基因组测序可指导肿瘤患儿的治疗

2018-10-183763

美国人类遗传学会（ASHG）2018年年会在加利福尼亚州圣地亚哥举行，会上公布了研究结果，对儿科癌症患者的肿瘤和非癌组织进行全面的基因检测是一种可行且对临床有益的方法，可以指导患者的治疗护理。

一个跨学科团队研究了253名儿科肿瘤患者。在79％的病例中，发现可以通过这个方法提供诊断依据，揭示患者特定风险或确定药物目标来帮助指导治疗。研究人员对患者的肿瘤以及同一患者的非癌组织进行全基因组测序（WGS），全外显子组测序（WES）和RNA测序。WGS涉及对患者完整基因组的测序，而WES涉及对转录成mRNA的部分进行测序，涵盖大部分编码的蛋白质。这项工作是儿童基因组研究（G4K）的一部分，这项研究旨在了解如何最好地利用基因数据进行儿科癌症的诊断和治疗。与其他研究不同，该研究除需要足够的肿瘤组织用于检测之外没有任何先决条件。

这是第一项为具有足够样本的新患者提供前瞻性综合测序的研究，所测试的癌症的多样性有助于验证基因变异与疾病之间的关系。研究人员开发了软件渠道和分析方法，他们发现了染色体内或染色体之间DNA的结构重排，因此使用全面的检测方法检测更具有挑战性。而且这种全面的测试不会使增加分析过程的负担，并且在大约40天内提供信息，具有临床价值。研究人员希望他们的研究结果能够为所有儿科癌症患者采用WGS。随着临床相关时间范围内的结果，以及定价与放射学和病理学测试的可比性越来越高，WGS对儿科肿瘤患者越来越容易被接受！现在G4K的信息汇编成可公开访问的在线数据库，研究人员鼓励全球协作并进一步分析其数据。他们继续对现有患者进行测序，且自最初的研究结束以来，已经成功地将这种方法用于大约300名患者。该团队计划继续研究测序方法，希望以更及时的方式生成临床适用的数据。

https://www.sciencedaily.com/releases/2018/10/181017211700.htm

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