卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤，近几年来它的发病率也比较高，而且卵巢由于位置特殊，在腹部比较深的地方，因此往往发现的时候已经是晚期，癌细胞扩散到了腹部其他器官，治愈起来比较困难。
哈佛医学院，Dana-Farber癌症研究所，癌症遗传与预防临床主任Huma Q. Rana博士，在接受美国肿瘤权威平台Onclive采访时，讨论了卵巢癌患者的基因检测指南，表示诊断为卵巢癌的患者一定要进行基因检测。
卵巢癌为什么要做基因检测?
Rana说，每位诊断为卵巢癌的女性都应接受种系基因检测，包括诊断为输卵管或原发性腹膜癌的女性。尽管鼓励任何组织学类型卵巢癌都进行测试，特别建议患有非粘液性上皮性卵巢癌的女性进行基因检测。此外，该基因检测必须是全面综合的基因检测，包括BRCA1/2、Lynch综合征基因和其他相关基因，这些基因在同源重组DNA修复途径中很重要，她说。
在Dana-Farber癌症研究所，基因检测方面的标准治疗通常采用Pan-Cancer(泛-癌症)基因检测，进行多种癌症相关基因的二代测序。通过基因检测，可以识别有发展为癌症风险的家庭成员，建议卵巢癌患者直系亲属也进行相关基因检测。
另外，现已问世靶向治疗可以匹配卵巢癌患者特定基因突变，如，对于患有BRCA和其他相关突变的患者的PARP抑制剂，包括：olaparib(奥拉帕尼，Lynparza)、Rucaparib(鲁卡帕尼，Rubraca)、Niraparib(尼拉帕尼，Zejula)。这些药物已经获批用于卵巢癌铂类化疗后稳定期的维持治疗，用于延长复发时间，改善生活治疗，提高生存期。也可用于铂类耐药的二线治疗。
研究数据表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，其发病风险远高于常人，BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%，BRCA2突变者的发病风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。
目前认为两类人群最需要做BRCA基因检测：
一类是有直系亲属或家族成员中曾经有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群，这部分人应注意及早进行BRCA基因检测，因为这样有助于及早鉴别是否具有家族遗传性BRCA基因突变，并对患卵巢癌的风险进行评估，进而提前做好预防措施。
需要提醒的是，遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险。当然，并不是说BRCA基因突变，就一定会得癌症，这是一个几率问题。
如果检测之后发现BRCA基因突变，但还没有患病，需要密切观察。
另一类是本身是已经患上卵巢癌的人群，这类人群也应在常规检查或者是一线化疗的同时尽可能早的进行BRCA基因检测，以便于帮助患者确定更佳的治疗方案。如果经过基因检测明确发现有BRCA基因突变，国际上多推荐用PARP抑制剂来为对铂类敏感的复发患者进行靶向治疗，这样可明显延长患者的生存期，降低死亡风险，为女性健康带来长期生存获益。
卵巢癌基因检测费用需要多少钱?
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
卵巢癌基因检测公司推荐(仅供参考)：
一、美国foundation medicine。
foundation one是全球权威癌症专家公认和推荐的基因检测项目!由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义，美国知名癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球知名癌症机构的专家都会推荐患者接受foundation的基因检测，并肯定foundation的检测结果!截至目前，Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇，基因检测数量已超过80000例。
特点：Foundation基因检测不同于国内任何机构的检测产品，foundation将检测分为实体肿瘤和肉瘤恶性血液疾病检测两个独立项目，能够更精确的识别所有与临床治疗相关的驱动基因改变，帮助内科医生找到合适的靶向药物，为患者提供全面的药物治疗方案及前沿的临床试验。
二、美国CARIS生命科学公司。
CARIS生命科学公司成立于1996年，公司总部位于北德克萨斯州达拉斯-沃斯堡大都市，公司在世界各地有多个分支机构，包括美国德克萨斯州的欧文城(达拉斯/沃斯堡地区)，亚利桑那州的凤凰城和瑞士的巴塞尔等。
癌症精准治疗是目前癌症研究突破最多的领域，众多靶向药物的上市，给癌症患者延长了生存期。但是仅仅基于基因检测的靶向治疗，需要患者必须有特定的基因突变和靶向药物，实际基因检测受益的患者不到10%!
美国凯瑞思癌症精准治疗多平台分子图谱分析，是目前全球检测项目最多的精准治疗检测平台。与目前国内常见的二代基因测序技术(只提供DNA分析)不同，凯瑞思公司多平台技术提供了DNA、RNA及蛋白质三个层面分子图谱分析，全方位评估患者肿瘤分子水平异常情况，提供精准、个性化治疗方案推荐。与国内二代基因测序只能提供靶向药精准治疗不同，美国凯瑞思癌症精准治疗多平台分子图谱分析可以提供靶向药、化疗药、激素治疗全面药物精准治疗指导。
特点：Caris分子学检测服务(CMI)对每位肿瘤患者特异性的遗传因素和分子构成进行检测。分子学检测结果可以帮助医生为每位患者明确潜在有效的治疗(包括化疗及靶向治疗)，以及哪些治疗可能无效。
CMI在超过90%的患者中可发现药物靶标!
80%CMI检测相关获益药物是细胞毒性药物 !
平均74%接受CMI检测的病人可以接受临床治疗指导!
平均 40%的患者经分子检测指导临床获益!
CMI 指导临床治疗病人获益：中位无进展生存期增加30%以上!
三、北京诺禾致源科技股份有限公司。
于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外顶级名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比近68%。以创始人李瑞强博士为首建立的生物信息学专业分析团队以技术产品开发为导向，在分子病理学、肿瘤诊治和遗传病检测及大数据整合等多个层面积累了丰富的经验。
四、世和基因。
世和基因从2008年开始致力于高通量测序(NGS)在肿瘤精准医学领域的临床转化研究，拥有>60000份样本的中国肿瘤NGS基因组数据库。世和基因拥有国内首家无瑕疵通过CAP验收认证的肿瘤临床检验中心，并已通过包括美国CAP、欧洲EMQN、中国卫计委临检中心室间质评在内的多项国内外权威认证。 世和基因在加拿大和中国两地建有转化医学中心逾10,000平方米，拥有Illumina全系列高通量测序平台。经过近九年的研发投入和近四年的市场耕耘，世和基因已经与全国400多家三级甲等医院和肿瘤专科医院开展合作，成为中国肿瘤精准医学领域的领军企业。
五、泛生子基因科技有限公司
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测)的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
成立短短两年多时间内，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州、重庆建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。
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