乳腺癌基因检测

乳腺癌治疗中多基因检测的必要性

基于高通量测序的多基因检测,相对于传统检测,更能全面覆盖肿瘤患者的基因变异情况,为患者个体化的用药方案提供更多参考,达到治疗效果更佳、毒副作用风险更小的目的,并且提示患者可能的遗传风险。

乳腺癌治疗
乳腺癌靶向药物
乳腺癌基因检测
美国《NCCN指南》关于乳腺癌靶向治疗基因检测的建议
2016年第2版《乳腺癌NCCN指南》

《NCCN指南》是全球临床医师的认可和遵循的金标准,
也是目前我国肿瘤诊疗的主要参考指南。

信息来源于2016年第2版《乳腺癌NCCN指南》

近些年在《乳腺癌NCCN指南》中,越来越强调分子靶向药物的应用,HER2阳性患者一线推荐靶向药物治疗。对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群,也推荐用高通量测序进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而预防或指导治疗。这充分显示基于基因检测的个体化治疗及预防是乳腺癌的新方向。 指南中指出,对于乳腺癌患者,治疗前应先进行HER2检测。对于HER2高表达的患者,一线推荐曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。与化疗相比,靶向治疗和有更好的疗效和更少的毒副反应。同时,如果患者出现BRCA1/2胚系突变,则提示该患者的复发风险较高,因此可能需要做双侧切除手术,而非保乳手术后单侧切除手术。 对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群,《NCCN指南》推荐进行乳腺自检、加强影像学和相应血清肿瘤标志物检查和药物预防等。

国内乳腺癌专家对乳腺癌治疗中基因检测的建议
军事医学科学院附属医院(北京307医院)乳腺科主任 江泽飞

“期待未来随着精准医疗理念的深入,基因组学技术的发展和普及,对病人的诊断/治疗/随访都更为个体化,进行差异化区分,减少不必要的药物应用,从而达到更好的治疗效果。”

江泽飞 主任医师 教授
军事医学科学院附属医院(北京307医院)乳腺科主任

“肿瘤的分子分型最初是从乳腺癌开始的。随着乳腺癌分子生物学的进展,人们逐渐认识到乳腺癌是由不同亚型组成的一类疾病。2013年的St. Gallen专家共识中就提到了根据乳腺癌的分子分型来进行治疗,这是比较早的根据分子分型来指导肿瘤治疗的一个典型范例。现在其他癌种如肺癌、胃肠道肿瘤也开始进行分子分型,肺癌分子分型比较成功,乳腺癌分型也越来越细化,根据这四种常见分子分型又进一步分出了很多亚型:如三阴性乳腺癌又可分为至少7种亚型,根据不同亚型分别采用铂类药物、PARP-1抑制剂、免疫治疗药物、雄激素受体拮抗剂等药物治疗,有可能提高三阴性乳腺癌的治疗效果。”

徐兵河 主任医师
医科院肿瘤医院乳腺病诊治中心主任
医科院肿瘤医院乳腺病诊治中心主任 徐冰河
乳腺癌基因检测产品
乳腺癌基因检测产品
肿瘤精准治疗解决方案

基于高通量测序平台,一次性检测与实体肿瘤相关的483个基因,全面分析涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息,深入解读基因变异,匹配前沿的靶向用药和化疗用药信息,给出遗传风险相关结果,为乳腺癌患者制定专业的个体化用药指导方案。

检测内容

检测基因

临床意义

靶向治疗相关

HER2/ PIK3CA/ FGFR1等94个靶向用药相关基因

提供乳腺癌中6种上市的、20余种临床实验II/III期,及200余种临床试验I期和非适
应用药的靶向药物信息,如奥拉帕尼、依维莫司等,并提示可能的耐药信息

ATM/ NF1/ CCND1等359个信号通路基因

乳腺癌靶向基因检测(89基因组织)

乳腺癌靶向基因检测(89基因血液)

化疗相关

MTHFR/DPYD/ERCC1等13个化疗相关基因

提供11种化疗单药和6种联药方案的毒副作用风险和有效性预测信息,如他莫昔芬、
紫杉醇、环磷酰胺+阿霉素等

遗传风险相关

BRCA1/ BRCA2/TP53/PTEN等17个遗传风险相关基因

分析患者所患肿瘤是否与遗传相关,提示家属是否有肿瘤遗传风险

详情 咨询客服

了解更多产品信息请拨打 400 666 7998

乳腺癌用药
Palbociclib
Palbociclib
  • 商品名称:Ibrance
  • 药品名称:Palbociclib
  • 生产厂家:辉瑞
  • 获批日期:
  • 获批上市地区:
  • 关联基因:CDK4、CDK6

Palbociclib (PD-0332991) is an orally available pyridopyrimidine-derived cyclin-dependent kinase (CDK) inhibitor with potential antineoplastic activity. Palbociclib is a highly specific inhibitor of cyclindependent kinase 4 (Cdk4) (IC50, 0.011 μmol/L) and Cdk6 (IC50, 0.016 μmol/L), having no activit

依维莫司
依维莫司
  • 商品名称:飞尼妥
  • 药品名称:依维莫司(Everolimus)
  • 生产厂家:诺华
  • 获批日期:2003年
  • 获批上市地区:美国/中国/瑞典
  • 关联基因:mTOR

依维莫司临床上主要用来预防肾移植和心脏移植手术后的排斥反应。其作用机制主要包括免疫抑制作用、抗肿瘤作用、抗病毒作用、血管保护作用。常与环孢素等其他免疫抑制剂联合使用以降低毒性。

Ado-曲妥珠单抗
Ado-曲妥珠单抗
  • 商品名称:Kadcyla
  • 药品名称:ado-曲妥珠单抗(Emtansine)
  • 生产厂家:罗氏
  • 获批日期:2013年2月22日
  • 获批上市地区:美国/欧洲/香港/日本
  • 关联基因:HER2

曲妥珠单抗
曲妥珠单抗
  • 商品名称:赫赛汀
  • 药品名称:曲妥珠单抗(Trastuzumab)
  • 生产厂家:罗氏
  • 获批日期:1998年
  • 获批上市地区:美国/欧洲
  • 关联基因:HER2

曲妥珠单抗,是抗Her 2的单克隆抗体,它通过将自己附着在Her2上来阻止人体表皮生长因子在Her2上的附着,从而阻断癌细胞的生长,赫赛汀还可以刺激身体自身的免疫细胞去摧毁癌细胞。

帕妥珠单抗
帕妥珠单抗
  • 商品名称:Perjeta
  • 药品名称:帕妥珠单抗(Pertuzumab)
  • 生产厂家:罗氏
  • 获批日期:2012年6月8日
  • 获批上市地区:美国/中国
  • 关联基因:HER2

帕妥珠单抗(Pertuzumab,也被称作2C4,商品名Perjeta)是一种单克隆抗体。它是第一个被称作“HER二聚化抑制剂”的单克隆抗体。通过结合HER2,阻滞了HER2与其它HER受体的杂二聚,从而减缓了肿瘤的生长。

拉帕替尼
拉帕替尼
  • 商品名称:泰克泊
  • 药品名称:拉帕替尼(Lapatinib)
  • 生产厂家:葛兰素史克
  • 获批日期:2007年12月14日
  • 获批上市地区:美国/欧洲/香港
  • 关联基因:EGFR,HER2

拉帕替尼是一种口服的小分子表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂。

全球肿瘤医生网

全球肿瘤医生网成立于2013年,是一家致力于推广肿瘤规范化治疗、个性化治疗和抗癌技术的平台。

了解详情 咨询客服

客服电话:400 666 7998
经典案例
患者:女 53岁 时间:2016年7月 疾病:炎性乳腺癌IV期,肝骨转移,HR(-)、HER2(+)
治疗史:
诊治初期:肝骨转移,曲妥珠单抗+多西他赛+卡铂; 8个月后:脑转移,维持使用曲妥珠单抗+多西他赛+卡铂方案; 1个月后:使用伽马刀治疗脑部转移灶,并辅以卡培他滨+拉帕替尼治疗; 3个月后:新发2个脑部转移灶,再次伽马刀治疗新发脑部转移灶; 4个月后:肿瘤渐进性浸润胸壁,局部淋巴结代谢活性增加,调整治疗方案为卡培他滨+拉帕替尼+曲妥珠单抗,同时送检组织样本(NGS基因检测)。
检测结果: HER2扩增(CN=8)、EGFR-L858R(2%)、PIK3CA-H1047R(9%)、TP53-K132N(8%)、ATM-L243S(51%)
治疗方案: 厄洛替尼+曲妥珠单抗+卡培他滨(节拍疗法)
常见问题
Q:为什么要检测很多基因?
A:

简单地说,基因就是人体的“建筑图纸”,承着载人体的全部遗传信息,其化学本质是DNA,也就是脱氧核糖核苷酸。根据不同位置的基因,设计制造人体的各种零件,使我们成长、生存。因此,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。基因突变就是癌症发生的根本原因。
例如,非小细胞肺癌以前被认为是单一的疾病,随着近年来的不断研究,已发现其发病受到一系列驱动基因影响,并针对每一种变异类型开发了不同的靶向药物,正逐渐应用于临床治疗。常见的作用靶点包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。
基因检测的目的在于让患者在最大范围内寻找可以应用的靶向药物,因此检测的基因不在于多,而在于全。一些基因突变的类型很常见,属于“大众突变”,而更多的是很多类型的突变,仅在少数人中出现,但是只要能检测出来,就代表着患者可能使用某种药物治疗。此外,还有一些基因在本癌种中不容易突变,但是其他癌种中突变频率很高,同时还有对应的治疗药物,对于这种情况,就提供了“异病同治”的可能。全面的基因检测还可以提供一些尚在临床试验的靶向药物的治疗可能性。

Q:为什么靶向治疗前要进行基因检测?
A:

靶向药物并不是对所有人都有效,临床结果显示,不经筛选的使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。就像一把钥匙开一把锁,所有的靶向药物都有特定的适用患者,只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果,如果错用靶向药物,可能疗效不显著,甚至会延误治疗、加速病程恶化。
因此,靶向药物都要在专业医生指导下使用,患者并不能自作主张。在美国,美国食品药品监督管理委员会(FDA)规定,医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测;在中国虽然没有强制、普遍的要求,但在药物说明书上有明确指出药物的作用靶点。如克唑替尼(赛可瑞)说明书中明确标明“在选择使用克唑替尼治疗的患者时,必须由受过培训的专业技术人员采用经充分验证过的检测方法诊断为ALK阳性非小细胞肺癌”。
如果不进行基因检测,盲目的使用靶向药物,不仅会增加患者的经济负担,更有可能错过最佳治疗的时间,减少患者的寿命。一般情况下,患者在手术后需要两周左右的时间等身体恢复,再进行下一步治疗,在这一期间正好可以等待基因检测的结果,只要及时进行基因检测,就可以尽早决定治疗方案,及时应用于临床治疗。

查看更多常见问题