新测序技术。

Ramkissoon和他的团队在96％的肿瘤样本中检测到遗传改变，其中最常见的基因在LGG和HGG之间是不同的。他们发现，称为BRAF，FGRFR1和NF1的基因在LGGs中最为频繁，而称为TP53和H3F3A的基因以及NF1在HGGs中最为频繁。这一发现不仅表明基因组分析可以区分不同的胶质瘤，而且还证实基因组分析可以帮助确定那些不同胶质瘤的最有效的治疗方法。

Foundation基因分析公司的Ramkissoon说：“我们的研究结果突出了识别已经显示出诊断和预后显着性突变的重要性。“例如，有强有力的证据表明，与BRAF突变的LGG相比，具有BRAF融合的LGG预后更好;因此，确定所有儿科LGG的BRAF状态对于临床管理非常重要，此外，我们的研究结果确定了靶向治疗的目标并强调小分子抑制剂治疗复发性儿科胶质瘤的效用。“

因此，本研究显示，目前正在进行临床试验治疗儿科胶质瘤的BRAF抑制剂如达布他滨对LGGs更有效。它还表明靶向H3F3A突变可以提供治疗HGGs的有效方法。此外，Ramkissoon和他的团队发现，九个HGGs具有特别高的突变数量，被称为高肿瘤突变负荷（TMB），先前的研究表明TMB高的患者对免疫治疗反应良好。

麻省总医院和哈佛医学院的助理教授，中枢神经系统转移计划主任Priscilla Brastianos说：“小儿神经胶质瘤在肿瘤学中的临床研究远远无法满足需求，这项研究表明，这些肿瘤的分子谱分析为这些患者提供了潜在的治疗机会，包括靶向治疗和免疫检查点抑制剂。

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