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晚期卵巢癌耐药后,基因检测找到特殊突变,重获生机!-

来源:全球肿瘤医生网2019-04-25 14:21

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虽然化疗是卵巢癌标准的初始治疗选择,但80%的患者会耐药或再次复发。

 

Diane Davis于2017年1月被诊断为IIIB期卵巢癌。由于肿瘤转移,18英寸的乙状结肠被切除后,她开始接受化疗。化疗三个周期时,她感觉很差,就像在手术前一样糟糕。CT检查表明癌症还在进展,已经扩散到淋巴结中。

 

Diane Davis说:“我傻眼了,化疗耐药了,那我还有救吗。”

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Diane Davis和丈夫及两个孙子

 

她的主诊医生建议她进行基因检测,寻找靶向治疗。基因检测结果显示,微卫星不稳定性高(MSI-H),MSI-H这意味着她对免疫疗法反应良好。虽然免疫疗法在卵巢癌治疗方面的研究并不是很成功,但Keytruda(派姆单抗,pembrolizumab)在2017年被批准用于MSI-H而无法切除或转移的实体瘤的成人和儿童患者。

 

Diane Davis从6月开始了为期两年的派姆单抗治疗。8月,CT扫描显示新肿瘤消失,淋巴结肿瘤缩小。

 

“我们激动地都哭了,”Diane Davis说,“我的医生说,他从来没有见过这样的有效的结果。”

 

Diane Davis说:虽然现在强烈建议进行基因检测,但并非所有癌症患者都会考虑要进行检测,很多人都没有听说过。基因检测很重要,不仅能知道自己的肿瘤有哪些基因突变,还可以找到可用的治疗方法。如果我的医生没有对我的肿瘤进行基因检测,我就无法进行免疫治疗,今天也不会这么健康地聊着天。

 

MSI到底是何方神圣


 

MSI(MicroSatellite Instability,微卫星不稳定性),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星序列长度改变的现象,常由错配修复(MMR)功能缺陷引起。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现,与癌症发生有关,可用于癌症检测。

 

分类:

  • MSS-微卫星稳定

  • MSI-H-微卫星不稳定性频率高(免疫治疗获益几率大)

  • MSI-L-微卫星不稳定性频率低

 

MSI常由MMR(错配修复缺陷)基因突变及功能缺失导致。因此,在检测癌细胞中MSI时,既可以直接检测MSI序列变化,也可以通过检测MMR基因功能缺失来确定是否发生MSI。

 

MSI-H/dMMR突变在很多实体瘤中都存在,出现频率较高的癌症有结直肠癌、子宫癌、肝癌、卵巢癌、宫颈癌等。因此,上文案例中卵巢癌患者检查MSI-H也不足为奇。

 

如何检测MSI?


 

目前,MSI常用的检测方法主要有两种:

1. 免疫组化方法(IHC)

IHC筛查4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的表达情况。

 

结果分析:分析免疫组化方法仅用于与肿瘤细胞中的MLH1, MSH2, MSH6和PMS2蛋白结合。如果没有结合任何的蛋白,就证明发生了MSI。

 

全球肿瘤医生网案例1

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美国凯瑞思基因检测报告:免疫组化法检测,MMR检测结果为正常,即MSS,不适用单药免疫治疗

 

2.二代测序(NGS)

二代测序主要是检测DNA分子链上的MSI状态,通常对5个位点(NR-21、NR-24、NR-27、BAT-25和BAT-26)进行检测。

 

结果分析:如果五个标记物中有两个或两个以上的序列长度发生变异,则为MSI高度不稳定(MSI-H),如果只有一个发生变异,则为MSI低度不稳定(MSI-L)。

 

全球肿瘤医生网案例2

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国内基因检测报告:二代测序检测结果为MSI-H,适用单药免疫治疗

 

谁能获益于MSI检测


 

自2017年5月FDA将默沙东(MSD)派姆单抗批准用于治疗MSI或dMMR患者之后,现在适用人群已经扩展到所有的肿瘤患者。

 

另外,纳武单抗也已经获批于MSI-H的实体瘤患者。纳武单抗联合伊匹单抗治疗方案被批准于MSI-H的结直肠癌患者。所以,无论是哪种实体瘤,只要检测出来MSI-H或者dMMR都是幸运的,免疫治疗药物都是能获益的。

 

全球肿瘤医生网建议您,在选择免疫疗法之前一定要进行相关生物标记物检测(权威检测机构咨询电话400-626-9916),获得更加精准的治疗指导,不能盲目用药。PD-1价格昂贵,会有一定的副作用,癌症患者本来身体就弱,治疗方案的选择一定要评估风险及获益比,对自己的身体负责,对家人负责,对生命负责。

 

点击下文了解:

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