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重大发现:BRCA1与这种癌症还有关系

全球肿瘤医生网2018-03-08乳腺癌基因检测74011

研究发现了乳腺癌蛋白BRCA1和名为尤文肉瘤的儿科癌症之间令人惊讶的联系。3月7日在《Nature》杂志上报道了这项研究结果,揭示了一种全新的机制,通过这种机制BRCA1可能会失去功能。观察结果提出了许多关于尤文肉瘤和BRCA1的生物学新问题。

尤因肉瘤是儿科骨和软组织癌。尤因肉瘤患者的中位年龄为15岁,超过一半的患者为青少年。Bishop博士说“我们的团队努力确定为什么尤文肉瘤通常对标准癌症药物敏感,并希望找到新的治疗靶点,并揭示治疗疾病的新方法,如果它复发或对标准治疗无反应 。

几乎所有的尤因肉瘤都是由两个融合基因重排引起的。产生尤因肉瘤蛋白EWSR1和另一种蛋白FLI1(称为融合癌基因),它们共同促进了癌症。融合癌基因产生的突变蛋白干扰正常的EWSR1蛋白功能。正因为如此,癌症的正常细胞功能无法检测。当这些相同的细胞功能关闭时,具有修复损坏的DNA功能的BRCA1不能进行这种修复。

EWSR1就像是一名列车员,他看到前面的轨道受到损坏,并停止了火车。BRCA1是维修人员,也是火车上的乘客,并在火车停下时修复损坏情况,但现在你已经有了这个突变恶霸,这种融合癌基因,它阻止列车停止并阻止修理人员下车修轨道。

https://medicalxpress.com/news/2018-03-team-link-brca1-ewing-sarcoma.html
 
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