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全面科普:癌症治疗为什么要进行基因检测 您真的了解吗?

2018-09-124296

癌症是一大类疾病的总称,其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下,我们体内的细胞会增长、分化和死亡,但癌症细胞只增长和分化,并不死亡,这种细胞的永生导致了失控,身体无法承受而走向死亡,癌症越来越多见,其诊断技术也不停地在改进,让许多人体内的癌症被提早发现。

 

癌症治疗的基本现状:四分天下

§ 手术(外科和介入科)

§ 化疗(细胞毒性药+靶向药+激素药)

§ 放疗(X线放疗:伽马刀、托姆刀、射波刀和质子重离子放疗)

§ 免疫治疗(免疫检查点抑制剂+细胞免疫+疫苗)

 

手术能够切除掉早期的小肿瘤,可以算是“根治”。但是即使根治了的癌症患者,依然有部分会出现复发的情况。而且很多肿瘤只能进行部分切除,无法保证不会复发。因此对于很多手术后的患者,可以选择放疗巩固治疗,对于手术后残留肿瘤进行彻底清除,但是放疗只能对局部肿瘤进行照射,对于扩散肿瘤或者多处转移的肿瘤效果不好。除此之外,就只剩化疗了,经常也推荐使用药物治疗一段时间或者终身服用。而对于那些无法手术的患者,则除了放疗外,就只能考虑化疗或免疫治疗了。

 

临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。

 

一人一套方案是癌症治疗未来趋势

不同的患者个体、不同的肿瘤,对于各种化疗药和免疫靶向药物的敏感性均不相同。很多患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的化疗药或靶向药,但是肿瘤并没有得到有效的控制。这种情况非常多,那真是“赔了夫人又折兵”。那么,除了按照经验来选择药物,还有什么办法能预先判断出每个患者,或者说每个肿瘤适合用的药物呢?

 

随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此,临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况,能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案,从而最大程度地提高治疗的无进展生存率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。

 

基因检测助力实现癌症精准治疗

基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前,先检测患者的基因,看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因,那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。

 

比如,肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感,选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测,发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物,并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者,检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感,而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物,省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。当然,基因检测也不是万能的,但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。

 

另外,通过基因检测还有一个好处就是能够检测出来是否有遗传性基因发生突变,给直系亲属敲响一个警钟。例如,众所周知的,好莱坞明星安吉丽娜朱莉的母亲56岁死于卵巢癌。“基因检测显示我的体内携带有一个遗传的缺陷基因-BRCA1,这个基因会极大的增加我患上乳腺癌和卵巢癌的可能,医生估计我有87%和50%的几率会患上乳腺癌和卵巢癌,”好莱坞明星安吉丽娜朱莉说。

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于是,2013年5月,她决定实施了双侧乳腺切除手术;两年之后,朱莉再次接受了卵巢和输卵管手术,将未来罹患癌症的风险降至5%。这个“有毛病”的基因——BRCA1,而它会大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。因此,对于乳腺癌和卵巢癌的患者来说更需要进行基因检测,不只是为了找到适合自己的靶向药,更是为了最近的亲人! 

 

基因突变——靶向药——病情控制——精准治疗

以基因为线索,找出肿瘤发生发展的驱动基因,也就是关键基因,进行转化研究,也就是实验室研判和临床研判,使得患者在正确的时间获得正确的药物治疗,从而达到 的治疗效果,最小的毒副作用,最高的生活质量。所以,精准治疗第一步需要做的就是精准的癌症基因检测!

 

基因检测公司选择有讲究

目前国内基因检测机构多达三千余家,拥有一批优秀的大公司,但也存在大量小机构,甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测。对于同一个患者,不同的基因检测公司的检测结果和分析结果均有差异。漏检一个突变基因,错过一种救命的药物,漏掉一项最前沿的临床试验,意味着失去治疗的机会!

 

尽量选择基因检测专家,不同级别的基因检测从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别,一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益!所以尽量选择全基因检测,全面了解突变情况!如果经济能力允许下,尽量选择全基因检测,方便医生全面了解基因信息!一般癌症患者的病理标本非常有限,同样大小的组织,仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解癌症患者基因突变情况,为未来整个治疗过程提供分子学证据。未来出现新的靶点和靶向药物时,需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测,这对于很多患者非常困难。(参考:好大夫在线肿瘤专家)

 

文末福利:小编给您简单介绍几个国内外的基因检测公司,供您参考。

 

中国

泛生子(NGS全基因检测:组织509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI;单癌种);

 

世和基因(NGS全基因检测:组织422基因+TMB+MSI+PD-L1,可以选择一次消费,终身免费检测);

 

思路迪(NGS全基因检测:组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A;单癌种:乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因);

美国

凯瑞思(NGS全基因检测:组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国,采用多平台检测方法,交互印证,保证结果更精准:免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术)

Foundation Medicine(NGS全基因检测:组织315基因+TMB+MSI+PD-L1)

 

不幸的癌症患者千万不要吝啬您基因检测的机会,这是实现癌症精准治疗的唯一路径。有任何关于基因检测相关的问题可随时登陆全球肿瘤医生网,也可加入抗癌交流群jiuyan8471542!   

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