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三阴性乳腺癌患者别怕！这项检测或将帮助您找到靶向药！

全球肿瘤医生网2018-01-25乳腺癌基因检测75445

三阴性乳腺癌临床上用ER/PR/HER2免疫组化均为阴性来定义。三阴性乳腺癌是最近在乳腺癌研究最最关注的领域，预后与肿瘤大小和淋巴结状况关系不大，复发迅速，远处转移发生率高于非三阴乳腺癌, 主要表现肺转移和肝转移的发生率高，并且三阴性乳腺癌的治疗方式非常有限，被证明对多种系统疗法是无效的，包括紫杉醇，贝伐单抗，达沙替尼，ixabepilone和吉西他滨，因此预后较差。

但是Rossy翻阅文献时发现这位患者非常幸运，通过基因检测找到靶向药物，最终病情得到了有效的控制。我们一起来看下：

一名58岁的女性，罹患难治性乳腺癌。她具有三阴性乳腺癌主要特征（ER / PR / HER2均阴性）。身体检查显示乳腺皮肤红斑，局部温度升高和硬结。因为肿瘤转移到下丘脑，她出现吞咽困难的症状。




该患者被认为不符合HER2靶向治疗的资格，主治医生将复发的肿瘤的组织样本提交给美国foundation进行全基因组检测，结果显示：患者没有ERBB2拷贝数增加（扩增）的证据，但是显示两种不同的ERBB2突变（V777L和S310F，均为47％等位基因频率）。还检测出了了PIK3CA（K111E为30％）和TP53（C229fs * 10为38％）的突变。
 
基于以上检测结果，患者开始用拉帕替尼（Tykerb，GlaxoSmithKline，Philadelphia，PA）和卡培他滨（Xeloda，Genentech）进行治疗，检查结果显示初步症状和临床改善。然而，吞咽困难使她无法继续接受这种口服药物组合的方式。所以停止卡培他滨，将白蛋白结合紫杉醇和曲妥珠单抗（赫赛汀，Genentech）加入到用拉帕替尼维持的治疗中。 4周后，患者吞咽困难症状明显改善，但其神经病变恶化，将白蛋白结合紫杉醇更换为长春瑞滨。 患者耐受三种药物方案，并在中表现出反应，这通过CT扫描证实，患者的症状得到了明显的改善。

因此，三阴性乳腺癌患者并非无药可治，确诊后一定不要灰心和恐惧，Rossy建议大家先去正规医院接受手术、放化疗，如果国内没有更好的治疗方案，
第一步：可以选择的基因检测公司（如国内的泛生子、世和，美国的foundation）进行全基因检测看是否有突变靶点，对于这种难治性肿瘤，强烈建议大家选择美国foundation检测，这家检测公司有全球领先的靶向治疗检测技术，可以为癌症患者提供更全面精准的靶点检测，并且匹配适合患者的新药物临床试验，给患者多一种选择。
第二步：拿到检测结果后，可以请美国比较的乳腺癌专家（如Eric winner等）进行远程咨询，咨询后续治疗方案。
第三步，在全球肿瘤医生网的协助下出国治疗或在国内治疗，详情可以咨询全球肿瘤医生网医学部（）。

参考资料：
http://ascopubs.org/doi/pdf/10.1200/JCO.2013.49.0599
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