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乳腺癌高危人群遗传咨询现状调研

全球肿瘤医生网2018-04-16乳腺癌治疗75173

美国密歇根大学Katz 等报告,有临床指征接受遗传咨询的乳腺癌患者中,不到半数(43.5%)的人接受过正规的遗传咨询。高风险乳腺癌患者接受遗传咨询的现状不容乐观。(J Clin Oncol.2018年3月12日在线版)

目前对新诊断的乳腺癌患者接受遗传咨询的情况205期(小样)-35.jpg知之甚少,本研究旨在对这类患者的现状进行调研。

研究调查了5080例于2013年7月至2015年8月确诊为早期乳腺癌并被格鲁吉亚和洛杉矶县SEER收录的患者,年龄为20~79岁。采用SEER的临床数据和基因检测结果。纳入有临床指征接受正规遗传风险评估的乳腺癌患者(1711例)。

结果显示,47.4%的患者未行基因检测,40.7%的患者基因检测结果为阴性,7.4%的患者可疑变异,4.5%的患者有致病性突变。四分之三(74.6%)的患者接受过某种形式的遗传咨询(其中43.5%为正式咨询,31.1%与医师进行过相关讨论)。几乎所有接受基因检测的患者(96.1%)都接受过某种形式的遗传咨询,其中62.2%为正式咨询,33.9%与医师进行过相关讨论。然而,在未行基因检测的患者中,仅半数接受过遗传咨询。

在校正了其他变量后,年轻女性更倾向于接受遗传咨询(<50岁 vs.≥70岁:OR=4.5;50~59岁 vs.≥70岁:OR=1.9;60~69岁 vs. ≥70岁:OR=1.5)。根据患者的评价,咨询遗传学专家和普通医师得到的遗传风险评估方面的信息质量是相似的(80.8% vs. 79.4%的信息是正确的;P=0.59)。 
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