当诊断为癌症时，往往已经非常焦虑，生气，心烦意乱，而当无法明确诊断的时候会更令人沮丧和绝望。
这些罕见病例被称为原发性不明癌（CUP）。在选择治疗方案时，构成了巨大的挑战。
原发灶不明转移癌（CUP）指组织学确诊为转移癌，但经过详细病史询问、体格检查、血常规、生化检查、尿常规、大便常规及隐血试验、胸腹盆CT和组织学标本免疫组化检查而未能明确其原发解剖部位。这类肿瘤约占所有肿瘤的 5%，中位存活时间为8-11月，仅25%患者超过1年，约20%-50%的患者无法找到原发灶，即使尸检也只有 55%-85% 的知晓率。
在癌症已经扩散之前，CUP 患者不会出现症状，一旦出现症状就医时，患者的情况已经非常糟糕。
寻找血液中的线索
开发更好的方法来明确癌症诊断是改善CUP患者治疗的第一步。但这往往需要足够的组织，这对于一些患者是困难的。
液体活组织检查是一种获取有关患者肿瘤的更多信息而无需进行侵入性活检的方法。科学家正在尝试从癌症患者体内捕获肿瘤细胞或癌症DNA，这些DNA会流入患者的血液中。漂浮在血液中的这种珍贵材料携带肿瘤的遗传信息，可能有助于解码癌起源器官或组织。研究人员认为，这些血液检测或“液体活检”甚至可能有助于预测肿瘤对治疗的反应。
研究人员现在正在使用这些实验性血液测试来更清晰地了解CUP的分子谱。
来自英国癌症研究所曼彻斯特研究所的液体活组织检查专家Caroline Dive教授正在与库克及其团队合作，在生物医学研究中心资助的支持下，开发液体活组织检查和剖析CUP患者肿瘤的基因组成。
一项名为TARGET的学术试验正在接受患者的血液检测，分析血液中的DNA并查看该癌症中是否存在与癌症相关的任何分子变化。然后我们可以看到是否存在一种现有药物，我们可以获得分子更改。”
在更大范围内，由罗氏制药公司资助的全球性试验正在使CUP患者能够根据其肿瘤的基因组成获得一系列现有药物。根据结果，这些结果在2022年试验结束后公布，这可能会开始为CUP 提供更个性化的治疗。
我们期待这项研究成果能尽快验证有效性，早日实现临床转化，造福原发灶不明的肿瘤患者。
目前，针对原发灶不明的癌症患者，美国已研发出检测技术cancertype，明确肿瘤原发部位。
什么是CancerTYPE ID
CancerTYPE ID是一项肿瘤分子学检测，是全球唯一一种可以明确原发灶不明癌症患者或者诊断不确定患者的肿瘤类型和亚型的技术。这项技术使用实时RT-PCR技术检测患者肿瘤细胞中92个基因的表达，通过与确定的50种肿瘤分型数据库比对，明确患者的肿瘤分型和亚型。
该测试通过比较从肿瘤样本获得的基因组信息与已经被明确诊断的超过2000个肿瘤的参考数据库进行比较。它找到与参考数据库中不同肿瘤类型最接近的匹配项，此信息在测试报告中提供给您的医生。
检测报告样本
CancerTYPE ID已经检测了24000名患者
超过6700名肿瘤学家和7000名病理学家使用CancerTYPE ID明确诊断
对于诊断不明的癌症患者，CancerTYPE ID是市场上最好的诊断产品
如果您被告知有“未成年人癌症”或“CUP”，或者如果您的医生无法确切地知道您有哪种癌症，请咨询全球肿瘤医生网如何使用CancerTYPE ID获得分子诊断。
适合哪些患者
1、目前的诊断不明确或有争议的患者
2、无法明确病灶是原发性还是癌症复发的患者
3、罕见的恶性肿瘤患者
4、肿瘤活检标本有限或很少，无法通过常规病理检测明确
申请流程：
1、提交组织切片及病历资料
2、寄至美国CancerTYPE ID检测实验室
3、进行检测
4、7~10个工作日出具报告
申请方式：
申请邮箱：doctor.huang@globecancer.com
CancerTYPE ID检测独家优势
一、帮助医生消灭原发灶不明癌症（CUP）
癌症TYPE ID在98％的病例中确定了原发性肿瘤部位，具有高达87％准确度，测试结果可在5-7个工作日内提供。
大约只需要300个细胞进行测试
二、提供转移癌诊断测试的第二个意见
有三分之一的患者，IHC无法准确识别转移癌症类型；
检测后，有<10％患者的初次病理学诊断被第二意见改变；
在通过第二次观察评估病例的研究中，与IHC（P = 0.019）4相比，CancerTYPE ID的准确度显着高于病理学检查！
显着高于IHC的准确度
三、CancerTYPE ID帮助医生解决了通常的诊断困境，这会影响治疗方案的决定。
不明确/有争议的癌症诊断
胰胆管来源？or结直肠来源？
肺腺癌？or肺鳞癌？
原发性癌症与癌症复发
肺新原发病灶？or 乳腺癌复发病灶？
不寻常的恶性肿瘤
肿瘤活检标本有限或很少
检测步骤
第一步：获取患者组织样本
需要从福尔马林固定组织蜡块切3张白片和一张HE染色片。
由病理学家检视HE染色片决定显微镜下显微切割区域。
第二步：显微切割
病理学家明确肿瘤区域，专业的组织技术人员实施显微切割获取肿瘤细胞。
第三步：提取RNA
技术人员使用RNA提纯设备，从组织中提取RNA。
第四步：实施RT-PCR
提纯的RNA被转变为cDNA，准备进行92基因PCR分析。
第五步：92基因分析比对
92个基因分析后，将患者表达模型与数据里已知肿瘤表达模型进行对比。
第六步：判断肿瘤类型和亚型
给出报告，判断肿瘤类型和亚型。
临床实验数据
用于解决诊断不明确的大型基因表达测试，经过严格临床验证：
1、在一项大型、双盲、多中心（梅奥诊所，UCLA，麻省总医院）验证试验中，CancerTYPE ID®显示出87%的精准度。
2、在一项由Sarah Cannon研究机构的试验中，CancerTYPE ID为98%的患者提供了分子学诊断分析，与对照组比较，总生存率提高了37%。
3、在一项由希望城癌症中心发起的双盲研究中，CancerTYPE ID与IHC对比，在诊断低分化转移性癌症患者中，表现更高的诊断精准度。
临床应用
CancerTYPE ID已经在临床诊断原发灶不明癌症患者中表现出很好的优势。
对于诊断不明的患者，CancerTYPE ID是全球唯一一项可以明确原发灶不明转移癌的技术：
CancerTYPE ID在检测患者中，改变了接近50%的患者的治疗方案。
CancerTYPE ID在每四个检测患者中，会有一个患者明确原来没有考虑过的原发灶。
常见问题
一、CancerTYPE ID®是什么检测？
CancerTYPE ID®是影响标准客观的分子学检测，基于检测肿瘤细胞92个基因的表达模型，与50种已知肿瘤类型和亚型数据库进行比对，明确检测肿瘤的类型和亚型。
二、主治医生什么时间考虑做CancerTYPE ID®检测？
主治医生可以联合CancerTYPE ID®检测和其他临床诊断工具，明确肿瘤类型和组织学来源诊断，在以下情况下适用：
1、当肿瘤诊断有两个以上可能，每一种可能有不同的治疗方案；
2、当IHC和其他标准诊断程序不能明确确认肿瘤的来源，患者诊断为原发灶不明癌症。
3、当患者临床表现不典型，与病理学报告不一致时；
4、希望明确恶性病灶是转移病灶还是新原发病灶时；
5、当活检组织非常少，标准检测诊断程序可能无法实施时。
三、CancerTYPE ID®和IHC（免疫组化）有什么不同？
免疫组化检测（IHC）是一种通过使用抗体结合细胞上的抗原，检测组织细胞上特定抗原（蛋白）的方法。免疫组化检测被广泛应用于检测不同肿瘤细胞上拥有的特定抗原。然而，经常会出现不典型的抗原表现，会导致诊断上的困扰。晚期和高等级的恶性肿瘤在疾病进展时会丢失典型的有特征的抗原。
CancerTYPE ID®检测细胞92个基因的表达，这些进与细胞分化、排列、功能编码有关。这些基因表达在不同的肿瘤类型里有所不同。
在一线研究对比CancerTYPE ID®和免疫组化的研究中，CancerTYPE ID®在诊断肿瘤类型上，表现出更高准确率(79% vs 69%, p=0.03)。
在另一项研究里，当进行了9项免疫组化染色后仍不能确定诊断，免疫组化方法明确诊断的能力明显下降，提示这时可以考虑CancerTYPE ID®检测。
四、CancerTYPE ID®可以提高原发灶不明癌症患者的生存率吗？
在一项研究中，使用CancerTYPE ID®明确原发灶不明癌症患者的原发肿瘤部位，指导选择治疗方案。
研究中，CancerTYPE ID®明确了98%患者的原发部位（252个患者中明确了247位），明确了26种肿瘤来源部位，最常见的是胆管、泌尿道、结直肠和肺。
根据CancerTYPE ID®制定的治疗方案，患者的总生存时间为12.5个月，而对照组常规治疗总生存期仅为9.1个月。
在这个研究中，4位患者被确诊为可能被无进展生存的生殖细胞肿瘤。
五、为什么明确原发病灶这么重要？
明确原发病灶的类型和亚型对于根据原发灶部位制定治疗方案和制定靶向治疗方案都非常重要。
六、CancerTYPE ID®是否适合所有癌症类型？
CancerTYPE ID®可以区分和诊断50种肿瘤类型和亚型，大概占所有实体肿瘤的95%。
七、怎样进行检测？
只需要一小块福尔马林固定的肿瘤组织就可以进行检测，和病理学家进行检测的标本是一样的。标本送到Biotheranostics公司进行检测。
八、多久可以获得检测结果？
大概需要5-7天获得检测结果。
九、CancerTYPE ID®和Foundation这样的二代测序有什么不同？
两者检测的基因是不同的，报告的内容也不同：
CancerTYPE ID®检测92个与细胞分化 、细胞谱系相关的基因，这些基因不包括二代测序检测的肿瘤驱动突变（例如Braf，EGFR）。这些基因是编码细胞功能的，例如转录因子。这些基因在特定的肿瘤类型里一般不会变化。
CancerTYPE ID检测92个基因（RNA）的表达，预测肿瘤的类型呢和亚型，二代测序检测肿瘤细胞DNA寻找基因突变（例如EGFR）。两者提供的信息对于治疗都有价值，两者是互补的作用。
十、CancerTYPE ID®可以替代其他实验室检测吗？
不能替代，CancerTYPE ID®检测结果可以和实验室其他检测结果联合用于评估和分型肿瘤。
https://medicalxpress.com/news/2019-01-treatments-cancers.html
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