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FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

来源:全球肿瘤医生网2018-12-12 10:24

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美国FDA曾发布警告,目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面,不同公司相同产品检测结果存在差异,这可能来自于测序原理或测序体系设计,生物信息算法等差异;另一方面,同一产品的检测结果在不同临床机构解读标准存在差异,这可能来自于对同一具有临床意义或具有潜在临床意义的基因理解或治疗方式存在差异。如Brca基因检测结果解读,不同企业或不同临床机构在解读规则和解读能力上存在差异。

FDA批准的两款癌症基因检测

1


2017年11月15日,美国FDA宣布,已批准纽约纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center,MSK)基于二代测序技术(NGS)的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT,为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河,进一步拓宽了个体化医疗的道路。

2

2017年11月30日,FDA批准了Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx(F1CDx)用于泛癌症临床伴随诊断,这是首款突破性的NGS伴随诊断产品,能对任何实体肿瘤进行诊断,在体外诊断领域具有里程碑式的意义。F1CDx覆盖324个基因的遗传突变以及两类基因组特征,能够高效检测肿瘤基因的SNV、Indel、MSI以及TMB等。通过与FDA之前批准的伴随诊断对比,F1CDx的总体准确率可达到94.6%。

我们看到FDA批准了MSKCC的的二代测序平台被FDA批准作为肿瘤检测的补充诊断。该平台可以检测468个基因突变,及其他分子变化。这可以说是一次重要事件,而Foundation Medicine的平台作为伴随诊断,可以说是肿瘤精准治疗的一个里程碑,那么这两款基因检测到底有什么区别呢?

 

首先,伴随诊断(CDx)是对于接受相应的药物治疗必须进行的检测,也就是金标准!而补充诊断则对于接受响应药物治疗不是必须的检测,但可以提供治疗的相关信息。

FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

 


其次,这两款基因检测在检测类型和临床用途都有明显的差异:


FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

 



美国FDA授予上市,充分说明美国FDA认可该产品检测性能的同时也认可了该机构对结果的综合分析能力。

但是从临床获益的角度上看,FoundationOne CDx(F1CDx)更优,并且美国CMS通过对其进行医保覆盖。

FDA批准的首款泛肿瘤全基因组测序!

FoundationOne CDx 是首个获得 FDA 批准的针对泛肿瘤的全面的伴随诊断检测,324个基因、两个可以预测免疫检查点抑制剂疗效的分子标记(MSI/TMB)、覆盖全部实体瘤(除肉瘤)、直接对应FDA批准的17个靶向治疗方案

能够:

  • 评估能够驱动肿瘤生长的已知的324个基因的所有四类基因突变类型,从而为临床决策提供信息支持;
  • 根据患者个体的基因状况,识别可能会对靶向疗法产生应答的进展期癌症患者;
  • 报告基因组信号,包括微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),同时报告(与其它治疗相关的)其它基因的基因变异,供医生用于患者管理。


对于多肿瘤靶标的综合突变分析产品,卓越地检测分析性能评估及前期大规模临床数据确认是必要的前提,数据库的构建和参考文献的组织管理,以及知识库的使用和升级应有明确关联性;测序数据分析处理及结果的综合分析能力也显得尤为重要。美国FDA授予Foundation Medicine该产品上市,充分说明美国FDA认可该产品检测性能的同时也认可了该机构对结果的综合分析能力。

Foundation 为什么这么牛?

Foundation Medicine公司成立于2010年,拥有史上最豪华的专家团队和明星投资者。

其创始之一是埃里克·兰德尔(Eric Lander),他曾经是人类基因组计划(Human Genome Project)的领导成员,当之无愧的“走在基因研究领域最前端的人”。

2011年Google为其投资。

“对人类基因组的理解正在剧烈影响几乎所有的医学领域。Foundation Medicine正在利用基因组数据的力量来改善对癌症的治疗,这将是十分重要的一步。我很高兴能够成为它的支持者。”

 

这是2013年,比尔盖茨在Foundation Medicine结束B轮投资之后采访中说的话。

NCI(美国国家癌症中心)特指定与全球最顶尖的癌症基因测序公司Foundation Medicine合作,旨在协助NIC正在执行的癌症探月计划和癌症精准治疗研究计划。

2017年6月7日,Foundation与美国国家癌症研究院(NCI)达成协议,协助NCI-MATCH试验计划1100个临床实验基地进行基因检测,并宣布向美国NCI公开18000名癌症患者基因信息,这些信息来自FoundationCORE™ 数据库。这是迄今为止输送给NCI的最大的一次基因数据,是NCI现有数据库的两倍。

乔布斯患癌之后,也曾经使用过Foundation Medicine的基因检测技术,花费十万美元,但终究没有挽回生命。不过,乔布斯认为这样的检测很有意义。他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示:“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人,要么是最后一批死于癌症的人。”


FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

 



FoundationOne CDx与国内的基因检测有何区别?


十数年的发展中,FoundationOne CDx作为研究工具协助无数科研成果的发现,在这个过程里也积累了大量的数据。

其独有的数据库FoundationCore是目前世界上最大的癌症基因组数据库之一,拥有超过18万患者的数据记录;同时也与50家以上的生物制药企业合作,帮助加速新的靶向药物研发,科研成果汇总成340多篇科研论文。

FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

 

来源:FoundationMedicine官网

在这些数据的基础上,FoundationOne CDx能够覆盖到全部实体瘤、324个重要基因,特别是针对非小细胞肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌、卵巢癌五大癌种17中FDA批准的靶向疗法中,12种是指南推荐的一线疗法。

FoundationOne CDx改善了传统方法(ICH/FISH的局限性),可以为患者推荐更多的靶向治疗方案。

以肺癌为例,在标准基因组检测阴性的NSCLC中,癌症综合基因检测发现其中65%存在可指导临床诊疗的基因突变 。

26%是诊疗指南中有靶向疗法的突变

39%是临床试验中有靶向疗法的突变

29%是暂时没有任何靶向疗法的突变

6%没有发现任何基因突变

超过30%携带ALK基因融合的非小细胞肺癌患者,FISH检测结果却为ALK阴性 。而在FISH检测阴性的患者中,70%在克唑替尼治疗后获得缓解,这也确认了FISH检测漏掉的ALK重排是一个肿瘤驱动突变。


FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

 


除此之外,FoundationOne CDx还可以计算微卫星稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)两种分子标记,可以作为癌症治疗、特别是免疫治疗的参考。


值得一提的是,在全球肿瘤医生网查阅的大量文献中,一些新药物的临床试验涉及到的基因检测报告,均是由Foundation提供的,比如LOXO-101,甚至开发了专门针对该类药品的NTRK融合检测,想了解的患者可以致电全球肿瘤医生网医学部咨询(400-666-7998)。 


FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

 


Foundation得到全美知名癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球知名癌症机构的青睐和认可,这些专家都会推荐患者接受foundation的基因检测,并肯定foundation的检测结果!据说,由于F1CDx在基因检测方面的优势,美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)将会对F1CDx检测提供补助。也就是说:F1CDx检测进了美国医保,将为约百万美国患者提供精准的基因检测服务。

关于Foundation,患者需要了解的5个问题

1

选国内的基因检测还是foundation基因检测?


国内基因检测机构几百家,良莠不齐。由于工作需要,全球肿瘤医生网每天都会接到患者发来的基因检测报告,希望专家给予解读。这些基因检测报告个别是国内大公司的,绝大部分是各地小公司制作的报告。从报告内容上分析看,大部分公司仅能依靠公开的数据进行检测数据解读,推荐靶向药物,未能根据患者具体情况进行个体化分析,甚至,推荐的临床试验也是从临床试验官网clinicaltrials.gov上随机挑选一些。这样的检测报告不能全面解读患者的基因检测结果的意义,也不能为患者指定个体化治疗方案,既浪费了癌症患者的救命钱,也耽误了治疗的时间。

全球肿瘤医生网医学专家郑重提醒癌症患者,如果决定做基因检测,一定要选择权威的基因检测公司,如国内的泛生子、燃石、世和等,不同水平的基因检测公司从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别。

对于经济条件较好的患者,我们也会建议首选美国凯瑞思或foundation基因检测,这两家公司是全球首肯的研究机构,随时更新基因研究成果、靶向药物和最新临床试验。

一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益!每年美国FDA都会有针对新靶点的新药物和临床试验获得批准,这些治疗机会只能通过最顶尖的检测机构获得。


我们有很多位患者先后接受了国内某基因检测公司全基因检测和美国权威基因检测的报告对比分析,国内外检测水平天壤之别一看便知,想了解的患者可以登录全球肿瘤医生网的官网或致电了解。

2

癌症患者一定要做基因检测吗?

广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。

比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。

但是,在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测,盲试也有自己的优势,比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?

1、靶向药单一:一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就需要更他疗法。

2、生存期不乐观:对于一些癌症友友,可能医生的预估不足6个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的进行尝试,俗称“闯大运”。

当然盲试也有着自己的短板,在没有基因检测之前,用药基本靠“猜”,而效果也基本靠“祈祷”,所以在治疗的过程中,对于是否进行靶向治疗,大家可以在咨询主治医生或全球肿瘤医生网后慎重决定。

3

国内患者如何接受FoundationOne CDx检测?


之前,国内的患者想要接受美国的基因检测,需要将切片千里迢迢寄到美国,

但从今年8月起,FoundationOne®CDx经历了技术转移、实验室准备、临床样本验证和生信团队培训等一系列工作后,终于可以在国内大展身手了,现在中国患者也能够使用上最新的技术。

1、患者提供近期病历资料及病理报告,6-8微米厚的组织切片10-15张 (未染色);1张同部位的染色切片;

3、收到资料及组织切片后,15~20个工作日出具检测报告;

4、Foundation基因检测公司出具基因检测报告;

5、全球肿瘤医生网协助患者确定下一步治疗方案(协助患者来北京三甲医院治疗,治疗方案由北京专家决定)......

4

检测到可被治疗的突变几率有多大?

在已经进行的上万例检测中,有82%的检测结果后来被用于实际的治疗中,包括:

1. 找到一个已经批准的、针对患者肿瘤基因改变的治疗措施;

2. 找到一种已经批准用于相同基因改变的其它类型癌症的新药,这样的药物很可能对患者的肿瘤也有显著疗效;

3. 找到一个临床试验,所使用的试验药物尽管不直接作用于患者肿瘤发生改变的那些基因,但作用于相关的信号通路,因而也可能会有很好的疗效。


FDA批准的癌症基因检测和你做的基因检测有什么不同?

 


5

基因检测怎样决定癌症治疗方案?


以前,医生是依靠比较患者对不同治疗药物的随机对照试验结果决定哪一种药物有效。

 

然而,过去大多数试验研究是根据癌症病理类型和分期做的,而不是通过癌症生物标志物分类做的。问题在于相同类型和分期的患者可能对同样的治疗反应不一样。在同一部位发生的癌症可能是由于不同的分子机理导致的,所有对治疗的反应肯定不一样。

 

今天,新的研究表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变,并且与特定的治疗方法相关。癌症治疗指南和规范正在改变,将分子学检测作为癌症治疗的基础,但是很难将最新的研究成果纳入其中。

 

基因检测可以帮助你的医生评价潜在的治疗选择。

 

基因检测可以:

1、 帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。

2、 帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。

3、 帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。

4、 帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法(异病同治)。

5、 帮助你在没有治疗方案选择时推荐最能获益的临床试验。

结语

无论是靶向治疗的方案指导,还是免疫治疗的疗效预测,Foundation One CDx检测都拥有非常大的优势。对于正在飞速发展的肿瘤精准治疗而言又迈上了一个新的台阶。最重要的是,F1CDx的适应症为所有实体瘤患者,也就是说对大部分患者而言,F1CDx都是适用的。

基因检测的重要性不言而喻,精准的基因检测是精准治疗方案的前提。作为国内权威的肿瘤患者诊疗服务平台,全球肿瘤医生网在过去几年协助国内众多癌症患者接受美国foundation基因检测,如今,国内患者想要接受检测更加便捷,通过全球肿瘤医生网申请,2周即可拿到权威基因检测结果。详情可致电全球肿瘤医生网医学部。

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