高科技：鉴别出儿童肿瘤的29种致癌基因

2018-07-043841

使用新的计算策略，德州大学西南医学中心的研究人员确定29种遗传突变可能导致横纹肌肉瘤，这是一种侵袭性的儿童癌症。该研究使用贝叶斯分析，一种统计推断方法，结合使用CRISPR / Cas9（一种备受推崇的基因编辑工具）进行筛选，以确认统计预测。

研究人员提出了关键癌症基因的改变表达可能由基因组拷贝数扩增或损失驱动的想法。然后开发了一种新的计算算法，称为iExCN，基于全基因组拷贝数和基因表达数据预测癌症基因。还使用了几种新的实验工具，包括CRISPR / Cas9筛选技术，来验证这些预测的癌症基因在横纹肌肉瘤中的功能。

iExCN算法是基于贝叶斯统计学开发的，它与常用的统计方法基本不同，通常可以提供更准确的统计关联估计，但它涉及更复杂的计算和更长的处理时间。

横纹肌肉瘤是一种发展为骨骼肌的癌症，是儿童中最常见的软组织癌。利用该算法分析来自290例横纹肌肉瘤肿瘤的基因组数据，研究人员确定了29个相关基因，其中许多先前不知道与横纹肌肉瘤相关。在经过验证的横纹肌肉瘤基因中，EZH2、CDK6和RIPK2特别值得进一步研究，因为已有针对这些基因的药物经FDA批准或临床试验。目前正在探索针对这些基因的靶向治疗的新策略将会为儿童横纹肌肉瘤患者带来福音。

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